Болезни накопления...

[Chekan]

Добрый день, ранее были здесь мои темы, мужчина почти 29 лет, дебют случился в возрасте 25, болею больше 3 лет.
Как раннее говорил долго подозревал акромегалию и паранеопластические синдромы в силу полиорганных проявлений, которые за долгое время исключены. 2,5 месяца назад после долгой борьбы попал к генетикам которые меня до сих пор обследуют, по аминокислотам норма, сегодня забрал на ЛБН анализы, но там всего 5 типов мукополисахаридозов и фабри, которые в итоге отрицательные, возможно еще будут брать на остальные, не знаю, на прием через несколько дней... по ихней так сказать части повышен оксипролин в моче почти в 2 раза, и кровь на гаги - там в зависимости от фракции, но изменения тоже есть. Доктора, что еще можно предположить, нужны реально "лучшие головы" я больше чем за 3 года очень сильно устал уже морально, не просто выдохся, а задохнулся, это если не учитывать хронические боли, скованность, изменения внешнего вида, я не нашел ни одного заболевания в точности схожее на мое за эти годы, хотя перечитал кучу монографий, зарубежных ресурсов и т д, очно за это долгое время я врачей ставлю в тупик, они не знают что это и что с этим делать, нет, много и хороших людей и специалистов и они бы рады мне помочь, да не могут.
Генетика и лбн опять же, как всегда лишь предположения, в силу полиорганности

По ОАКу - все в норме, лишь постоянно тромбоцити на нижней грани, но без снижения
БАК - КФК 230-270 (норма до 190), АСТ и АЛАТ на верхней границе последний год (но в дебюте болезни в 2 раза меньше были), иногда холестерин и триглецериды немного повышены, последний кстати норма, оксипролин 56 (норма до 30) ревматологические и эндокринные маркеры в норме, кт,мрт,узи, эндоскопия, всех органов и систем в динамике - онкопатологии не выявлено, мрт головы - умеренное расширение субарахноидальных пространств, расширение желудочков задних рогов, КТ, МРТ скелета\суставов везде дегенеративно-дистрофические изменения (сужение суставных щелей, субхондральный остеосклероз, вакумы...), узи шеи - многочисленные лимфоузлы и один надключичный справа (есть заключение узи), печень постоянно умеренно увеличиная, селезенка вроде норма, желчный и перегибом, дискинезиия...
Субъективно проявления пожожи на акро, за счет изменений костных и мягких тканей, кумулятивно, костные кризы ,скованность, частые орви, снижение мышечной массы, утомляимость, забывчивость, немного потуманенное сознание, сложность с подбором слов, невозможность как ранее переносить умеренные\высокие умственные нагрузки

[Chekan]

Любое слово и мнение ценно, не хочу до последнего решать суицидом.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]