Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Гематология и трансфузиология

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 18.01.2013, 22:19
scorpioLana scorpioLana вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.01.2013
Город: Москва
Сообщений: 2
scorpioLana *
Помогите расшифровать анализ на полиморфизм генов

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!

Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора
плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы
витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-

Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 19.01.2013, 20:39
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,358
Поблагодарили 33,212 раз(а) за 31,562 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Пояснения (внесение ясности): однократно замершая на сроке до 10-12 недель не требует никакого дообследования; диагноз антифосфолипидный синдром не выставляется на основании анализов, выполненных во время беременности, а АФ антитела в норме появляются и изчезают с течением беременности о чем и говорит отрицательные результаты при повторных исследованиях; обнаруженные полиморфизмы никак не влияют на ребенка - они были у Вас с рождения и переданы от матери, что не помешало Вам нормально появиться на свет энное количество лет назад. Скорее всего фраксипарин и есть то лекарство, что необосновано назнначенное, ведет к осложнениям текущей беременности. Не скажу за все назначенные препараты, но фраксипарин можно прекращать.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.01.2013, 21:02
scorpioLana scorpioLana вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.01.2013
Город: Москва
Сообщений: 2
scorpioLana *
Спасибо огромное! Успокоили!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:02.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.