Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 18.04.2008, 18:23
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
высокие уровни ХГЧ и АФП

28 лет. Первая беременность. Акушерские проблемы – двурогая матка, ретрохориальная гематома с 3 недель. Сейчас 17 недель. Получила результаты АФП -133,29 МЕ/мл, ХГЧ – 210018 мМЕ/мл. Прошерстила Интернет – понимаю, что оба показателя высоки, особенно ХГЧ. Результаты УЗИ 13-14 недель: КТР плода 69,9 мм, БПР – 22,8 мм, сердцебиение – 144, ТВП – 1,2 мм, размеры костной пластины носа – 3,6 мм. Было УЗИ в 1-16 недель, но, к сожалению, при себе его нет, но там сказали все параметры в норме.
Ранее из-за повышенного показателя фибриногена (5,1) послали на анализы Т677С- гетерозиготная мутация, А20210G – гетерозиготная мутация, G 1691A – не обнаружено. Анти-фосфолипид скрин Ig G 2,75 ед/мл, Ig M 7,5 ед/мл. Сейчас фибриноген 4,0. Но я так думаю, что это было временное повышение в качестве реакции на кровотечение и небольшое воспаление (было повышенное СОЭ). С чем может быть связано такое повышение ХГЧ и АФП одновременно? И связано ли это с показателями системы гемостаза? И еще у моей мамы системная красная волчанка. Я в этом плане здорова. Есть ли риск для ребенка? На консультации у генетиков была. Сказали, что у меня исключительно акушерские проблемы и риск общепопуляционный. Сейчас после получения анализов, конечно, пойду еще. Но очень хотелось бы знать и Ваше мнение. Спасибо.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.04.2008, 21:14
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от krasnodar Посмотреть сообщение
Получила результаты АФП -133,29 МЕ/мл, ХГЧ – 210018 мМЕ/мл.
К сожалению, результат в таком виде ни о чем не свидетельствует. Обязателен пересчет этих цифр в Мом с последующим расчетом индивидуального риска.

[/quote]
Результаты УЗИ 13-14 недель: КТР плода 69,9 мм, БПР – 22,8 мм, сердцебиение – 144, ТВП – 1,2 мм, размеры костной пластины носа – 3,6 мм. [/quote]
Результат вполне удовлетворительный, не свидетельствующий о повышении индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.04.2008, 08:39
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
а как можно пересчитать в Мом? Я сама могу это сделать? И еще вопрос: в поисковиках нашла инфу о том, что прием искусственных гестагенов может играть роль в повышении ХГЧ. Дело в том, что с 3 до 5 недель мне начали колоть прогестерон в/м, в последствии до 13 недель на 40 мг дюфастона, с 13 до 16 недель на 30 мг, 17-я неделя на 20 мг. На 30 мг мне параллельно кололи прогестерон в/м в течении двух недель в больнице. Перед назначением дюфастона я сдавала анализ на прогестерон - результат был повышен. И все равно назначили. Сейчас жду повторных результатов прогестерона.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 19.04.2008, 15:48
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от krasnodar Посмотреть сообщение
а как можно пересчитать в Мом? Я сама могу это сделать?
Это должна делать лаборатория, которая берется за проведение этого анализа.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 20.04.2008, 15:43
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Значит буду пресдавать в нашем генетическом центре. И что все-таки в отношении влияния гестагенов на повышение ХГЧ? Возможно ли такое?
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 28.04.2008, 18:39
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
На консультацию к генетику только 6 мая. тогда же и будут готовы повторные анализы. У меня еще созрел вопрос:Вы говорите, что результаты АФП ХГ в таком виде ни о чем не свидетельствуют, а почему же тогда врач ЖК уверена, что все плохо и таких результатов она в жизни не видела за 30 лет своей практики. или Вы имеете в виду, что риски невозможно расчитать?
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 28.04.2008, 19:55
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
В настоящее время биохимический скрининг проводится следующим образом - полученные цифры пересчитываются в Мом с последующим расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями и дефектами невральной трубки. Иным образом этот анализ интерпретировать нельзя.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 24.06.2008, 07:55
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
получила результаты генетиков:
значение индивидуального риска наличия у плода ДНТ: высокий
Значение индивидуального риска наличи у плода синдрома Эдвардса 1:10000 (граница риска 1:50)
Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:1068
Значение индивидуального риска наличия у плода синдрома Дауна 1:2018 (гарница риска 1:250)
АФП
концентрация 109.82 U/ml, медиана 36,39, кор.МоМ 2,89
ХГЧ 140.90 ng/ml 9.40 3.00

после этого сделала там же УЗИ в 22 недели - ВПР у плода не обнаружены. Есть другие вопросы по УЗИ, которые задам в соответствующей ветке. Спасибо.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 03.07.2008, 21:36
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Укорочение трубчатых костей

Здравствуйте! Ответьте , пожалуйста, есть ли причины для беспокойства?
Беременность 26-27 недель.
Вчера сделали УЗИ, результаты:БПР-66мм , ОГ-230мм, БК- 40мм, ДГ-35мм, ДБ-40мм, ДП 38мм, ДПП-35мм, ОЖ- 216мм.

