Ломкий участок 16 хромосомы - приговор или нет?

[lelenono4ka]

Здравствуйте, помогите пожалуйста. В марте 2008 г. была замершая беременность 20-21 неделя. Сдавала анализы. гормоны. все в норме. Беспокоит сильно анализ на кариотип, в заключении написано: 46XX, (fra(16) q(22) ломкий участок на 16 хромосоме. Каким образом может это заключение повлиять на следующую беременность? Каким оброзом и можно ли это вылечить? Сколько времени займет лечение 6 мес, 1 год, 2 или болше лет?

[nata-k]

Здравствуйте!
Это Ваш кариотип?

Сообщение от lelenono4ka

в заключении написано: 46XX, (fra(16) q(22) ломкий участок на 16 хромосоме.

Был ли определен кариотип плода?

[lelenono4ka]

Да, это мой кариотип. Получила результаты мужа: 46XY
К сожалению мне не сделали подробное исследование умершево плода, хоть я и просила. (Роддом в Королеве, Октябрьская. 30) Мне дали всего лишь Копию гистологии: кровь, сильно фрагментированные кусочки пост гравидарного эндометрия с начальными признаками обратного развития. И все. (Написала вамдословно, как в копии гистологии)

[nata-k]

Жаль, что кариотип плода не известен. Это разрешило бы ряд сомнений.
Ваш кариотип имеет достаточно редкую особенность, и есть разные данные о том как такой кариотип может повлиять на потомство. У Вашего ребенка может быть обычный кариотп, может быть такая же особенность как у Вас, может возникнуть другая особенность кариотипа (без патологических последствий) и, наконец, может быть патологическая перестройка в кариотипе. Чаще всего, последний вариант обуславливает выкидыш. И вероятность это последнего варианта самая маленькая.

Но была ли замершая беременность обусловлена именно проблемой в кариотипе плода, и если это была она, то была ли она связана с Вашим кариотипом? Мы этого не узнаем.

Правильно ли я поняла, что это была единственная Ваша беременность? Кроме анализов гормонов были другие исследования? Инфекции?

[lelenono4ka]

Спасибо большое. Вы пишите, что кариотип имеет достаточно редкую особенность. Что это за особенность? Это лечить нужно? На жизнедеятельность этот кариотип не влияет?
Я нашала информацию в интернете, то это или нет?
1) Мёбиуса синдром — наследственный паралич нервов (преимущественно черепных) (*157900, 13q12.2–q13, Â; • тип 2, MBS2, 601471, 3q21 q22 ). Клинически: затруднённые сосание, глотание и сокращения мимических мышц, одно- или двусторонний птоз, слабость жевательной мускулатуры, атрофия языка, периферические невропатии; возможны тугоухость и пр. Источнк [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
2) Атрезия клапана легочной артерии (Q22.0) Источник [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
3) Может быть такой генотип, т.к. у меня кожа смуглая и волосы темнокаштан. а глаза серые?

Да были еще исследования. сегодня поучила: 1) Предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и нерасхождению хромосом в мейозе у женщин, что увеличивает риск рождения детей с синдромом Дауна и др. трисомиям (MTHFR, MTRR)(стандартный комплект)

Заключение:Ассоциировано с фетоплацентарной недостаточностью. MTHFR-C/T; MTRR-G/G jОбнаружены замены в генах MTHFR и MTRR, ассоциирование с повышенным риском фетоплацентарной недостаточности.
2) На краснуху иммунитет есть. результат от 01.07.08: anti-Rubella IgG 81,7 ед/моль (>= 10 - положительно); anti-Rubella IgМ отрицат.
3) Глобулин, связывающий половые гормоны sнвG: 85,з4 нмoль/л
Heбepeмoнныe жeнщины: 18 - 114
4) дгэAс 312,92 мкг/дл
жeнщины:35-430
5)по узи легкая дистопия правой почки. Эхопризнаки дисхолии. эхо-признаки хронического пиелонефрита
6)Иммунологическое исследование( Эллитесты): умеренно выраженные признаки иммуносупрессии на фоне хранической внутриклеточной инфекции.
7) Из инфекций нашли, что болела ЦМВ, герпесом 1, 2 класов:
18-19 нед. беременности:anti-Toxo IgG, IgM отрицат.
anti-CMV IgG 397,8 (<15 отр)
anti-CMV IgM отрицат
anti-HSV IgM отрицат
anti-HSV IgG 25,5 (0,0-0,9)
8)b-XГЧ 67114 МЕД/ед (10000-60000)
9) 12-13 неделя беремен. Тестостерон 24,05 нмоль/л (0,31-3,78 при беременности до 3х - 4х кратного превышения)
вирусом эпштейн-барр IgG 120 (положит 20). Микоплазма хоминис IgG (ИФА) сомнительно(гинекологи про "сомнительно" говорят, что отдало от Эпштейна Барр)
10) Запоры были перед гибелью плода
11) Сейчас нашли Гельминтоз - лечусь.
Вот примерные обследования. Очень жду вашего мнения. Сасибо.

[nata-k]

Вы пишите, что кариотип имеет достаточно редкую особенность. Что это за особенность? Это лечить нужно?

Особенность Вашего кариотипа - ломкий участок на 16 хромосоме. Лечить не надо (не вохможно влиять на кариотип).

Я нашала информацию в интернете, то это или нет?

Нет! Пожалуйста, не занимайтесь больше такими глупостями!

Из всех приведенных Вами исследований можно отметить этот

MTRR-G/G

действительно, есть данные, що этот вариант гена повышает риск фетоплацентарной недостаточности. Но только риск! О других рисках (незаращению нервной трубки и нерасхождению хромосом в мейозе у женщин, что увеличивает риск рождения детей с синдромом Дауна и др. трисомиям) убедительных данных нет.

Еще посмотрите эти рекомендации http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769

[lelenono4ka]

Спасибо! Поймите меня правильно я очень переживаю. . Мне назначили пока только КК Ярину пить 3 месяца. а потом беременеть на отмену, т.к. еще ставят гиперандрогению по разным признакам. У вас есть статистика беременностей после Ярины. Беспокоит то, что гормоны могут как то повлиять в течении беременности на развитие эмбриона? Когда попала в гинекологию с антенатальной гибелью, первый вопрос был, пила ли я гормоны до беременности. Значит как-то влияют???

[Anna_Shvedova]

"Гормоны" бывают очень разные. Прием гормональных контрацептивов (Ярины в том числе) никак не отразится на последующей беременности. Естественно, что во время беременности его нельзя принимать - но на фоне его приема и забеременеть не получится.

[lelenono4ka]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли планировать беременность при обнаружении признаков антифосфолипидного синдрома? признаки васкулита (сосуды)? признаки глиоза(эмоционального статуса)?

[nata-k]

Что это за признаки (подробно по каждому)? Кем и как они выявлены?

[Anna_Shvedova]

Вы ЧАВО по АФС читали? Очень подробно написано.

[lelenono4ka]

Здравствуйте, скажите пожалуйста когда предположительное овуляция (цикл 28-29 дней), в день когда боли в правом яичнике на 15,16 день цикла с базаль. t=36,7 и выделения в виде слизи? Или на 21 день цикла без боли и выделений, но с базаль.t= 37? Когда все же овуляция? Спасибо.