Первый скрининг

[Vikasss]

Здравствуйте!!!!
Уважаемые врачи, подскажите, пожалуйста по результатам пренатального скрининга
Мне 30 лет (мужу 32) рост 168, вес 54 кг. Беременность 13 недель и 4 дня принимаю дуфастон 10 мг с сутки и прегнакеа

Беременность вторая, первая закончилась прерыванием по медицинским показаниям на сроке 11 недель ( расширения воротникового пространства 9 мм) никаких скринингов не делали
Анализ кариотипа плода не получился – клетки не проросли

Наши кариотипы нормальные

Вторая беременность наступила через 1,5 года после прерывания.
Результаты УЗИ в 11 недель и 4 дня

КТР 48 мм
БПР 20 мм
Кости черепа визуализируются
Средний диаметр живора 18 мм
Длина бедра 6,7 мм
Воротниковое пространство 1,8 мм
Наличие носовой кости 2,9 мм
Сердцебиение 160 уд/мин


Результаты первого скрининга с учетом воротникового пространства и носовой кости ( в анкете для скрининга, было заполнено предыдущие беременности с трисомией 21 – «да», хотя анализ не получился)
Срок на дату забора сыворотки 11+4
Метод ДМП
Возраст 30,8
Плоды 1
Вес 54
Курение нет
Эко нет
Диабет нет
Раса Европейская
Предыдущие беременности с трисомией 21 – да
РАРР-А 1,2mlU/ml МОМ 0,40
Fb-hCG 38.1ng/ml МОМ 0,72

Возрастной риск на дату забора пробы 1:104
Общий популяционный риск 1:600
Трисомия 21 1:133
Трисомия 13/18 1:1025

Вычисленный риск Трисомии 21 выше отсечки, что показывает повышенный риск. Низкий уровень PAPP-A

Генетик сказал сделать второй скрининг и прийти к нему на УЗИ в 19 недель,чтобы решить вопрос об инвазивной диагностике.

Также генетиком направлена на следующие анализы:
Агрегация тромбоцитов крови
Гомоцистеин
Фолиевая кислота
Цианокобаламин

Когда я спросила на основании чего, он решил, что мне нужны эти анализы, он ответил, что по внешнему виду.

Поставленные диагнозы:
Нарушение ферментов фолатного цикла,
Дисплазия соединительной ткани
Группа риска по геморрагические осложнениям


Вопросы
1. В анкете для скрининга, было заполнено предыдущие беременности с трисомией 21 – «да») на основании этого получились высокие риски. Правильно ли это или нужно было писать «нет» Ведь никто не знает, что было в предыдущей беременности.
2. Для второго скрининга будет заполнятся такая же анкета. Что нужно писать там «да» или «нет» генетик не смог ответить на этот вопрос, посоветовал делать так, как мне подсказывает сердце.
3. Если узи в норме, стоит ли переживать из-за высоких рисков, учитывая предыдущий отягощенный анамнез. Многие врачи говорили, что повторение маловероятно.
4. Показана ли мне инвазивная диагностика, ведь насколько я поняла, если даже второй скрининг хороший, это ничего не означает.
5. Генетик настаивает на узи в 19 недель, а не в 20. информативно ли оно будет.
6. Насколько целесообразно направление на данные анализы, и нормально ли ставить такие диагнозы по внешнему виду и насколько они опасны, ведь до этого ни один врач ничего подобного не говорил.


Заранее спасибо за ответы!!!! Для меня это очень важно….

[nata-k]

Уточните - какое значение ТВП?
- ТВП учитывалась при расчете рисков?

Диагнозы, поставленные на глазок, конечно, забудьте. Надеюсь фолиевую кислоту (так же как и йодиды) Вы принимаете.

[Vikasss]

Значение ТВП - 1,8 мм
Да, ТВП учитывалось при расчете рисков.
Еще при учете рисков учитывалась предыдущая беременность якобы с трисомией 21

Фолиевую кислоту я принимаю с самого начала беременности.
Сейчас принимаю витамины для беременных, где есть фолиевая кислота, В12, йодиды и еще много чего другого.

[nata-k]

Я считаю, что не корректно указывать предыдущую беременность с СД.
Мы не знаем каким был бы риск, если бы указали по другому.

Почему врач настаивает на УЗИ в 19 недель, мне тоже не ведомо.
Если есть желание/показания можно делать дополнительные УЗИ, но скорее на 16-18 неделе. А потом на 20-22.

Вы можете обратиться в лабораторию, попросить сделать перерасчет без учета беременности с СД.
Вы можете уже провести инвазивную диагностику.
Можете ничего не предпринимать.
Все зависит от Ваших приоритетов и желаний.

И еще мое мнение, лучше не принимать витаминные комплексы. Отдельно фолиевую, йодомарин и если нужно, препарат железа.