Кариотип с частичной трисомией по 22 хромосоме

[kamatoz]

Прошу дать расшифровку полученым результатам кариотипирования ребенка: 47,XX, +der(22)del(22)(pter->q12.2 и дать какой-то прогноз развития ребенка с такими параметрами.

Из истории ребенка: при рождении выраженные аномалии внутриутробного развития, папиломы козелков обеих ушных раковин, стигма на щеке, искривленные носовые ходы, низкорасположеные соски, дисплазия почки, врожденный стридор.
В возрасте 7 дней перенесла аспирацию молоком с полной асфиксией, в реанимационном периоде тяжелый судорожный синдром.

Ребенку сейчас 4 мес, по развитию физическому и психо-эмоциональному: хорошо держит голову на животе и вертикально, со спины голову начала подтягивать при подтягивании за ручки, бьет по игрушкам, в ладошки брать проблематично из-за сильного тонуса в руках, следит за игрушками, людьми, реагирует на свет и голоса, улыбается во сне и крайне редко бодрствуя, гулит, начала пальцами щупать и перебирать попадающиеся под руки предметы, свои руки.
По параметрам: рост 62, вес 5700, голова 37,5 см (пр рождении 33 см).
На НСГ остаточные явления отека, кровоизлияний не было, расширение обоих желудочков 1 степени, структурных изменений нет.
Занимаемся с неврологом рефлексотерапией, начинаем курс сомазины.

[nata-k]

Аномалия очень редкая. Дать прогноз очень сложно.
Мне не удалось найти описание ни одного аналогичного случая.

[kamatoz]

Наталия, спасибо за ответ. Мы записаны на консультацию к генетику, будем идти к довольно известной даме в Украине. О редкости синдрома я понимаю, так как найти информацию также практически не смогла, есть немного о полной трисомии, о частичной практически ничего.

Можно попросить о сухой расшифровке результата без прогнозов? Насколько сильно задет кариотип в целом?

[nata-k]

Кариотип это не орган, который может быть "задет", но все же выполнять свою функцию.

Речь о хромосомной аномалии. А при ХА самое важное то, что изменяется количество сразу нескольких генов (доза генов). Как именно это проявится - предугадать сложно даже если речь о хорошо известных ХА.

В Вашем случае есть дополнительный материал 22 хромосомы, но так же есть делеция.

При таких типах перестроек оценить все особенности изменения генетического материала только с помощью стандартного метода кариотипирования достаточно сложно. Возможно, на приеме Вам предложат уточняющий анализ с помощью молекулярных методов. Это более дорогой метод исследования, но он позволит на много точнее установить изменения.
Правда, Вы должны понимать, что даже при наличии такого уточняющего анализа прогноз будет затруднителен или очень приблизительный.

И на счет использования препаратов. Нет таких медикаментов, которые могли бы влиять на развитие. Зачастоую это лишь травмирование ребенка лишним вмешательствой (если проводят инъекции). Только занятия реально могут иметь эфект.

Возможно, Вам будет полезен этот раздел

[kamatoz]

Наталья, спасибо за ответ в целом и за уточнение по поводу делеции. Подскажите, я правильно понимаю, делеция 22 хромосомы это синдром ди джорди?

Возможно я неправильно формулирую и оперирую некоторыми терминами, довольно сложно втянуться в эту тему, так что прошу прощения.

Подскажите, я правильно понимаю, что доп анализы смогут дать материал для минимального прогноза? Возможно ли будет приблизительно сделать оценку, как дочкина ХА повлияла на развитие мозга и цнс на этапе зачатия?
Поясню, меня сейчас очень волнует возможная умственная неполноценность связанная с генетическими причинами, так как в силу долгого пребывания в больнице мы более менее в курсе, что внутренние органы у нее были задеты крайне щадяще (почка, носовые ходы, трахея). Возможно ли будет хотя бы с определенной вероятностью определить поражение мозга по генетике с помощью анализов?

Я пока оставляю в стороне вопрос отставания в развитии из-за асфиксии.

Спасибо за ссылку, лекарьвенную терапию я рассматриваю как вспомогательную к занятиям.

[nata-k]

Нет, ни о каком конкретном синдроме речи нет.

Молекулярный анализ может дать дополнительную информацию. Но на сколько она будет ценной, сейчас не возможно предугадать.

