синдром сильвера рассела

[zilena13]

Здраствуйте! Сын родился на 36 неделе с весом 1900 и ростом 44 см. С рождения плохо набирал, у него ВПС-умеренный стеноз легочной артерии справа.В год весил 6 кг. и рост 66 см (лежа), в 2 - 7600 и рост 76 (лежа), сейчас ему 2.11 мес., вес 8900 и рост 81. Сдавали генетический анализ на сильвера рассела (нарушения метилирования Н19 и однородительской хромосомы 7 не определено. Искривления мизинцев не имеется, внутренние органы в порядке, небо тоже, отставание по весу в утробе началось после 22 недель. Однако генетик местный все же сомневается и ставит синдром под вопросом. Ей не нравится форма его головы (большой лоб), однако мы до сих пор лечим неврологию (с рождения: было увеличение межполушарной щели, желудочков..была жидкость в суб пространствах). Интелект не нарушен, но есть задержка речевого развития и ангиопатия в глазах. Хотелось бы по возможности, услышать ваше мнение...

[Dr.Vad]

Данный синдром только в 50% случаев определяется вышеуказ.ген. находками, в остальных случаях он идиопатический, отсюда синдром под вопросом вполне закон. заключение специалиста