Синдром Эллерса-Данло

[Rinam]

Здравствуйте уважаемые генетики.
У нас в городе он один. Моему сыну он поставил диагноз синдром Эллерса-Данло. Я узнала из интернета, что существует несколько степеней, но информации крайне мало. не могли бы вы установить какой степени у него синдром?

рост 186, 20 лет
повышенная растяжимость кожи
плоскостопие
повышенной подвижности суставов нет
зрение в норме
двухсторонний нефроптоз, гематурия (15-20), нарушение фильтрации, камни в почках
гастрит, бульбит
загиб желчного пузыря
кистоз щитовидной железы
сколиоз
нарушение кровоснабжения головного мозга (говорят из-за шейного отдела позвоночника)
пролапса на эхокг не обнаружили, но обнаружили какой-то поперечный кровяной поток, сказали на качество жизни не повлияет

[nastassia]

может ли Ваш сын достать языком до кончика носа? легко ли образуются рубцы (шрамы) на коже после незначительных травм? сохранена ли уздечка языка?
сфотографируйте сына наподобии приложенных фото
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rinam]

Уважаемый врач!
Уздечка языка имеется в наличии, до кончика носа он достать не может, это точно. Но в детстве у него был грассирующий звук "Р", когда стал старше, стал за собой следить и теперь речь внятная, без дефектов.
Насчет шрамов в точку. Я никогда не обращала внимания на этот признак, но сейчас вспомнила, что в детстве он разбил коленку и у него лопнула кожа (очень глубоко, я такого ни у кого не видела) и сейчас у него там серьезный шрам. Обычные детские коленки заживают бесследно.
Я не знаю, что вы имеете в виду под незначительными травмами, от угрей юношеских у него шрамов не осталось.

Какого вида фото вам необходимо? Видимо в полный рост?

[nastassia]

нет, посмотрите ссылки, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
и сфотографируйте так же сына- его кожу и насколько сгибаются пальцы в суставах

[Rinam]

Кожу удалось оттянуть на 2 см, пальцы сгибаются градусов на 40-50, сфотографировать не дает, возраст уже не тот.

[nastassia]

как Вашему сыну поставили диагноз? почему изначально Вы обратились к генетику?

[Rinam]

Дело в том, что у него с трех лет прогрессирующая гематурия, лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже, он жаловался на слабость и плохой аппетит, особенно после мембраностабилизаторов (эссенциале внутривенно). А потом мы оформляли инвалидность по почкам, проходили общее обследование и к генетику тоже попали.

Забыла еще один симптом описать, сына оперировали дважды по поводу паховой грыжи, в 6 и в 9 лет. Никаким спортом он не занимался, травм значимых тоже не было, грыжа каждый раз появлялась сама собой.

Многие симтомы встречаются у других родственников.
Отец - рост 188, близорукость, сколиоз, худощавого телосложения.
По линии матери - дед, рост 182, близорукость, плоскостопие.

[Rinam]

Порекомендуйте, пожалуйста, где я могу более подробно ознакомиться с признаками этого синдрома, в инете подробной информации нет. Можно на английском.

[LupusDoc]

Сообщение от Rinam

Порекомендуйте, пожалуйста, где я могу более подробно ознакомиться с признаками этого синдрома, в инете подробной информации нет. Можно на английском.

В инете масса информации по данному синдрому, начиная от статей в энциклопедиях:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

информация для пациентов:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

информация для специалистов:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

заканчивая сайтами фондов и обществ поддержки пациентов с данным синдромом:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rinam]

Как я понимаю, генетиков этот вопрос не заинтересовал...

Я просмотрела все ссылки, симтомов очень мало, перечень их не полный, и некоторые степени по симптомам схожи, поэтому объединены.

При дополнительном осмотре выяснилось, что кожа растягивается по разному на разных местах: на руках - 4см, на груди - 3см, на животе - 2см. Долго заживают царапины и ссадины. В подростковом возрасте года 2 мучались с вросшими ногтями на ногах. Гипермобильности суставов нет, только сколиоз.

Ну так, как вы думаете, первая или вторая степень?

[nastassia]

данные синдром делится не по степеням, а по разновидностям, в зависимости от мутации, соответственно, при разных мутациях происходят различные аномалии. часть симптомов, которые Вы описываете, являются диагностическими для этого синдрома, но, в то же время, с Ваших слов, у Вашего сына, нет некоторых диагностически важных признаков, поэтому тип мутации определить достаточно сложно.


с вросшими ногтями данный синдром не связан
по поводу гематурии- какой ставят диагноз нефрологи?

[Rinam]

Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный, скорее всего дело в генетической анамалии или просто возвратный сосуд.

[nastassia]

имхо-только Ваших описаний недостаточно для постановки окончательного диагноза. Вам принципиально знать степень тяжести заболевания Вашего сына?

[Rinam]

Хотелось бы

[LupusDoc]

Сообщение от Rinam

Хотелось бы

Насколько я понял, жалоб у Вашего сына в настоящее время нет и гипотетический синдром Элерса-Данло его не беспокоит (если жалобы есть - приведите их, пожалуйста). Зачем тогда активные поиски, честно говоря, маловероятного наследственного синдрома?