Прогнозы об умственном развитии в любом случае будут затруднительны.
Забота, любовь, занятия - помогут точно. Лекарств, которые могли бы быть помощниками в развитии - нет.

[kamatoz]

Наталья, судя по вашему городу вы также из Украины, можете ли вы дать консультацию о диапазоне цен на молекулярные исследования у нас?

И позвольте тогда уточнить снова, согласно кариотипу ребенка, у нее нет определенного синдрома, есть набор ХА, которые частично задели одну хромосому, в следствии чего данная хромосома несет искаженную информацию некоторым органам и/или функцим организма? Так?
Мне крайне сложно уложить это все в какую-то более менее простю для понимания схему (как утрированый пример: задет учаток хромосомы, влияющей на цвет зубов и запах ота, потому могут быть разноцветные зубы и пот пахнуть имбирем).

[nata-k]

Цена должна быть в диапозоне 3-6 тис грн, но точно сказать не могу.
Ищите сами, думаю в интернете должна быть вся информация. Первыми внедрили эти методы клиники ЭКО.
Также рассмотрите Московские варианты, у некоторых налажена система отправки материала.
Ищите по "Сравнительная геномная гибридизация" (Порівняльна геномна гібридизація"). Или метод FISH, но только тот, который для оценки структуры хромосом.
Варианты и нюанс возможны. И конечно же советуйтесь со специалистом, к которому пойдете.

К сожалению, построение схем для объяснения формирования патологий при ХА, практически, не возможно.
Если это и удается сделать, то только в обратном порядке. То есть, сначала фиксируем нарушение, потом ищем объяснение почему оно возникло. Но и это не всегда возможно.

[kamatoz]

Наталия, спасибо за ответы огромное.

Позвольте еще пару вопосов.
Данные исследования на бесплатной основе в гос.клиниках не проводятся у нас совсем?

Я правильно понимаю, что причиной данной ХА могли быть как вспышки на солнце, так и луна в водолее, т.е. Как таковой причины нет? И вероятность этой аномалии в наследственности минимальна?
Это была третья беременнось, вторые роды, старшему мальчику 2,2, здоровый и крепкий ребенок. Первая беременность замерла на 5 неделе, причины не узнавалм, вероятней всего прогестероновая недостаточность.

и вопрос об общей теории скорее всего. Умственная отсталость при генетических отклонениях действительно ли чаще обусловлена сопутствующими отклонениями (слух, зрение, моторика, иммунитет, эндокринная система и тд) чем прямым поражением структуры мозга? Т.е. Слепоглухонемому ребенку или ребенку с дцп скажем тяжелее развиваться, чем здоровому, чисто физически?

Как часто при ХА все же встречается УО и возможна ли УО без повреждений структуры мозга?

[nata-k]

Думаю, что бесплатно этот анализ не делают. Его себестоимость очень высока. И, на сколько я знаю, его ни в одном гос учреждении у нас не делают.
Посоветуйтесь еще с врачом.
Вам подошел бы вариант более детальной оценки только хромосомы 22, это будет значительно дешевле.


Подавляющее большинство случаев хромосомных перестроек - случайное событие.
Провоцирующими факторами могут быть
- возраст родителей (мать старше 38, отец старше 48);
- некоторые особенности в кариотипе родителей.


Скорее всего, УО будет, степень ее прогнозировать сложно.

Очень трудно воспользоваться Вашими аналогиями для пояснения природы патологии.

В Ваших аналогиях речь как бы о "поломках". Но при ХА изначально формирование идет по другому, особым образом.

[kamatoz]

Наталья, огромное спасибо за внимание к вопросу и за подробные ответы.

Я правильно понимаю, что кариотипирование мне и мужу положено будет только в случае, если мы захотим третьего ребенка (на момент рождения дочки ему 30, мне 29 лет), в противном случае его можно не делать, так как никакой приклдной пользы от этого не будет?

По вопросу УО разрешите два уточняющих вопроса:
- взяли бы вы на себя сейчас смелость сделать хоть какой-то прогноз? Я понимаю всю его приближенность и условность, но все же. Я думаю вы как врач сталкивались с родителями и понимаете, насколько сбивчивые чувства сейчас одолевают. Я отдаю себе отчет, что ваши слова как руководство к действию не могут быть приняты, но может хоть какие-то перспективы обрисуете?

