Ребенок 12 лет, вес 126 кг.

[Chernichenkina]

Я мама Любы 2003 года рождения. У Любаши диффузная опухоль левой височной доли (фокальная корковая дисплазия) и симптоматическая (фармакорезистентная) эпилепсия со сложными парциальными приступами. Под вопросом синдром ROHHADNET. Из-за болезни, у неё нарушен обмен веществ. В момент первого приступа она весила 21 килограмм. С тех пор, ежемесячно, она прибавляет ровно 1 килограмм. Сейчас, спустя 109 месяцев, она весит 126 килограмм. В прошлом году в Германии, при смене препаратов, она резко сбросила 4 килограмма, но потом снова стала набирать вес. Второй год она на Глюкофаже для снижения веса, но эффекта ноль. Никакие диеты не помогают. Она и без диет практически ничего не ест, но много пьёт и вот эта жидкость по 30-35 грамм ежедневно в ней накапливается. При повторном обращении в ЭНЦ нам ответили, что случай Любы индивидуальный и помочь они не могут. Пока она не сбросит вес, врачи не могут её прооперировать и устранить эпилептические приступы. Подскажите, пожалуйста, какие обследования надо сделать, чтобы обнаружить причину прибавки веса?

[Dr.Vad]

Какие еше отклонения у ребенка соответствуют синдрому ROHHAD? Исключались ли и как опухоли симпатич. нервной системы (ганглиобластома?) Корковая дисплазия может быть вторична, а судороги из-за гипернатриемии.

[Chernichenkina]

Здравствуйте, Dr.Vad! Как это проверить? У нас есть 4 МРТ, 2 ЭЭГ, более 100 документов обследований. Что ещё нам нужно сделать?

[Dr.Vad]

Вам нужен единственный очный врач, который сопоставит все отклонения и решит, есть ли необходимые критерии для данного диагноза или нет? Как именно в Германии заподозрили/исключили ROHHAD? гиповентиляция? повышение натрия? повышенный пролактин, гипотироз? для диагноза ROHHAD-NET необходимо плюс наличие ганглиобластомы симпатич. НС в грудной клетке/брюшной полости. Подтверждение/опровержение диагноза возможно даже в Турции или Шри-Ланке, не обязательно ехать в Европу, вот только по интернету Вы точно ни диагноз не поставите, ни ребенку не поможете...

[Chernichenkina]

Добрый день, уважаемый Dr.Vad. Диагноз впервые заподозрили в НИИ Бурденко. После этого было проведено обследование в ЭНЦ. УЗИ, КТ надпочечников, рентген кистей рук, многочисленные анализы крови. Взяли кровь на анализ ROHHADNET, но предупредили, что в России такие анализы не делаются. Как только появится возможность, кровь отправят в нужную лабораторию. Нас отправили домой принимать лекарства. Прошло почти два года. При повторном обращении в ЭНЦ, нам передали, что случай Любы индивидуальный и они помочь ничем не могут. В том и проблема, что мы не можем найти эндокринолога, который очно возьмётся за обследование Любаши и сможет найти причину её ожирения. Я попросила дать Любе направление на проведение нового МРТ с контрастом, ПЭТ+КТ всего тела с метионином, МЭГ, но мне ответили, что эти обследования при ожирении не нужны! Как же не нужны? А если два года назад какую-то опухоль пропустили и именно она отравляет организм? Вот тогда я и решила спросить у эндокринологов, а какие тогда нужны обследования?

[Dr.Vad]

Если где и действительно смогут Вам помочь на территории РФ, то это в ЭНЦ - провести дифф. диагностику и подтвердить или опровергнуть данный синдром - никакого специфического анализа на данный синдром нет, диагноз ставится по совокупности клин./лаб. симптомов, когда исключены др. причины, период. мониторинг на предмет наличия спец. опухоли при подозрении на данный синдром необходим, но если найдена др. причина ожирения у ребенка, то повторные МРТ могут быть и не нужны.

[annadrobitova]

Уточните, какое лечение получает девочка? И последнее заключение ЭЭГ.

[Chernichenkina]

Здравствуйте,annadrobitova! В данное время дочь принимает противосудорожные препараты и глюкофаж назначенный ЭНЦ. 1. МРТ (0,4 т) от 12.12.12 в Караганде: "МР-признаки очагового изменения в височной доле слева". 2. МРТ с контрастом магневист (3,0 т) от 27.03.13 в Астане: "МР-признаки образования височной доли левого полушария, дифференцировать между опухолью глиального ряда и дебютом глиоматоза. МР-признаки микроаденомы гипофиза". 3. 4-часовой ЭЭГ-видеомониторинг от 22.08.13 в Москве: "На фоне умеренных общих изменений ЭЭГ, свидетельствующих о дисфункции базально-диэнцефальных и подкорковых структур, выявляются регионарные нарушения биопотенциалов в левой височно-лобной области". 4. МРТ (1,5 т) от 26.08.13 в Москве: "МР-картина вероятнее всего соответствует образованию левой височной доли (DNET?)". 5. 58-часовой ЭЭГ-видеомониторинг с 31.08.13 по 02.09.13 в Москве: "Во сне и в бодрствовании регистрируется региональная эпилептиформная активность независимо: - в правой нижнелобно-височной области (F8-T6), - в левой нижнелобно-височной области (F7-T3)(доминирует в бодрствовании)". 6. МРТ (1,5 т) от 23.05.14 в Бонне: "Поражение в височном отделе слева. Скорее всего, речь здесь идёт об аномально развитой опухоли". К сожалению я не знаю можно ли здесь разместить ссылку на медицинские документы, которые находятся на Яндекс-диске.

