Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 01.06.2011, 11:28
asuta asuta вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 21.07.2008
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 52
Сказал(а) спасибо: 24
asuta этот участник положительно характеризуется на форуме
пониженные показатели АФП и ХГЧ в пренатальном скрининге: тактика дальнейших действий

добрый день.
мне 35 лет, вес до беременности 68-70 кг, рост 170.
ношу вторую беременность (первая закончилась благополучными родами в 2005 году, девочка, здоровая и доношенная).
срок сейчас - 20 недель и 2 дня по месячным. я считаю его точным +- пара дней: первый день последних месячных - 10.01, единственный известный сбой в системе предохранения произошел 22-23 января, УЗИ обещает мальчика, т. е. можно предположить, что между началом последнего цикла и зачатием - от 12 до 14 дней.

первое, диагностическое, УЗИ: срок 6 недель и 1 день по месячным, по КТР 8,1 мм поставили 6 недель 5 дней.
дальше: пришла в ЖК для постановки на учет на сроке 11/12 недель. врач сказала, что я пришла слишком поздно и пропускаю PAPP-тест, поэтому пойду сдавать АФП и ХГЧ вместе с женщинами до 35.
направили на УЗИ в консультацию же, которое сделано 24.02, в 12 недель и 1 день, если по месячным. по результатам УЗИ срок беременности - 12 и 6 дней.
ВПР не обнаружено. ТВП - 1,5 мм. других маркеров в протоколе нет.

дальше: биохимический скрининг II триместра от 26.04 (забор крови, в лабораторию кровь привезли 28.04).
в направлении стоит 15,4 недели, но ссылка на УЗИ с датой на сроке 12,6 недель. и вес 72,2 (возможно, брались нормы для женщин с ожирением, хотя я ношу 44-46 сверху и 46-48 снизу, у меня просто кости тяжелые )).
результаты биохимии:
АФП 15 нг/мл (0,38 Мом)
ХГЧ 17 ед/мл (0,53 Мом)
Риск рождения ребенка с СД: 0,342% - повышен.
через 2 дня после сдачи анализа я проснулась вся в сыпи - острая форма какой-то инфекционной фигни. потом ею же переболела вся семья. дочери поставили ОРВИ с аллергическим компонентом, но инфекционист предположила инфекционную эритему. я сдавала антитела к краснухе, герпесу и чему-то там еще. существенно, наверное, то, что на момент анализа был - можно предположить - инкубационный период этой вирусни.

дальше была свистопляска по поводу того, что у меня пропущен скрининг 1-го триместра, поэтому никто не хочет меня консультировать без данных, и кто виноват, и почему врач так решил, и что делать. пока плясали и передавали меня из рук в руки - время шло.
наконец, сделала УЗИ в медико-генетическом центре в прошлую пятницу, аппарат хороший, УЗД-врач - молодой, не прославленный эксперт.
акушерский срок на момент УЗИ - 19,4 недель.
ВПР и маркеров ХА не обнаружено. данные
фетометрии - все "с запасом", на 20 недель или 20-21 неделю, кроме лобно-затылочного размера головы (62 мм, 19-20 нед).
размеры плода соответствуют 20-21 нед.
пуповина - 3 сосуда, длина носовых костей 5,7 мм, плечевая кость 31 мм, бедренная 31 мм.
из особенностей отмечена только низкая плацентация (19 мм выше внутреннего зева по задней стенке).
сроки узист не повысил, оставил 19 недель и 4 дня (по предшеств. УЗИ было бы 20 недель ровно, как написано в заключении).

по итогам УЗИ, риски рождения ребенка с СД не повышены, но решение о дальнейшей диагностике - на мне.

дальше: наконец, чисто формальная консультация генетика в ИАГ им. Отта (срок 20 недель ровно).
у дамы не было никакого интереса к истории вопроса, 5 минут на заполнение карточки и констатация факта: риск у вас повышен, УЗИ не информативно, для снижения белков в анализе могло быть много причин, но нас интересует только здоровье ребенка, других источников информации уже не будет, направляю на амниоцентез, "решение нужно принимать сегодня вечером".

"сегодня вечером" мы никакого решения не приняли и до сих пор принять не можем.
с одной стороны, есть мнения, что по данным одного анализа крови на инвазивную диагностику идти не стоит (риск нарушений выше, чем риск рождения проблемного ребенка). к тому же, лишних денег в семье нет.
с другой стороны - и т. п.
семейное обсуждение ни к чему не приводит, не хватает информации (почему могло быть понижение показателей в анализе, правильно ли мне посчитали сроки и нормы, о чем такой профиль анализа сигнализирует). разумеется, не хочется дополнительных рисков для беременности.
в Отта сказали, что, в случае чего, анализ выполняется 3 рабочих дня. из того, что я знаю о амниоцентезе, клетки культивируются 2-3 недели.
уважаемые доктора, можете ли вы мне что-то порекомендовать?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 01.06.2011, 16:40
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Биохимический скрининг проведен не корректно с нескольких точек зрения http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Лучше всего, данные этого скрининга не принимать во внимание вообще.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:32.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.