- что именно вас наводит на мысль, что в нашем случае УО скорее всего проявится? Я правильно понимаю, что под степенью вы понимаете все возможные состояния от клиничесого "овоща" до "просто учится на двойки и будет дворником"? Если я ошибаюсь, можете меня поправить и пояснить.

Под конец мне стало немного непонятна тогда природа ХА и ее влияние на развитие, чем оно отличается от моей аналогии "поломок"?

[nata-k]

Мой ник зеленого цвета, это значит, что я не врач, я специалист генетик.

Да, кариотипирование родителей имеет смыл при планировании следующей беременности. Некоторые люди делают это просто чтобы понять причину произошедшего.

Я думаю, что сейчас никто не взял бы на себя смелость делать прогнозы. Нужно наблюдать за ребенком и его развитием хотя бы до года, тогда можно будет делать какие-то прогнозы.

То, что УО следует ожидать, подсказывают общие знания о закономерностях проявления хромосомных аномалий аутосом (не половых хромосом).
Но о степени и конкретных проявлениях говорить рано/сложно. Возможно все.

Ломается то, что было исправно. Тут же речь об изначально ином формировании.

Эффект поломки можно приближенно применить к некоторым заболеваниям, которые обусловлены изменением одного гена. Изменен ген - не работает его продукт, нет функции. В некоторых случаях такие заболевания даже можно корректировать. Но даже при моногенных заболеваниях такие простые механистические модели, скорее, редкость.
А при ХА изменено количество сразу нескольких генов, которые задействованы в множестве процессов. Что-то будет развиваться благодаря каким-то процессам внутренней компенсации, что-то по альтернативному пути развития...... Не возможно предусмотреть все варианты и уложить их в схему.

Ну, и, конечно, важно уточнять какое же, фактически, количество дополнительного материала.
Как я уже говорила, перестройка у Вашей дочери уникальная. Это еще больше усложняет обсуждение и прогнозирование.

Я нашла обзор информации по частичной трисомии 22 хромосомы (думаю, что формы, которые там рассматривают наиболее близки вашему случаю), он на английском, но написан для родителей.
Думаю, эта информация будет Вам очень полезна для общего понимания, найдите возможность ознакомится с ней.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[kamatoz]

Наталья, извините, на форуме я только с позавчера и в вопросе цвета ника профан.

Снова огромное спасибо за ответы и за информацию, крайне признательна за ссылку, буду сейчас читать. Вы более менее смогли прояснить непрояснимое, стараюсь понять.

Все довольно понятно в моменте формирования и поломки, остается только уповать.

Относительно УО, все же если говорить о степенях в целом, всегда ли УО - показатель абсолютно социальной неприспособленности человека? Мне, к глубокому моему стыду, как обывателю, за термином УО видится человек со стекляным взглядом и капающей изо рта слюной, который самостоятельно не может одеться и сходить в туалет. А вот столкнувшись с такой проблемой как оказалось, часто даже УО люди вполне себе активные члены общества, которые создают семьи, живут и радуются. Просто в чем-то они абсолютно не способны, немного может наивны и как у нас вот в жизни говорят, глупые.
Так ли это? Вы именно такие вариабельные состояния подразумеваете под степенью УО?

[kamatoz]

Наталья, спасибо огромное, прочла с бльшим интересом, доклад меня скорее порадовал, либо подача материала там очень mild, либо просто очень хочется верить.
Будем консультироваться, будем узнавать, насколько я поняла, чем меньше затроеный учаток, тем выше наши шансы.

Еще позволю себе вопрос: насколько взаимосвязаны внешние проявления трисомии с задетым участом? Есть ли вероятность, что чем меньше факторов неправильного развития так сказать на лицо, то тем меньше задетый участок?

[POLINA_S]

Умственная отсталость может быть разной степени. В ряде случаев, это означает невозможность учиться в высшем учебном заведении, но полностью быть социально адаптированным, в том числе и работать, и иметь семью.
За рубежом с этим обстоит лучше, такие люди учатся и в ВУЗах (по облегченной программе) и с выбор профессий у них больше. чем у нас. Но и в нашей стране все потихоньку меняется.