Швахман под ?: жкт, нейтропения, субфебрилитет.

[Shozan]

Доброй ночи, уважаемые консультанты. Необходимо мнение по состоянию здоровья ребёнка. Были у генетика, предположительно Швахман-Даймонд. Рекомендации: наблюдение в динамике (через 6 мес), гематолог, иммуноллог.
Ребенок: мальчик 2,9 лет, рост 91 см, вес 13,350 кг.
Болел: ветрянка, ОРВИ, необъяснимые подъёмы температуры до 38,5 на сутки, частая субфебрильная температура 37,2-37,4, эпизоды снижения до 35,2.
Жалобы по жкт: постоянные боли в животе (эпигастрий, область пупка), икота, отрыжка, метиоризм, запах изо рта, желтый налет на языке, кашицеобразный стул с гнилостным запахом, часто бежевого, светло-бежевого, сероватого цвета, объем калловых масс, как у взрослого, пузырится при попадании в жидкость, присутствует слизь. По копрограмме жиры, клетчатка, мышечные волокна, крахмал в значительном количестве (анализ прикреплен). По ОАК постоянная нейтропения лёгкой степени (анализы прикреплены).
Эластаза в кале 234 при норме от 200.
Потовый тест 24 (отрицательный).
Отклонения в биохимии, в КЩС (анализы прикреплены).
По крайнему узи брюшной полости все в норме. Непереносимость коровьего и козьего молока (подтвержденная опытным путем и анализом на igg4), истинная аллергия имунокапом не подтверждена. В рационе гидрализованная смесь.
Бледность, цианотичный оттенок нст, ЗПРР, особенности поведения, небольшие отклонения в сердечном ритме.
Вопросы:
какова вероятность, что это Ш.-Д.?
Если не он, то что может быть?
Какие обследования пройти?
Возможно ли возобновление вакцинации (с 10 мес. выкцинацию приостановили)?
Огромная благодарность за ответ
Анализы разбиты на два сообщения, не прошли по объёму.

[Shozan]

Продолжение анализов. Это ОАК.

[Dr.Vad]

заведите ребенка в клинику рассвет к вменяемому педиату и следуйте указаниям, ни нейтропении, ни другого бреда, что навешал генетик, у ребенка нет

[Shozan]

Вадим Валерьевич, спасибо за ответ! Сама понимаю, что Швахман для нашей симптоматики тяжеловат, но все равно не по себе, мягко скажем. Про Рассвет думала уже. Останавливает то, что год назад уже были там у педиатра и у невролога. Проблема до сих пор так и не решена.

[Dr.Vad]

тогда любая другая вменяемая клиника, где ребенку подберут необходимый график вакцинации, к сожалению, однократное посешение специалиста может и не помочь выяснить диагноз, у ребенка нет ни субфебрилитета ни нейтропении, которой нужно бояться, в похожей теме маму ребенка с нейтропением ненее 1000 запугивали пункцией костного мозга, а все само нормализовалось к 5 годам. Все что нужно сдетать с ребенком - найти прочины проблем с ЖКТ, которая может связана с непереносимостью молока/лактозы. Нужен вненяемый детский гастро-ентеролог, ни гематолог, ни иммунолог не нужны

[Shozan]

Я тоже надеюсь, что это связано с какой-то пищевой непереносимостью. Мы сейчас наблюдаемся у гастроэнтеролога. Она тоже сегодня отправила нас на анализы на генетику Швахмана-Даймонда. Не знаю, вменяема она или нет, стаж большой. Хочется верить, что это все просто перестраховка. Еще раз спасибо за ответ. Будем разбираться.

[Dr.Vad]

Не знаю, читаете ли вы по английски? посмотрите типичный кейс у девочки 3.5 лет:

at the age of about 3 months, she presented to the hospital with convulsion and neutropenia. Since then she has had frequent prulent otitis media and pneumonias. After teething, dental caries developed early; she required frequent dental treatment. During late infancy, steatorrhea with foul odor developed; the amount of stool was large for age.

Her height was 87.7 cm (less than 3 percentile), weight was 11.5 kg (less than 3 percentile), head circumference was 48 cm (50th percentile), and the body proportions were appropriate. She had angular stomatitis, and examination of the teeth revealed many dental caries and crown prostheses.

The results of the laboratory studies were as follows: hemoglobin 11.3 g/dL, leukocytes 3,000/µL (neutrophils 17.3%, lymphocytes 59.5%, monocytes 22.9%, basophils 0.3%, and eosinophils 0%), platelets 152 K/µL, serum amylase less than 30 U/dL, serum lipase 15 U/L, serum trypsin 38 ng/mL, glucose 88 mg/dL, aspartate aminotransferase (AST) 61 IU/L, alanine aminotransferase (ALT) 40 IU/L, prothrombine time (PT) 78% (INR 1.19), and activated partial thromboplastin time (aPTT) 48.3 sec. Serum calcium, phosphate, total protein, and albumine levels and urinalysis were normal; the size of fat in stool was increased (170 µm). On radiological examination, the bone age was 27 months; transverse sclerotic changes were detected at the metaphysis of distal femurs.

