Исследование мочи на уринолизис

[NataliaNew]

Здравствуйте, уважаемые врачи!
скажите, пожалуйста, какие заболевания выявляются при помощи анализа мочи на уринолизис. Задаю вопрос в разделе генетика, потому что направление ребенку (6 мес) выписал генетик. Также выдано направление на биохимический анализ крови со множеством пунктов...
Во время беременности были подозрения на патологию плода, потому что были повышены показатели гормонов: АФП, bХГЧ, ингибин А. Амнио не делали.
Заранее спасибо.

[NataliaNew]

В заголовке написано, что мне ответил LupusDoc... Однако ответа в теме нет. Может его удалили? Хотелось бы все-таки получить ответ.
Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Уринолизис - это анализ мочи.
По какой причине Вы попали к генетику?

[NataliaNew]

Здравствуйте, nata-k! Во время этой (второй) беременности были подозрения на патологию плода: повышенные показатели гормон в 16 и 19 недель, утолщение воротникового пространства по УЗИ в 12 и 14 недель, предыдущяя беременность - родился ребенок с СД.
Сейчас родился здоровый ребенок, но с несколькими стигмами. Мне хотелось бы знать, есть ли у ребенка какие-то скрытые, если можно так сказать, патологии.
Сделать кариотипирование в нашем городе невозможно, для этого необходимо лететь в ближайший краевой центр, ребенок еще мал для перелетов. Наш генетик видимо направил на анализы, кот. возможно сдать у нас. Вот я и хочу узнать, какие генетические отклонения можно выявить при помощи анализа на уринолизис и развернутого биохимического анализа крови.
Генетик у нас один и на всю область, поэтому к ней пробиться трудно, да и не всегда консультации информативны, поэтому ищу инф-цию обо всем сама. Вот, к сожалению, об уринолизисе ничего не нашла.

[nata-k]

То есть, повода обращаться к генетику нет. Правильно?
А значит, никаких анализов не надо.

[NataliaNew]

nata-k! Для меня рождение первого ребенка с СД очень веский повод для консультации у генетика со вторым ребенком! Вы может быть удивитесь, но я намерена при первой же возможности еще и узнать кариотип ребенка...
Знаете, у моих родителей и родителей мужа тоже не было повода нас кариотипировать, и во время первой беременности я тоже не сдавала "ненужных" анализов... Как там у юмориста: "А не говорите. Потом сюрприз будет..."

А значит, никаких анализов не надо.

Вы извините, но вопрос мой звучал несколько иначе. Мне кажется он предельно прост, я хочу простого ответа: что именно (какие заболевания, отклонения, генетические или нет нарушения) можно определить по анализу мочи на уринолизис???
Спасибо.

[nata-k]

Наталья, я понимаю Вашу тревогу.

Понимаете, анализы имеют ценность только если к ним есть показания. Иначе их интерпритация будет затруднительной.
Если нет показаний, лучше не делать никаких анализов.

Биохимический анализ крови (и тем более мочи) не даст однозначной прямой диагностики ни одного заболевания.

Наталья, для чего вы хотите определить кариотип дочки?

[NataliaNew]

Биохимический анализ крови (и тем более мочи) не даст однозначной прямой диагностики ни одного заболевания.

Это понятно. Но я хочу понять, почему генетик назначил нам именно эти анализы, к тому же, что я смогла найти в инете по поиску - коммерческие предложения сдать платный анализ на уринолизис, и он предлагался именно в медико-генетических консультациях. Значит все-таки какое-то отношение к генетике он имеет? Вот я хочу выяснить - какое?
Это точно также, как анализ крови на кариотип. Для непосвященного понятно, что это анализ крови, но на что он напрвлен - нет. Вот и мне понятно, что анализ мочи на уринолизис - это анализ мочи, а на что направлен анализ? Кариотипирование выявляет правильное/неправильное строение хромосом (ну грубо говоря), а уринолизис?

Наталья, для чего вы хотите определить кариотип дочки?

