Какая форма СД ?

[vtsna]

Заключение: В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. СИНДРОМ ДАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .
Примечание: тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки.

Нам не написали наш кариотип.
Подскажите, пожалуйста, есть вероятность у нас мазайки или транслокации? Или это 100% обычная трисомия?

[nata-k]

Кому делали этот анализ?
Почему использовали молекулярный метод, а не стандартное кариотипирование?

[vtsna]

Делали нашей малышке. В роддоме брали кровь на анализ, а мы сами отвозили в лабораторию (рожали в областной больнице, поэтому нет возможности обратиться еще раз, далековато). Через три дня дали такую справку. Диагноз подтвержден. Сами понимаете те в каком мы были состоянии. О кариотипе даже и не знали. Врачи не объяснили. Теперь когда прочли много информации - понимаем, что получили не понятный анализ (не бесплатный притом). А нам это необходимо знать для рождения следующего ребеночка.

[nata-k]

Да, Вы правильно понимаете, что этот анализ не очень информативен.
Необходимо сделать стандартное кариотипирование для определения формулы кариотипа.

[vtsna]

Спасибо за ответ. У нас в городе нет таких лабораторной и ехать надо областной город. Не все так просто, с маленьким ребенком.. Попробую вставить фото анализа, может вам станет что-то понятней. И вы сможете дать нам какие то пояснения.


[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[vtsna]

Получилось!!! Спасибо за понимание.

[vtsna]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

К сожалению, этот анализ не способен дать информацию про формулу кариотипа.
При транслокационной форме, да и при мозаичной, результат молекулярного анализа был бы таким же как при стандартной трисомии.

Иногда можно устроить доставку крови ребенка в лабораторию. Но надо со всеми договориться о деталях, условиях и сроках (при не соблюдении условий анализ может не получиться).

[vtsna]

Огромное вам спасибо за разъяснение. Т.к. нас многие уверили , что это стандартная обычная трисомия и сдавать кровь на кариотип родителям не обязательно. Можно не о чем не волноваться и рожать второго ребенка. Мы прозвонили в лаболаторию (там на справке был телефон) и нас пригласили на консультацию.