задержка полового развития

[tatvik]

По паспортному возрасту ей 19, костный 12. А как же насчет сенсибилизации гипоталамо-гипофизарной системы эстрогенами? По моему любимому "букварю" (это я так называю эндокринологию - очень доступно написано), сказано, что проба положительная, если в 2 и более раз повышение ЛГ.

[Melnichenko]

Уважаемая Татвик, Вы на сегодня знаете, что у Вашей пациентки есть небольшой резерв гонадотропинов в гипофизе - не стоит так уж акцентировать проблему cut-off.Вы знаете, что нет грубой деструкции области гипофиза и ( вероятно) нет проблем с гипоталамическим гипогонадизмом , ассоциированным с нарушение обоняния.
У Вашей пациентки гипоталамический гипогонадизм без нарушений обоняния. Далее-?

[Melnichenko]

Вам предстоит понять, чем такая ситуация можте быть вызвана- а это не атк просто и решить, как лечить девочку( проще всего было бы, будь Кальман- но жажэе и сейчас не факт, что мутации в любимом Kal ( считайте, что я напечатала италиком) гене нет
У Вас было сказано мельком о хроническом персистирующем гепатите ( есть ли нарушения функции печени? Вообще, здорова ли девочка соматически?
Нет ли рвотного поведения?
И, главное - не было ли автотравмы в злополучные 10-12 лет? Видна ли ножка гипофиза на МРТ? Видны ли обонятельные луковицы ( это я уже в приступе занудства)

[tatvik]

Уважаемая Галина Афанасьевна! Если бы все были такие "занудные", я была бы только этому рада.
Далее по порядку. Ножка гипофиза без патологии. Про обонятельные луковицы не скажу, в описании ничего нет.
Гепатит без нарушений функции.
Из соматической патологии только псориаз.
Травм головного мозга у девочки вообще не было. На диетах никогда не сидела, рвоту не вызывала. Стрессы и психологические травмы категорически отрицает.
К сожалению, реактивы у генетиков будут возможно только в январе, ждем-с...

[tatvik]

Сообщение от Melnichenko

Уважаемая Татвик, Вы на сегодня знаете, что у Вашей пациентки есть небольшой резерв гонадотропинов в гипофизе - не стоит так уж акцентировать проблему cut-off.Вы знаете, что нет грубой деструкции области гипофиза и ( вероятно) нет проблем с гипоталамическим гипогонадизмом , ассоциированным с нарушение обоняния.
У Вашей пациентки гипоталамический гипогонадизм без нарушений обоняния. Далее-?

Галина Афанасьевна! только не убейте. Я назначила девочке эстрожель.
Формировать "выпуклости" и возможно "подрастить" матку. Другого варианта лечения, как ЗГТ, я не нахожу. Дождемся генетиков. Мне кажется, что тактика лечения все равно не изменится.
На сегодня я вижу, что время с формированием вышеизложенных прелестей упущено, не надо забывать, что она растет со сверстницами, которые бегают на свидания, а со слов мамы и самой девочки молодые люди ее вообще не интересуют.
Не думаю, что будт возможно введение гонадолиберина при помощи цикломата

[Melnichenko]

Вы поступаете очень правильно - но у нас зависает проблема пропущенного основного заболенвания - как бы мы не проглядели нечто с соматикой

[tatvik]

Галина Афанасьевна, я тоже боюсь чего-нибудь пропустить. Мне кажется, что девочку я обследовала полностью (немного генетика подвисла). В каком направлении искать дальше я не знаю. У меня есть любопытный феномен. Когда мы брали кортизол повторно, брали ч/з катетер несколько раз с интервалом в 30 мин, натощак, без стрессов. Так вот, врач лаборант заметила, что сыворотка отличалась по цвету в разных пробах и сделала повторно билирубин (лечение гепатита на тот момент не проводилось). Билирубин в этих пробах скакл не по-детски. В 6 утра от был 15 с копейками, в 6.30 - 21, с копейками, в 7.00 - 26, затем стал снижаться. Терапевт мне не смогла объяснить данный феномен. Возможно, это случайность...

[Tusia]

Возможно, и не имеет отношения к данной проблеме, но почему больного с диагнозом хронический персистирующий гепатит не наблюдает инфекционист? И что это за гепатит: В, С? Маркеры определяли?

[tatvik]

анализы на В и С отрицательные, сдавали дважды. Наблюдает девочку терапевт.

[tatvik]

Уважаемые коллеги! Хочу напомнить вам о своей пациентке.
Вот что мы смогли сделать за прошедший год. С декабря 2006 года девочка получает эстрожель. Вначале 0,625 гр геля, затем 1,5. Не знаю как это произошло, или я неправильно объяснила, или они меня неправильно поняли, но в течение июня и по октябрь 2007 года она получала двойную дозу эстрогенов(то есть ни 2,5 гр, а 5). На этом фоне в июле пошла первая менструация. Вначале было кровомазание, я назначила дюфастон 20 мг/сут 10 дней, прошла менстуация умеренная, 5 дней, очень болезненная. Перешли на комбинированый прием Е+Г. Когда я в октябре узнала о высокой дозе эстрогенов, дозу снизила, дюфастон получает с 16 дня в дозе 20 мг. Менструации стали менее болезненные. Последняя менструация была в январе, но пошла она на 9 день после окончания приема дюфастон.
Приливы девочку не беспокоят. Отмечает лабильность настроения. С ее слов стала вредная и ничего не может сделать (может это так называемый трудный возраст, игра гормонов?).
Вес стабильный 72 кг. ОТ - 84 (было 88), ОБ - 101 (101), ОГ - 97 (92)
УЗИ январь 2008 матка 44*18,3*25,6 (31*18*21), эндометрий не визуализируется. Лев.яичник 22,3*9,8*6мм с множеством мелких фолликулов, правый аналогичной структуры 25,1*7*4,9 мм. УЗИ делали на фоне задержки менструации. До этой менструации кровотечения отмены наступали на 3-4 день после окончания приема дюфастона.
К сожалению никаких изменений ни в худшую, ни в лучшую стороны со стороны печени не произошли.

[Chebotnikova T.]

Татьяна Викторовна,

все, что можно сделать при гипогонадизме (скорее гипоталамическом ) - продолжить ЗГТ. Почему бы не упростить до предела лечение, назначив комбинированную ЗГТ в таблетках (тот же фемостон 2\10)? Что у девочки с костной системой - зоны роста, МПКТ?