Нужно ли кариотипирование

[halmuradova]

Здравствуйте. Скажите пожалуйста позволит ли кариотипирование установить точный диагноз? У меня микротия, лицо несимметричное,сосцевидная часть канала лицевого нерва сужена, наши доктора ставили диагнозы впр и микротия, и микросомя гемифациальная и синдромы, вобщем никакой конкретики (специфика маленького городка). Какова вероятность рождения ребенка с теми же пороками? У меня есть младший брат и племянница они здоровы.

[nata-k]

Здравствуйте!
Нет, кариотипирование бесполезно. Для уточнения диагноза генетические анализы не нужны.

Если речь о гемифациальной микросомии, то риск передачи Вашим детям минимальный (около 3%).

[halmuradova]

Здравствуйте!
Спасибо за быстрый ответ. Я читала, что эта самая микросомия аутосомно-доминантный признак и передается с вероятностью 50%. И еще одно, если я правильно понимаю то для постановки моего диагноза нужен только визуальный осмотр?

[nata-k]

К сожалению, русскоязычные источники мед информации очень редко бывают достоверными.

Причины и механизмы развития гемифациальной микросомии не ясны до конца. Похоже, что эта аномалия развития может быть обусловлена разными причинами, задействованы много факторов, играет роль случайность. То есть, можно говорить лишь об эмпирическом риске, который составляет 3%.
Около 1-2% случаев обусловлены аутосомно-доминантным геном.

Да, диагноз ставят на основании клинической картины (оценка признаков специалистом).

[halmuradova]

Спасибо большое! Гора с плеч!

[halmuradova]

Доброго времени суток.

В мае 2015 года я родила доченьку. И у нее тот же синдром что и у меня ( Гольденхара или как уж там его назвать) только степень легкая.

Меня очень интересует, в моем случае это наследственность? Передается и будет передаваться по доминантному типу?

Хочется второго ребенка, но очень страшно. С помощью эко возможно родить ребенка 100% без этого синдрома?

[Igor_S]

Учитывая семейный характер то скорее всего действительно аутосомно-доминантный вариант (то есть риск для ваших детей и детей больной дочери 50%). Синдром генетически гетерогенный и по крайней мере рутинно и в России для него лабораторная диагностика не используется.

[halmuradova]

Спасибо за быстрый ответ.

Не могли бы вы объяснить мне на пальцах "генетически гетерогенный синдром" что это означает?


И если у меня родится здоровый второй ребенок. У него также риск передачи синдрома детям 50% ?

[nata-k]

"генетически гетерогенный синдром" - означает, что причины заболевания могут быть разные.
Вы, похоже, попали в самый редкий случай аутосомно-доминантного наследования, когда вероятность передать детям составляет 50%.

Скорее всего, для потомства здорового ребенка риска не будет.

[halmuradova]

Доброго времени суток.

Я общалась на форуме с мамочками у которых дети с синдромом Гольденхара, 1-2 жаберных дуг. И я наверно пытаюсь найти соломинку ( как родить здорового ребенка не надеясь на случай) которой нет, но не могли бы вы прокомментировать сообщение одной мамочки. Из истории: ее ребенку был поставлен синдром Гольденхара, при этом были взяты анализы, по результатам которых огласили, что заболевание не генетическое и следующему поколению не передастся. Я спросила какие исследования проводились ее ответ:

"Ирина, обманывать не буду. Пришли с направлением к генетику. Она почитала направление написала на нем 2 строчки на своём докторском и отправила в лабораторию. Там мне сказали что эти анализы на определения заболевания генетического или нет, и от чьего гена от матери или отца. У ребёнка брали кровь из пальца из вены и кровь из пальца клали на бумаги с кружочками разного цвета, ждали реакции. Потом через 2 часа мы пошли и забрали анализы и к генетику обратно. Она и дала заключение с диагнозом Синдром Гольденхара . Нам она провела консультацию о том что заболевание у ребёнка приобретенное в утробе, и с генетическим не связано. Знаю что паре с ребёнком которые сдавали вместе с нами сказали что ген мутации шёл от матери. У них у ребёнка отсутствие мальчиков и есть срощенные. Написала как было с нами. Я не медик и спорить не могу, нет знаний на это."

[nata-k]

К сожалению, по такому описанию сложно что-то комментировать.