Врожденный гипотиреоз, диагностированный в 28 лет.

[miren]

Здравствуйте, Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи в определении тактики ведения данной пациентки.
В ч.клинику мужчина на руках принес маленькую, кричащую неземным голосом «девочку» - 28 лет по паспорту, родилась и проживает в Грузии. Брат живет в сибири и привез сестру на обследование 1-ый раз в ее жизни!
Анамнез со слов младшего брата: девочка родилась дома, до 7-8 месяцев вроде нормально развивалась (возможно, до этого времени была на грудном вскармливании), потом заметили отставание в росте и развитии. Обращались неоднократно к местному медику (она и роды принимала), которая убедила что их ребенок инвалид и т.д. и родители смирились до 28-летнего возраста!
Повод, послуживший обратиться в Россию – кариес передних зубов с выраженным болевым синдромом и периоститом?! Стоматологи-хирурги побоялись давать наркоз и отправили в генетический центр. Там взяли кровь из пятки- и выявили ТТГ – 589 …. , и отправили на гормональное обследование.
При осмотре: девочка 20 минут кричала грубым грудным голосом, не подпускала к себе, после долгих поглаживаний стала улыбаться. рост 80 см, вес 15 кг . (девочка очень походит на фото кретинов из старых учебников). Телосложение диспропорциональное, с большой головой, короткими конечностями. Отмечаются грубые черты лица, седловидный нос, открытый рот с высунутым языком, десны отечные, с черными остатками зубов (молочные?), под н.челюстью в районе резцов –плотное округлое образование 4-5 см, которое появилось за 2 нед. до обращения. Кожа складчатая, морщинистая, толстая. Живот большой с пупочной грыжей. Физиологические отправления: стул ч/з 1-2 дня, мочеиспускание 5-8 раз в сутки. Кормят, как годовалого ребенка.
При обследовании: ТТГ из пятки – 589
fT4 - 5,1 (10-25)
fТ3- 1,5 (2,5-7,5)
пролактин -6360 (70-600), макропролактин >60%
кортизол (кровь) -372 (340-660)
РАК- гипохромная анемия, СОЭ- 50мм/ч
БАК- гликемия 5,1. Холестерин 11.15. Креатинин -50 (53-97). АЛТ,билирубин–норма, АСТ 44(0-30).
УЗИ - гипоплазия щ.ж. - 5 мл (пр.д-2.2мл, л.д.-2,8мл).
Другие анализы и МРТ, ЭКГ в работе.
Лечение. Назначила Л-тироксин - 25 мкг. Жду с результатами обследования.
Вопросы:
1. При адекватной заместительной терапии л-тироксином – какого улучшения можем ожидать в данной ситуации ?
2. Если необходим наркоз, какие препараты и дозы назначить для ее веса и состояния?
3. Подскажите, пожалуйста, куда им нужно обратиться территориально (проживает в Грузии) для обследования и определения дальнейшей тактики ведения.
Спасибо!