#1
|
|||
|
|||
Первичная аменорея, возраст - 17 лет
Добрый день!
Моей дочери поставлен диагноз первичная аменорея. Сначала наблюдались в подростковом центре при жк№8 С-Пб. По узи от 28.10.08 матка 2,4*1,381,8 эндометрий 2 мм, яичники 2*1,5 и 1,8*1,4 с мелк.фоллик. Сдавали гормоны 27.01.09 г. Тиреотропныйгормон ТSH 1,15 (норма 0.23 - 3.4) Пролактин 10,17 (5-35) Фоликулостимулирующий гормон FSH 78,68 мМЕ/мл (фол.фаза 1,8-11,3, овуляция 4,9 - 20,4, лютеин.фаза 1,1-9,5, постменопауза 31 - 130) Лютеинизирующий гормон LH 16,59 (фол.фаза 1,1 -8,7 вуляция 13,2-, лютеин.фаза 0,9 - 14,4, постменопауза 18,6 - 72) 04.03.09 г. АнтиОвариальные антитела 2,83 (0-10) Нас отправили медико-гентический центр С-Пб. Узи от 17.07.2009 Матка представлена мышечным тяжем 34*6*8 мм. Миометрий однородный, строение не изменено. М-эхо не визуализируется. Яичники визуализировать не удалось. Узи от 28.06.2010 Матка в типичном месте не визуализируется - половой тяж36*6*25 мм, яичники не визуализруются, без динамики. Анализы от 12.05.2010 Тестостерон 0,77 (0,5 - 4,10) Стероидсвяз. глоулин 75,9(9,3 - 75,00) Индекс свободного андрогена 1,01 0,8 - 10,00) Дегидоэпиандростерон - сульфат 2,4 (1,57 - 9,6) Пролактин 160,88 (25,2 - 628,5) ЛГ 34,44 (фолл.ф. 2,57 - 26,6, овул.п. 18,06 - 90,2, лютеин.ф. 0,67 - 23,75, постменопауза 1,09 - 92,45) Эстрадиол 10,0 (фол.ф. 35- 169, серед.ц. 45 - 427, лютеин.ф. 53-191, постменопауза - 2,58 - 100,6) ФСГ 112,41 (фолл.ф. 3,35 - 21,63, овул.п. 4,97 - 20,82, лютеин.ф. 1,11 - 13,99, постменопауза 18-110) Прогестерон 0,8 ( фолл.ф. 0,318 - 3,03, постменопауза до 0,64, лютеин.ф. 3,82 -50,56) Сдавали кариотип совсем недавно, так как врач сказала, что видимых изменений нет. Результаты узнать не могу - сейчас врач в отпуске. Я очень волнуюсь за свою дочь. Она учится на отлично, общительная. Рост 163, вес 50. Волосы на лобке и в подмышках есть уже давно, грудь не развивается. Анализы сдавали уже несколько раз, результаты становятся только хуже, а лечения никакого так и не назначили. Последний раз были у врача в мае, она мне сказала что никакой надежды у нас нет, нужно искать хорошего психолога и сообщать об этом дочке. Пока я этого так и не сделала. Параллельно начали посещать и остеопата, она нашла изменения в грудном и пояснично-крестцовом отделах, сказала, что таз развит.Спина у нее ровная, но животик постоянно торчит. Сейчас она нас отправила на рентген пояснично-крестцового отдела. Посоветуйте, что мне делать? |
#2
|
|||
|
|||
Наружные половые органы девушки развиты правильно? Есть ли вход во влагалище?
Сейчас крайне важен результат кариотипирования. После получения результатов можно далее решать вопрос о необходимости диагностической лапароскопии и прогнозе. Лечение одно - гормональная терапия. Вы можете задать беспокоящие ВАс вопросы, касательно темы о сообщении дочери (кстати, она же присутствовала на консультациях? и надежды на что никакой нет?), в пси-разделе. P/S по закону дочери уже более 17 лет и она сама отвечает за собственное здоровье. Если у девочки есть какие-то вопросы, то она сама может сесть за монитор и написать нам об этом и воспользоваться ВАшей помощью, если захочет |
#3
|
|||
|
|||
Наружные половые органы развиты правильно, вход во влагалище есть. По словам врача, нет никакой надежды, что при таком значении ФСГ у нее в принципе когда-нибудь будут дети. Об этом она мне сообщила, когда дочь вышла записываться в лабораторию на кариотип.
