Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #31  
Старый 18.10.2012, 15:33
Аватар для surki
surki surki вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.11.2006
Адрес: Минск
Сообщений: 70
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 7 раз(а) за 3 сообщений
surki *
Скажите пожалуйста, что обазначает дополнение mat в кариотипе плода t(2;7)(q 22, p 12) mat?
Ответить с цитированием
  #32  
Старый 18.10.2012, 18:59
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,242
Поблагодарили 1,854 раз(а) за 1,770 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Материнского происхождения
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #33  
Старый 19.10.2012, 08:11
Аватар для surki
surki surki вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.11.2006
Адрес: Минск
Сообщений: 70
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 7 раз(а) за 3 сообщений
surki *
Хочу сказать пару слов о своей первой дочери с мозаичной формой СД. Ей сейчас 2 г 3мес. Фенотипических проявлений, если вы помните, у нас не было и нет. Развивается в темпе своих сверстников, физически чрезвычайно активная, соообразительная. Только очень ранимая и обидчивая. В словаре у нее полно слов, хоть порой и нечетко произносимых, но разговаривает уже вполне развернутыми фразами, рассказывает коротенькие стишки и поет песенки. Мне порой говорят, какая у вас развитая девочка, а я внутренне содрогаюсь: диагноз все равно висит надо мной как дамоклов меч. Но я очень рада, что в свое время сделал такой выбор и сохранила беременность. Вам спасибо за консультации.
Ответить с цитированием
  #34  
Старый 06.04.2017, 11:05
Аватар для surki
surki surki вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.11.2006
Адрес: Минск
Сообщений: 70
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 7 раз(а) за 3 сообщений
surki *
Расскажу, может кто-то интересуется продолжением. Одна девочка с мозаичной формой 6% клеток с СД. Вторая с транслокацией, идентичной моей. Старшей 6 с половиной, младшей 4. Обе обычные дети. Старшая заканчивает первый класс школы, успехи средние. Ленится, но в целом успевает, читает, считает, хорошая память, большая затейница. Невероятно гиперактиваная, тип истеричный с неврологическими проблемами. Занимается художественной гимнастикой профессионально. В отличие от детей с СД не добра и не спокойна совсем. Рост выше среднего, худая, из особенностей - не ест овощи и фрукты ни в каком виде,даже запаха их не переносит. Младшая просто мудрый не по годам ребенок, спокойный, даже немного апатичный и депрессивный, в теле и при хорошем аппетите, полная противоположность старшей.
В пересдаче каритоипа старшей в Минском центре "Мать и дитя", где занимаются генетикой, нам отказали с формулировкой "ваш диагноз не изменится". Напомню, при амниоцентезе был большой процент клеток с трисомией, сразу после рождения реьбенка брали анализ - гораздо меньше. Читала, в раннем постнатальном периоде мозаичные клетки склонны к элиминации, но никто не хочет это проверить.
Но про диагноз мы не помним, нет повода, по другому делу зашла на сайт. но генетики наши, мне кажется, могли бы интересоваться нашей историей.
Ответить с цитированием
  #35  
Старый 06.04.2017, 12:04
camelot camelot вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 28.08.2010
Адрес: Челябинск
Сообщений: 1,628
Сказал(а) спасибо: 171
Поблагодарили 477 раз(а) за 471 сообщений
camelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форумеcamelot этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Прочитала с огромным интересом. Вам и детям здоровья и успехов!
Ответить с цитированием
  #36  
Старый 29.04.2021, 11:43
Аватар для surki
surki surki вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.11.2006
Адрес: Минск
Сообщений: 70
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 7 раз(а) за 3 сообщений
surki *
Здравствуйте всем. Решила написать, вдруг кто следит. Сейчас ребенку почти 11 лет, решили пересдать кариотип перед началом полового созревания: хотели знать, вести или не вести беседу о возможных проблемах в деторождении, оглашать ли человеку его диагноз. Напомню, был мозаицизм 6% по 21 хромосоме. Результат 46 XX без мозаики. Делали в той же лаборатории в республиканском научном центре. Сдавали платно - генетик отказала в пересдаче, так как "кариотип не меняется".
Девочка обыкновенная. Учится средне, высокая и худая, лит-ра я языки хорошо, память отменная, есть проблемы с математикой, хотя у меня в школе и похуже были. В быту, в компании отлично, тик-ток и все такое, но притормаживает в вопросах.. как бы сказать..мироустройства, и очень капризная и эгоистичная. Списывали на диагноз, но теперь спуску не дадим.
И да: овощи и фрукты не ест до сих пор! Если кто-то рядом пытается съесть огурец или яблоко, истерит и прогоняет. С младшей, у которой сбалансированная транслокация, они разные вот просто по всем параметрам, психоэмоциональным и физическим. Плохо ладят, но это отдельная история.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 15:30.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.