Добрый день! Вопрос по дочери.

Девочка 7 лет, рост 130 см, вес 21 кг, астеническое телосложение. Жалоб не предъявляет, активна, аппетит и сон в норме.

При прохождении специалистов перед 1-м классом эндокринолог обнаружил увеличение ЩЖ, дал направление на УЗИ.

УЗИ от 12.09.2016 г: Правая доля 4,5*1,5*1,8 структура паренхимы неравномерно гетерогенна, повышенной эхоплотности, объем 5,8 см3.
Левая доля: 3,9*1,5*1,3 структура паренхимы неравномерно гетерогенна, повышенной эхоплотности, объем 3,6 см3.
Перешеек толщина 4,7 мм. Объем ЩЖ 9,4 см3.
Признаки умеренных изменений в паренхиме ЩЖ, увеличение объема ЩЖ.

Увидев результаты УЗИ, эндокринолог дал направление на гормоны ЩЖ.
Анализы от 14.09.16
ТТГ 6,91 мкМЕ/мл (0,23 - 3,4)
СТ4 36,6 нмоль/л (10,0 - 23,2)
Т3 3,5 нмоль/л (1,0 - 2,8)
АТ к ТГ 2,5 Ед/мл (0 - 65)
АТ к ТПО 418,2 Ед/мл (0 - 30)

Видя несоответствие между уровнем ТТГ и СТ4 я повела ребенка в другую лабораторию в надежде на прояснение.
Анализы от 29.09.2016
ТТГ 4,87 мкМЕ/мл (0,6 – 4,84)
СТ4 56,73 пмоль/л (12,5 – 21,5)
АТ к ТПО 89,89 МЕ/мл (<18)

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов.
Заранее большое спасибо!

Здравствуйте, уважаемая Галина Афанасьевна!
Были сегодня с результатами анализов у эндокринолога. Он подозревает опухоль гипофиза, посылает на МРТ. Действительно ли это самая вероятная причина таких результатов анализов?
Очень нуждаюсь в Вашем ответе.

Здравствуйте, уважаемые специалисты. Сделали МРТ головного мозга. Убедительных МР данных за аденому гипофиза не выявлено. Подскажите, пожалуйста, в каком направлении искать причину такого соотношения гормонов?

Простите, пропустила Ваш текст. Есть такая ситуация- синдром резистентности к тиреоидным гормонам ( полный или частичный) , для доказательства его наличия ( что может иметь значение в последующем) нужны в том числе и особые генетические тесты
В ЭНЦ работает отделение наследственных эндокринопатий проф Тюльпакова АН

Спасибо, Галина Афанасьевна!

Здравствуйте, уважаемая Галина Афанасьевна!
Подскажите, пожалуйста, если владеете информацией, возможно ли обследование в отделении наследственных эндокринопатий у профессора Тюльпакова по полису ОМС? Если возможно, что для этого нужно?
И еще, пожалуйста, один вопрос, который давно не дает мне покоя: Вы написали, что подтверждение наличия резистентности к тиреоидным гормонам может иметь значение в будущем. О какой ситуации идет речь: способность к деторождению, повышенный риск каких-либо заболеваний в будущем?

Наследование.
Что касается условий обследования [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - уточните
Тел 495- 500- 00-90 , это колл центр, телефоны отделений на сайте

Спасибо, Галина Афанасьевна!

Здравствуйте, уважаемая Галина Афанасьевна. По Вашему совету мы съездили на приём к профессору Тюльпакову и сдали генетический анализ в лаборатории его отделения. Но мы получили результат с сайта без каких-либо комментариев. Вы могли бы что-то сказать по результату и что нам дальше делать?

Вложения

анализ_ЭНЦ.pdf (129.1 Кб, 26 просмотров)

Вам понадобится (когда все уляжется) встреча с сотрудниками отделения проф Тюльпакова или с ним самим.
К сожалению, мы сейчас все вовлечены в переоборудование наших коек под возможную госпитализацию лиц с COVID19.
Сейчас пока понятно, что в том гене, который кодирует рецепторную чувствительность к тиреоидным гормонам, у девочки есть некая непарная поломка- но связь ЭТОЙ поломки с резистентностью к тиреоидным гормонам (с-м Рефетоффа) не установлена.
Резистентность к тиреоидным гормонам бывает разная - и, если у девочки нет слишком частых сердцебиений, нарушений роста и массы тела и тд ( то есть резистентность не только на уровне гипофиза, но и на уровне клеток тела ), большой беды нет -что-то вроде разговора с глухим: чтобы было все с порядке нужно больше гормонов, вот железа и старается.
НО !!! это гипотеза - и пока ясно одно: клинические основания ПОДОЗРЕВАТЬ ассоциированные с резистентностью проблемы есть, в гене есть некие особенности - но сложит пазл можно после очной консультации.

Спасибо за ответ, Галина Афанасьевна! Дай Вам Бог здоровья и сил!

Пока суд да дело, проверьте ТТГ и СвТ4 у ближайших членов семьи ( родители, братья, сестры), поспрошайте более дальних родственников, не были ( или есть) щитовидные проблемы, зоб, якобы тиреотоксикоз, я кобы гипотироидизм.
Когда вся эта катавасия с коронавирусом пройдёт, и более детальное обследование в ЭНЦ станет возможным, будет важно знать насколько достоверно эта мутация есть только у членов семьи с ненормальными щитовидными гормонами. Пока есть только что-то странное и до сих пор неописанное у одного человека ( дочери).