Медико-генетическое консультирование при задержке темпов развития у ребенка

[Marfa_A]

Здравствуйте!
Моему сыну 8,5 мес, я описывала его здесь:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=55230
и здесь:
http://www.rusmedserv.com/forums/showthread.php?t=54610

В июле нас направляли на консультацию генетика-психоневролога в связи с задержкой темпов развития и подозрением на микроцефальный синдром. У ребенка взяли на анализ кровь из пальца и мочу (уринализис?). Через две недели после этого врач по телефону сказала мне, что у малыша повышено содержание некоторых аминокислот (глицин и др.) в крови и в моче, в моче обнаружен кальций, лактоза. Она предложила пройти повторное обследование в сентябре, т.к. кровь брали не натощак (через 2 часа после того как сосал грудь), плюс сделать анализ на углеводы крови и кариотип - врач забыла назначить их в предыдущий раз, а до сентября она в отпуске.
Т.к. ехать на прием нужно более чем за 100км и не хотелось бы что-то важное упустить, я очень прошу Вас подсказать, какие именно обследования нам желательно пройти. Нужно ли определять кариотип родителей, или только ребенка? Нужна ли какая-то подготовка, диета перед обследованием? Нам сказали, чтобы на момент обследования ребенок был не простужен, за 2 недели до обследования не принимать никаких лекарственных препаратов и 3 дня перед сдачей анализов не давать малышу продуктов из коробок (т.е. йогуртов, соков и т.п), но он и так их не ест, находится преимущественно на грудном вскармливании.
Заранее спасибо.

[nata-k]

Марфа, не думаю, что смогу дать Вам точные рекомендации. Я не знаю какие именно анализы планирует ваш врач, поиск какого заболевания проводится...
Но я уверена, что следует все тонкости обсудить пред поездкой по телефону.
В принципе, определение кариотипа родителей не обязательно. Но может иметь ценность.