наследование синдрома МРКХ

[oikaboika]

Здравствуйте, ув. специалисты!
У меня врождённый порок развития - синдром Майера-Рокитанского_Кюстера-Хаузера. Аплазия матки и влагалища, яичники в норме (почечная система с незначительными отклонениями,скелет без отклонений, кариотип 46 ХХ).
Мне 27, мужу 26. планируем программу суррогатного материнства.
Скажите пожалуйста, есть ли риск развития аналогичного порока у нашего ребёнка?
До недавнего времени я считала, что нет, и местные врачи также говорили. Причинами такого порока является неправильное формирование мюллеровых протоков, и до сих пор точно не изучено, отчего это происходит. Это то, что я знаю по этому вопросу.
Но вот что вычитала на одном из мед. сайтов:
"До конца не ясно как наследуется синдром и можно ли его отнести к наследуемым патологиям, то есть, может ли передаваться потомству предрасположенность к возникновению синдрома? При исследовании семейств было выявлено, что синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола. (Rock, 1997). "
Прочитав это, я вспомнила, что у моего папы и брата был фимоз (обоим делали операцию обрезания крайней плоти в подростковом возрасте), а у моего двоюродного брата (от дяди по отцовской линии) невыясненное бесплодие (он не обследовался).
как считаете, если ли связь всего вышеперечисленного с моим диагнозом?
и какова вероятность наследования синдрома МРКХ у моего ребёнка?
Хотелось бы узнать Ваше мнение на этот счёт.
спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте !
Действительно, до сих пор нет единого мнения на счет этиологии синдрома МРКХ. Большинство случаев спорадические. Но есть и семейные формы, что наводит на мысль о генетической природе. Но пока еще не нашли ни одного гена кандидата.

синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола

Вот этого я в оригинальных статьях указанного автора не нашла. Но есть там следующее:

- накоплено достаточно данных о том, что синдрома МРКХ наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (патология проявляется не у всех обладателей патологичного гена) и с разной экспресивностью (степень развития патологии может быть очень разной);

- похоже, что у мужчин мутантный ген может вызывать эквивалентную патологию синдрому МРКХ женщин. В частности, это первичное бесплодие, азооспермия в результате аномального строения семенных протоков.

Если предположить, что имеем дело именно с таким типом наследования, то вероятность передать ген ребенку - 50%. Но вероятность развития патологии у ребенка меньше, поскольку пенетрантность не полная.

[oikaboika]

nata-k
спасибо большое за ответ!
есть ещё пару вопросиков:
1. раз синдром может проявляться и у мужчин, и у женщин, значит, вероятность возникновения его не будет зависеть от того, какого пола будет мой ребёнок?
2. могло ли вызвать патологию (в виде спонтанной мутации) не наследование мутировавшего гена, а заболевание матери во время беременности (моя мама болела бартолинитом во время беременности мной)?

[nata-k]

Сообщение от oikaboika

1. раз синдром может проявляться и у мужчин, и у женщин, значит, вероятность возникновения его не будет зависеть от того, какого пола будет мой ребёнок?

Похоже, что так.

Сообщение от oikaboika

2. могло ли вызвать патологию (в виде спонтанной мутации) не наследование мутировавшего гена, а заболевание матери во время беременности (моя мама болела бартолинитом во время беременности мной)?

Да, у Вас может быть спонтанная мутация. Но ее возникновение не связано с заболеванием мамы. Спонтанные мутации возникают еще в половых клетках родителей до зачатия.

Другое дело, что факт заболевания вашей мамы можно рассматривать как возможную причину не генетического характера Вашего заболевания.