Я случайно нашла сайт израильской клиники, описала проблему, там предположили, что такая ситуация возможна в результате серьезного стресса в 13-14 лет. Действительно, такой стресс имел место в 13 лет, пришлось даже положить ее в больницу - повысилось давление, чего раньше никогда не было. Средств на лечение за границей у нашей семьи нет. Без результатов кариотипа назначить гормональную терапию нельзя, правильно я понимаю? |
#4
|
|||
|
|||
Можно, нужна двухфазная гормонзаместительная терапия, на ее фоне будут менструации
|
#5
|
|||
|
|||
Почему тогда врач до сих пор ничего не назначил? У нас получилась неприятная ситуация - пока ждали очереди на узи, врач ушла в отпуск, выходит только 16 июля, но дочь 15 уедет - купили путевку на море. То ли не ехать на море, то ли попадаем на прием в лучшем случае в августе. Попробую завтра позвонить в центр, сможет ли нас принять какой-нибудь другой врач, но сомневаюсь, что это возможно.
|
#6
|
|||
|
|||
Терапию может назначить гинеколог или эндокринолог
|
#7
|
|||
|
|||
Остался неясным один вопрос - такой ФСГ действительно означает, что детей у нее в принципе быть не может?
|
|
#8
|
||||
|
||||
Такой ФСГ бывает у женщин в постменопаузе, у которых УЖЕ никогда не получить беременность. Нет лекарства для снижения ФСГ.
В протоколах ЭКО женщинам дают тот же ФСГ, чтобы стимулировать яичники, а у Вашей дочери своего - море... Не удастся получить ни одной яйцеклетки. |
#9
|
|||
|
|||
Генетически своих детей вероятность иметь сомнительна, но есть такая возможность как суррогатное материнство с донорской клеткой.
Напишите кариотип и предположительный диагноз, который ставят дочери. |
#10
|
|||
|
|||
Кариотип выяснили, полностью женский 46ХХ. Диагноз пока так и не изменяли - первичная аменорея. Были на рентгене. Заключение:
На цифровых рентгенограммах пояснично-крестцового отдела позвоночника в двух проекциях выявляется снижение высоты на 2 мм L2 в вентральном отделе. Всреднем отделе краниальной площадки прогибание пластинки, что может быть исходом травмы, ранее перенесенной, и появление узла Шморля. Ось позвоночника искривлена вправо на уровне L2 6 градусов. Некоторая ротация тел позвонков против часовой стрелки 0-1 степени. В боковой проекции патологический кифоз на уровне Th11-12, неровность краниальных и каудальных замыкательных площадок, проявление начальных узлов Шморля. Показана МРТ позвоночника для дифференциальной диагностики исхода травмы и остеохндропатии. Научите пожалуйста, как попросить прокомментировать это заключение хирурга? |
#11
|
|||
|
|||
Назначен препарат Прогинова. Он подходит в данном случае? Того, что он двухфазный, я в инструкции не нашла.
|
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Давайте учить слова, чтобы вы понимали наши вопросы Первичная аменорея - не диагноз, а констатация факта отсутствия месячных у девочки старше 16 лет ФСг говорит о первичном поражении яичников ( стресс тут ни при чем )
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
||||
|
||||
По кариотипу судя, речь идет о чистой дисгенезии гонад. Лечение можно начинать вначале только с эстрогенов
__________________
Г.А. Мельниченко |
#14
|
|||
|
|||
Добрый день! Начали лечение с эстргенов, а что должно быть дальше?
За год рост стал 169 см, вес 55 кг.Проверяли ксти, изменения есть но пока не критичные. Каждый новый врач не верит что у этой девушки такие проблемы, говорят с виду не скажешь, но на узи все одно и то же. Сейчас заговорили про лапароскопию. А что она даст? Есть яичники или нет - лечение то этого меняется? |
#15
|
|||
|
|||
Выписки и диагноз выкладывайте
|