А зачем нам в роддоме говорят группу крови ребенка? У моей дочери, например, 1+ группа. Когда она подрастет, я ей объясню, что ей нужно внимательнее других относиться к планированию семьи и детей (может даже выбору мужа), поскольку у нее может быть конфликт с ребенком по группе крови. Я вот не знала до первой беременности, что у меня отрицательный резус, и как это может повлиять на мои беременности , так сказать.
Точно также с кариотипом. Я считаю, что чел-к должен знать о себе всю информацию (всю доступную, конечно). Если кариотип окажется с особенностями - это повод просто серьезнее относиться к каким-то вещам в жизни. Я не считаю, эту информацию лишней ни для кого. Если кто-то не хочет чего-то знать, то и не надо ему навязывать (может кто-то и группу крови знать не хочет). Я предпочитаю знать врага в лицо...
Извините, что так пространно... На самом деле, это вкратце моя точка зрения.
А у меня складывается ощущение, что врачи считают (между прочим и здесь тоже), что чем меньше пациенты знают, тем лучше для них. Это утверждение верно не всегда...
Спасибо, что "выслушали"

[Melnichenko]

Уважаемая респондентка, нам очень сложно исправлять ваши ошибочные представления о диагностике и лечении - в конце- концов, мы не давали клятвы корректировать устойчивые убеждения- мы обязались рассказывать нужные и разумные вещи и только рады знаниям пациентов, всячески способствуя их пополнению

Вопреки Вашим представлениям кариотип отнюдь не кладезь прогностической премудрости для человека и не книга жизни , а аномалии кариотипа, как правило, грубые аномалии, и тут уж советами не отделаешься; о же причинах экзотических рекомендаций по обследованию стоит спрашивать рекомендующего, а не ни в чем не повинных врачей форума, что вы будуте объяснять по подбору мужа резус- положительной дочке загадка великая есть ...

Поищите "уринолизис" в Гугле - там подробно описано, что вы получите по итогам анализа : сведения о количестве тех или иных аминокислот в данной порции мочи

[NataliaNew]

Первое, что выдал Гугл - это мой же вопрос Забавно, не правда ли?
Сюдя по тому, что я нашла, уринолизис - это биохимический скрининг мочи, направленный на выявление наследственных болезней обмена веществ. Я правильно поняла?
Если да, то это тот простой ответ, кот. я хотела получить (может быть только чуть-чуть более развернтуый). Мне бы хватило и простой ссылки, где об этом сказано. Уважаемые врачи же пустились в рассуждения о том, нужен ли нам такой анализ или нет.
Уважаемая Melnichenko!

что вы будуте объяснять по подбору мужа резус- положительной дочке загадка великая есть ...

Вот, что я буду объяснять хоть и резус-положительной, но с 1 группой крови дочери, когда она подрастет:

Если у матери первая группа крови, а у ребенка любая другая, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Нужно проверять наличие групповых антител у женщин с первой группой крови, и при наличии иммунных антител предупреждать педиатров о возможном развитии гемолитической болезни новорожденного по группе крови.

а аномалии кариотипа, как правило, грубые аномалии, и тут уж советами не отделаешься

На вашем же форуме немалое кол-во вопросов о том, "несколько выкидышей, замершие беременности, больные дети и т.д. Вот с мужем/женой сдали анализы на кариотип, оказалось с особенностями. что делать?"
Разве не лучше ли знать о такой своей "особенности" заранее?..

Понимаете, анализы имеют ценность только если к ним есть показания.

nata-k, а Вы считаете, что заключение генетика во время беременности, в кот. написано, что рез-ты анализов свидетельствуют о возможных серьезных патологических состояниях плода, ДЗНТ, Рахисхизисе и т.д. - это не показания для дальнейшего обследования у генетика. Знаете, а еще врачи как-то по-другому начинают смотреть на ребенка, у кот. в карте написано "повышенная стигмация"...
Ув. Melnichenko, Вы тоже считаете, что у нас нет показаний для таких анализов?

[Melnichenko]

Как и в разъяснениях для дочери о поиске мужа по группе крови , а также всеобщем кариотипировании человечества во избежание невынашивания смысла нет - на эти вопросы мир давно ответил

В нормальном мире есть скрининги ( нпрм, всех детей в роддоме скринируют на врожденный гипотироз и фенилкетонурию ), есть диагностика - клиника - осмотр - лабораторное исслдеование
Попытка придумать пазл из ненужных анализов не дает здоровья , покоя и счастья

[nata-k]

Наталья, я понимаю, Вы хотите быть предусмотрительной, Вы пытаетесь применить профилактические меры. Да?
Это очень хорошая цель. Но средства ее достижения Вы выбрали не совсем верные.

Конфликт по группе крови бывает достаточно редко.

