Наследственная миодистрофия

[Carmel]

Здравствуйте!Мне 30 лет,женщина,еврейка. В моей семье четко прослеживается наследственный характер заболевания-миодистрофии.Диагноз когда-то был поставлен отцу невропатологом,но конкретный тип не определен.Сейчас ему 60 лет и из-за его физического состояния невозможно транспортировать на обследование куда-либо.К сожалению, всю жизнь информация в семье на эту тему скрывалась,а сейчас уже оба больных представителя нашей семьи не транспортабельны(бабушка по отцу и он сам).У меня есть один ребенок,но в будущем хотели бы иметь еще.И очень волнует вопрос-как быть?Не перейдет ли это заболевание к ним? Болен был прадед по отцу,из его 4х дочерей-две старшие больны,2 здоровы(и их потомство), у старшей больной(моя бабка) болен 1 из 2х сыновей,у второй больной небольшие признаки у дочери. У молодого поколения-нас(по 30-38) лет пока никаких признаков нет. Заболевание проявляется в дистрофии мышц нижних конечностей, очень трудно передвигаются,у отца голеностоп как бы болтается, у бабки-коленный сустав не держит.Проявляться заболевание начало после 40.Знаю,что у евреев -ашкенази встречается много наследственных заболеваний,поэтому сделала на этом акцент вначале. Подскажите,пожалуйста,какие можно сдать анализы или пройти исследования(у нас или за рубежом),чтобы точно поставить диагноз и вычислить способ наследования и т.д. Очень на вас надеюсь.Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!

Подскажите,пожалуйста,какие можно сдать анализы или пройти исследования(у нас или за рубежом),чтобы точно поставить диагноз

Вы спрашиваете о постановке диагноза отцу (или другому родственнику с заболеванием)?

Вы упомянули о симптомах отца и бабушки. У всех больных родственников они одинаковые? У всех заболевание начиналось в возрасте около 40 лет?

[Carmel]

Спасибо,что ответили. Я имела ввиду, пройти обследование самой или если есть какие-то анализы крови,которые можно взять на дому,то сделать забор отцу. Насчет проявлений симптомов.Да,у всех после 40 лет проявилось заболевание. Одинаково-мышечная слабость, суставы как бы ничем не удерживаются и при ходьбе ноги "выбрасываются",ходят с огромным трудом,перебираясь от стола к стулу(по дому),лестницы для них-непреодолимы.Ноги как-бы подворачиваются и они падают.

[nata-k]

Что касается постановки точного диагноза Вашему отцу, то дистанционно (забор крови) этого сделать нельзя. Тут нужен и осмотр и, возможно, специальные исследования с применением аппаратуры. Если ошибаюсь, то неврологи, надеюсь, поправят.
Так же не возможно выявить заболевание до начала симптомов.

Что же касается генетической части. То судя по описанию, похоже на аутосомно-доминантный тип наследования. То есть, вероятность того, что Вы унаследовали заболевание составляет 50%.