Проявления гемосидероза у женщины 36 лет

[annasol]

Пациентка В., 36 лет. с 2002 года - аменорея, с 2003 повышение АЛТ, АСТ в 3-4 раза, снижение гемоглобина до 90 г/л, сывороточного железа до 3 г/л. С 2005 сахарный диабет со снижением уровня С пептида, с 2009 года пароксизмы желудочковой аритмии, с 2010 - увеличение размеров сердца, снижение фракции выброса и признаки выраженной сердечной недостаточности, нарушения ритма и проводимости, повышение креатинина крови (СКФ 42), АЛТ 180, АСТ110, антитела к вирусным гепатитам А, В, С отрицательные. Кожа дымчато-серого цвета. В анализе крови - гемоглобин 93 г/л, трансферрин 0,168, насыщение трансферрина5%, ферритин больше 1500. сывороточное железо 5 г/л. В течение последних 6 лет наблюдалась гематологом по месту жительства с диагнозом железодефицитная анемия, регулярно принимала препараты железа, что не приводило к повышению гемоглобина и сывороточного железа.
Ваш диагноз, возможности лечения и прогноз. Пациентка лечится в кардиологическом отделении, консультирована гематологами, поставлен диагноз идиопатического гемосидероза, тяжелая форма, рекомендовано кровопускание и десферал, но у меня как у лечащего врача данный диагноз и лечение вызывают сомнения. Мое мнение, что кровопускания на фоне низкого трансферрина крови и почечной недостаточности приведут к усугублению анемии, а назначение десферала - к еще большему снижению сывороточного железа. Заранее спасибо.

[Dr.Vad]

Не специалист в данном вопросе поэтому весьма приблизительное предположение: похоже, у женщины была гипотранферринемия, что нередко проявляется анемией, гипотрансферринемией и гиперферретинемией , рекомендуютвливание свежемороженной плазмы для замещения трансферрина, железохелатная терапия тоже может полезной, кровопускания не нужны.

Подробнее здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] секция Hereditary atransferrinemia

[Dr.Vad]

PS. проверьте правильность написания единиц железа в крови: 5 граммов на литр - это чудовищно высокие цифры, норма 37-145 микрограммов на децилитр или 0.37-1.45 миллиграммов на литр

[annasol]

Возможно я ошиблась с единицами - пишу по памяти, но ее показатели чуть ниже нормы (норма выше 6). Мне тоже кажется, что вариант с плазмой обязателен, но на фоне переливания плазмы я хотела проводить кровопускания параллельно с назначением эритропоетина с целью снижения уровня ферритина и предотвращения дальнейшего прогрессирования полиорганной недостаточности. Разве назначение эксиджада в этой ситуации предпочтительнее кровопусканий, ведь железо сывортки чуть снижено?Как Вы думаете, прогноз этой пациентки - неблагоприятный, уменьшения проявлений сердечной и печеночной недостаточности добиться будет невозможно, если мы все-таки сможем снизить ферритин. Я кардиолог и с этим встречаюсь впервые, но от пациентки гематологи отказываются по причине выраженной сердечной недостаточности и видимо заниматься этим придется мне. Спасибо за помощь.

[Dr.Vad]

норма трансферрина - 2-4, если его значение 0.16 и только 5% насыщено железом, то смею предположить что железо связанное с трансферрином составляет менее 1 мкМ, тогда 5 мкМ в сыворотке говорит, что более 4 мкм - это свободное железо (NTBI), которое следует хелировать, дабы не провоцировать дальнейшую перегрузку...

не уверен, что сможете эритропоэтином (без введения трансферрина извне) улучшить метаболизм железа - посмотрите его уровень в сыворотке быть может эндогенный его уровень и так высок...

еще

The mainstay therapies for iron overload associated with primary hemochromatosis and secondary iron overload is phlebotomy and iron chelation therapy, respectively. L-type Ca(2+) channels provide a high-capacity pathway for ferrous (Fe(2+)) uptake into cardiomyocytes in iron-overload conditions; calcium channel blockers may represent a new therapeutic tool to reduce the toxic effects of excess iron.
---
из J Card Fail. 2010 Nov;16(11):888-900.
Iron-overload cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and treatment

[annasol]

я и имела в виду сочетание обязательно плазмы с эксиджадом и возможно эритропоетином, т. к. он скорее всего снижен на фоне ХПН 2. Мы планируем в ближайшее время проверить его уровень. Жаль, что больная в очень тяжелом состоянии, и мы пока не можем начать терапию - у пациентки сложные нарушения ритма и проводимости, несколько пароксизмов желудочковой тахикардии со снижением АД в день.