Знать об особенности кариотипа "заранее" не стоит. У множества людей есть такие особенности, но лишь у небольшого числа эти особенности дают о себе знать. Стоит ли жить в страхе и тревоге без причины?

После рождения ребенка, все выводы о его здоровье следует делать наблюдая ребенка, а не результаты скринингов при беременности (кстати, на сколько я помню, ваши результаты были либо не информативны, либо позитивны ).

Наталья, как дочка? Как растет? Как развивается? О каких стигмах речь?

[NataliaNew]

nata-k, большое спасибо за последнее сообщение - вот это конструктивный диалог.

Вы пытаетесь применить профилактические меры. Да?
Это очень хорошая цель.

Вы правильно поняли.

Но средства ее достижения Вы выбрали не совсем верные.

А что посоветовали бы Вы? Просто наблюдать за ребенком? Обещаю, я узнаю то, что хочу, и на этом успокоюсь Я не собираюсь всю жизнь таскать дочь по врачам и искать проблемы.

Стоит ли жить в страхе и тревоге без причины?

Для меня не будет трагедии, если кариотип дочки окажется с особенностями, во-первых, это маловероятно, во-вторых, если бы были грубые нарушения, они наверняка уже проявились бы каким-нибудь образом. Я знаю, что многие живут с различными нрушениями, и это в повседневной жизни им никак не мешает. Но вот что касается потомства, мы будем несколько более внимательны. Но я уверена, что у дочки все нормально. (знаю, опять возникает вопрос, зачем мне тогда все эти анализы, да?) Я все же думаю, хуже никому не будет, если я узнаю доп инф-ю о своем ребенке.

кстати, на сколько я помню, ваши результаты были либо не информативны, либо позитивны

Ну как сказать: неправильная оценка ТВП, по моему мнению, но плохой результат по мнению врачей, неправильная интерпретация биохимического скрининга, но генетик ставит страшные диагнозы, и нормальные показатели по узи (но не 100 проц уверненность). Я не знала до последнего, чего ожидать...

Наталья, как дочка? Как растет? Как развивается? О каких стигмах речь?

nata-k, дочка растет и развивается нормально (ну за исключением всяких там инфекций, полученных в роддоме. До сих пор лечим). В роддоме врач сразу отметил неправильную складку на правой ручке, форму головы, вытянутую ото лба к затылку (огурчиком, как называла врач-узист на каждом узи во время беременности), не понравились форма ушей (приплюснутые складочки на ушных раковинах. не знаю, как объяснить). Ну и носик - маленький, почти без переносицы. Но увидев меня, сказала, понятно в кого. Генетик в 1,5 месяца: то же самое, плюс складочки на ногах - мало; низкая линия расположения ушей и что-то еще. Сейчас уже трудно вспомнить, они нигде в карточке не перечисленны. Но генетик насчитала 6 штук. Хотя я, например, читала, что если особенность присутствует у родителей, то это не считается стигмой. Форма ушей, носик и форма головы - это все у меня. Но генетик сказала, что это неважно, все равно это стигмы. Хотя сказала, что 6 штук - это немного. Еще почему-то всем врачам не нарвится, что девочка наша бледнокожая, она блондинка в папу, но кожа светлая и у меня. Мы гулим, произносим отдельные слоги, хватаем игрушки, хорошо фиксируем взгляд, различаем знакомых/незнакомых, переворачиваемся со спины на живот и обратно. Пока не сидим, но пытаемся.

[nata-k]

Все опасения и страшилки врачей, которые наблюдали Вас во время беременности, не подтвердились. Ваша доча их полностью развеяла .
И, на сколько я понимаю, говорить о стигматизации нет повода.

А что посоветовали бы Вы? Просто наблюдать за ребенком?

Да. Наблюдать и действовать по обстоятельствам.
Сейчас каковы обстоятельства?

дочка растет и развивается нормально

Требует ли это каких то действий?

И еще такая ремарка. Методы диагностики генетических патологий достаточно не совершенны. Обычно ведь как - либо патология на столько очевидна, что ген диагностика больше для порядка (например при хромосомных патологиях), либо ген метод выступает одним из многочисленных анализов.
А если учесть катастрофическую нехватку специалистов, способных адекватно интерпретировать результаты генетических исследований, то.....

[NataliaNew]

nata-k, спасибо за ответы и внимание. Не рассчитывала так долго отвлекать Вас, но в итоге вс-таки нашла ответ на свой вопрос.
Удачи Вам в вашей работе и терпения для нас - пациентов.