[Chernichenkina]

Здравствуйте, Dr.Vad! В том-то и дело, что обследование в ЭНЦ было проведено, причина ожирения не найдена.

[Dr.Vad]

Какие именно ендокринологические причины были у ребенка исключены - гипотироидизм, дефицит гормона роста, Кушинг, инсулинома? Почему под вопросом остался синдром ROHHAD? Что именно говорило в его пользу? Уточните название и дозу в сутки противосудорожных.

[Chernichenkina]

Заключение ЭНЦ: П Л , 10 лет 3 мес., обследована в ФГБУ ЭНЦ впервые. Выявлено: гипоталамическое морбидное ожирение, осложнённое инсулинорезистентностью, жировым гепатозом, липоматозом поджелудочной железы. Выявлено: Гиперкортицизм, ROHHADNET синдром в настоящее время исключены. С патогенетической и метаболической целью при согласии родителей пациентки рекомендована терапия препаратами метформина(глюкофаж, сиофор) в дозе 1000 мг/сутки. Лечение основного заболевания под контролем эпилептолога, нейрохирурга. Повторная консультация через 6 месяцев. (Когда пришло время и я стала писать, чтобы нам назначили новое обследование, то никто не ответил. Подумала, что письма попадают в спам и обратилась в благотворительный проект "Альфа-Эндо"с просьбой связаться с врачами в ЭНЦ. Спустя некоторое время они мне ответили, что врачи ЭНЦ считают случай Любы индивидуальным и помочь нам не могут).

[Chernichenkina]

1-ый осмотр эндокринолога НИИ Бурденко: Кожные покровы чистые, на животе, груди, плечах, бедрах нежные стрии. Гиперпигментация подмышечных впадин. В анализах крови на гормоны повышен уровень инсулина, кортизола. Заключение: Метаболический синдром. Ожирение 4 ст. 2-ой осмотр эндокринолога НИИ Бурденко: Дополнения к анамнезу:Девочка всегда была худенькой. В 2 года 9 месяцев 24.05.2006 первый эпизод генерализованных судорог с потерей сознания на фоне высокой температуры. Была госпитализирована по месту жительства, в связи с аллергией на антибиотики получила несколько инъекций преднизалона. Выписана домой, затем госпитализирована в платный медицинский центр, где поставлен диагноз гипоталамический синдром, "отказали надпочечники", (У неё температура опустилась до 34,5, мочи выделялось не больше 50 млг в сутки. Я в рюмку с горшка собирала. Пришлось купить электронный градусник, потому что на простом ничего нельзя было увидеть.)рекомендован приём кортинефа 1/2 табл на ночь в течении 6 месяцев. С этого момента стала активно прибавлять в весе. Эпизодически отмечается повышение АД до 160/80, однократно эпизод снижения АД до 85/40. Повышение уровня базального кортизола до 811. Заключение:Ожирение. Гиперинсулинизм. Кушингоидный синдром? Учитывая раннее начало ожирения, диэнцифальные и вегетативные расстройства(нарушения терморегуляции, полиурия без электролитных нарушений,гиперинсулинизм) отставание в психическом развитии, кушингоидный синдром, нельзя исключить ROHHADNET.

[Chernichenkina]

Противосудорожные: Был рекомендован финлепсин 800 в сутки. Приступы не прекращались. Шли через день и каждый день. Было рекомендовано увеличить дозу до 1200. То же самое. С мая 2014-го находилась на кеппре и зонегране. 2 кепры, 1 зонегран утром и вечером. Зонегран закончился, новый приобрести не смогли, так как в России он не лицензирован. Приступы не прекращались, но перерыв стал в два раза больше. Иногда доходил до недели. С января 2015-го снова перевели на финлепсин, так как начались побочные эффекты. Сейчас в данный момент снова плавно перевожу её на кеппру. Сегодня утром: 2 кеппры по 500 мг, 200 мг финлепсин, 500 мг глюкофаж. Вечером 400 мг финлепсин, 500 мг кеппра, 500 мг глюкофаж. В конце перевода получится 1500 мг кеппры утром, 1500 мг кеппры вечером. После начала приёма противосудорожных в день приступов бывает от одного, до 3-5. Без противосудорожных в день доходило до 40. Рвота фонтаном, пот ручьём, слабость. При приёме зонеграна стал снижаться вес, но начались носовые кровотечения, повышенное давление и температура до 40 через день. Последнее время приступы шли каждый день. Решили снова давать кеппру 3 по 500 утром и вечером без зонеграна. Уже первый перерыв был 6 дней. Но начинает повышаться давление. В общем дурдом!

[Dr.Vad]

есть такая опухоль в мозгу - гамартома, наличие которой ассоциируют и с резистентными судорогами/эпилепсией и с ожирением у детей, для ее удаления не всегда применяют открытую хирургию, но иногда используют и стереотактическую радио-терапию в том числе и у детей. Быть может, таковое лечение применимо и к Вашему ребенку, если октрытая хирургия противопоказана, но большинство подобных вмешательств выполняется только за рубежом.

[Chernichenkina]

Доброе утро, Dr.Vad! Насчёт гамартомы я ещё в прошлом году всё перечитала и подозревая, что у дочери гормонально-неактивная форма обратилась к нейрохирургам и эпилептологам, обследовавшим Любу. Все они в один голос сказали НЕТ!!! Про микроаденому гипофиза тоже меня не слушают, хотя в обследовании МРТ с контрастом указаны даже её размеры - "На серии динамических,постконтрастных сканирований в центральной части и в левой половине аденогипофиза, определяется участок отставания накопления контрастного вещества неправильной формы с нечёткими контурами, размерами-0,7х0,2см,с последующим выравниванием сигнала на отстроченных сканированиях."