Вкратце - задержка роста и веса, нейтропения менее 0.5 с частыми инфекциями (отит, пневмония), задержка костного возраста, проблемы с зубами, избыток жира в кале с показателями недостат. функции поджелудочной; кстати, при Ш-Д у ребенка должны быть снижены амилаза и эластаза, у вашего ребенка эластаза в норме.

Low serum concentrations of pancreatic isoamylase, adjusted for age
Low levels of fecal elastase

Детский гастроэнтеролог должен задокументировать находки, соответствующие таковым при Ш-Д, а не направлять наобум на ген. исследования, может у Вашего ребенка целиакия или иная форма мальабсорбции, которая асс. с непер. лактозы, но показателей недостаточности поджелудочной, типичных для Ш-Д Вы не описываете.

[Dr.Vad]

еще - при ШД бывает анемия или нормоцитарная (МЦВ более 80) или макроцитарная (МЦВ более 95), у Вашего ребенка ничего такого нет - типичный микроцитоз или для ЖД или для детей 1-5 лет, вот как пример показателей крови у ребенка при целиакии:

Hb 12 g / dl, MCV 78.2 fL, MCHC 29.6 g / dl, Fe 18 mg / dl, AST 58 U / l, ALT 27 U / l, CRP 0.4 mg / dl. Stool examination for digestion showed muscle fibers partially digested and rarely intracellular starch.

в кале - крахмал и мышечные волокна

[Shozan]

Суть статьи я поняла, хотя медицинская терминология даётся тяжело на любом языке. Целиакию исключили, сдали анализы на антитела к трансглутаминазе: отрицательно. То, что мне удалось найти по sds, как вы и описали имеет более ярко-выраженную симптоматику. У ребенка что-то есть похожее, но не все и не так явно. Рост чуть ниже нормы, но и папа маленький. Дисплазия тбр была, но вроде все наладилось к году. Неустойчивый стул с рождения. Немного нормализовался (регулярность, ушли запоры, диареи) при переходе на гидролизат. Жир нейтральный, мыла, соли жирных кислот были постоянно в кале, после года следить перестали за этим. Сейчас то есть, то нет. Сыпет на все. Я уже не уверена, что это вообще какое-то проявление аллергии. Скорее интоксикации из-за проблем с жкт. Нейтрофилы обычно до 1500 держатся, поднимаются когда болеет. Болеет часто, если ходить в общественные места и детские группы. Если контакт с детьми на улице, то без проблем. При sds дети болеют чаще и тяжелее. Панкреатическую эластазу в кале пересдали, она сейчас больше 500. Витамин Д в норме, хотя у детей с sds проблемы с его усвоением. Ферритин, железо, гемоглобин в норме. Я вижу, что качество жизни ребёнка снижено. Но, поскольку, все не так уж плохо, все сводится к полисорбу, бак-сэту, пробиотикам, пребиотикам и диете (без молока, минимум фруктов, соков, компотов, мучного). Но в состоянии кардинально ничего не меняется. Были в нцзд на Ломоносовском, в Кулакова, в нии педиатрии цкб ран, в Рассвете (правда у педиатра, а не у гастроэнтеролога), он-лайн консультация в докдети (это к теме поиска адекватной клиники). Может наш гастроэнтерологом пошла просто методом исключения? Сначала серьёзные патологии, потом все остальное.

[Dr.Vad]

иногда у детей нет специфических антител как при целиакии на первых годах жизни, но есть повреждение слизистой при биопсии, антитела появляются позже, кроме целиакии (которая может быть и серонегативной или в виде нецелиакийной непереносимости глютена) существуют множество других причин мальабсорбции, дефицит цинка кстати исключали? иногда при нем бывает и диарея, и кожные высыпания, и задержка роста; оставлю инфу по мальабсорбции и дефициты цинка
Zinc Deficiency
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Malabsorption Syndromes
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Ваше удал. сообщение - идентично тому, что Вы публиковали выше

[Shozan]

Спасибо, что удалили одно из сообщений. Какой-то сбой при написании был. Видимо, из-за того, что долго набирала текст. А потом в ночи уже не разобралась, как удалить повторное.
Цинк не смотрели. Точнее смотрели по волосам, но как потом выяснилось - это не информативно. По анализу волос был дефицит. Спасибо за информацию, изучу.