поликистоз почек: будет ли малыш здоровым?

[Tanya_M]

Рекомендации насчет диеты общие как для всех беременных - полноценное питание, побольше овощей, фруктов, не есть острое, соленое, много жареного не употреблять. Что касается синтетических витаминов и микроелементов, тут конечно можно спорить, однако у нас врачи (Институт педиатрии, акушерсва и гинекологии) рекомендуют как необходимый минимум: фолиевую кислоту, железо, кальций, магний, цинк, йод и др.
Что касается каких-то специальных назначений - