Подозрение на гемохроматоз у ребенка

Lills · #1 01.03.2014, 00:22

Сразу прошу прощения, если пишу не по адресу. Пожалуйста, перенаправьте!
Мальчик 10 лет. Всю жизнь желтовато-бронзовый (итальянец), но фактически, есть в кого быть смуглым - я (татаро-монгольское наследие)...
С 2-х лет его наблюдала педиатр, пару недель назад приехала на ГРИПП и решила. что необходимо исключить гемохроматоз, назначение сдать
Белок, белковые фракции, железо, ферритин, трансферрин, АЛАТ, АСАТ, ГГТП, ЩФ, билирубин общий и прямой, холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, АСЛО, ТТГ, Т3свободный, Т4 свободный, АТ к ТПО, инсулин, глюкоза, К, Na, Cl, Ca, Р, кортизол, мочевина,креатинин.
Немного пробежавшись по диф. диагностике гемохроматоза возникают вопросы - как-то много показателей биохимии? что еще она ищет? Извините, не пишет ли доктордиссертацию (шопотом)... Живу в Москве, но энтузиазма сдать анализов на 6-8 тыщ руб нет, да и возникают сомнения в их целесообразности.
Уважаемые специалисты! Пожалуйста, подтвердите или опровергните мои сомнения.
Заранее очень признательна за любой ответ по теме!

**Dr.Vad** · #2 01.03.2014, 00:33

У детей даже при наличии врожденного гемохроматоза нет клинических проявлений, поэтому семейный скрининг рекомендуется в возрасте 18-30 лет, если у одного из членов семьи имеется подтвержденный диагноз плюс наличие гомозиготной мутации. Цвет кожных покровов не имеет никакого прогностического значения при диагностике гемохроматоза. Если индивид не китаец/азиат, то людей европеоидной расы с желтоватым цветом кожи исследуют в первую очередь на предмет бессимптомной гипербилирубинемии.

Lills · #3 03.03.2014, 12:27

Cпасибо огромное за ответ, Вадим Валерьевич!