Динамика результатов, прошлые результаты УЗИ

24-25 недель.:БПР 58мм, ДГ-34мм, ДП 34мм, ДПП - 30мм, ОЖ- 196мм, ДБ-39мм

22 недели: БПР 53мм , ОГ-199мм, ДГ-30, ДП-32мм, ДПП-29мм, ОЖ- 167мм ДБ-34мм, ЛЗР-73мм


Насколько это опасно для малыша и что делать дальше? Пожалуйста, ответьте.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 03.07.2008, 22:56
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Ничего опасного пока нет.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 04.07.2008, 13:47
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Получила результаты медико-генетической консультации

27 недель: БПР 68мм, ОГ-253, ЛЗР-85мм, ДБ-44мм, ДГ-40мм, ДП-41мм, ДПП-38мм, ОЖ- 208мм,

соответствие размеров
Бедро и плечо - 24 недели
Голень и предплечье - 25 недель
Головка - 27 недель

Анатомия плода в норме
Носогубный треугольник не визуализируется
Индекс Амниотической 0,9 см (2,5%о)

Заключение: Укорочение трубчатых костей (асимметрия в развитии), ВЗРП, риск рождения с хромосомными аномалиями 25,5%

Назначен на 7 июля кордоцентест, боимся его делать т.к. есть акушерские проблемы (угроза прерывания)
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 05.07.2008, 18:38
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Уважаемый Voluson, каковы варианты развития событий в состоянии здоровья нашего будущего ребенка? И через какое время надо мониторить ситуацию на УЗИ?
Генетик Кубанской медико-генетической консультации показала мне табличку рисков в процентах - суммируя укорочение бедра и плечика плюс маловодие получилось 25,5 % риск рождения ребенка с ХА. Сказала, что это очень высокий риск (в том числе по синдрому Дауна). После того, как я сказала, что ребенка мы будем оставлять в любом случае, стало понятно, что целесообразность проведения кордоцентеза утрачивается, так как у нас в России его делают в основном для того, чтобы определиться именно с этим - сохранять беременность или прерывать. В то же время, рассказала мне и о чудесах, которые происходят, что все может быть и хорошо, что это может быть какая-то ...хондроплазия и еще что-то (не помню). Тем не менее, генетики после моего посещения позвонили в роддом врачу, где я сейчас лежу на сохранении. Что говорили-не знаю. С леч врачом толком поговорить не успела -начались выходные. Спасибо.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 07.07.2008, 19:48
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемая Krasnodar,
Исходя из представленных Вами данных (возраст, результат УЗИ в 11-14 недель, результат биохимического скрининга (АФП+ХГЧ) - риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями низкий, кариотипирование плода не показано. Укорочение бедренной и плечевой кости - маркеры с.Дауна с невысокой чувствительностью. Если использовать расчет риска с использованием ультразвуковых маркеров 2-го триместра, то при наличии укорочения бедра и плеча и при отсутствии других маркеров - риск все равно будет низкий, никак не 25% (маловодие не в счет). Поэтому показаний для кариотипирования плода, по-прежнему, не вижу.
Другое дело - маловодие и (возможно) задержка роста плода, эти состояния подлежат наблюдению и УЗ-контролю с допплерографией (обязательно). Периодичность наблюдения зависит от конкретной ситуации, заочно советовать нельзя.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 24.07.2008, 15:48
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Понятно. Извините, запуталась в созданных мною темах вот ссылка на ветку УЗИ. Там есть динамика исследований. Посмотрите, пожалуйста. Важно ваше мнение. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=56114
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 08.08.2008, 10:00
krasnodar krasnodar вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 16.04.2008
Город: Краснодар
Сообщений: 248
Сказал(а) спасибо: 112
Поблагодарили 10 раз(а) за 6 сообщений
krasnodar этот участник положительно характеризуется на форуме
Мы родились!!! 1.22 кг 38 см

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а): поздравляю!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 04:40.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.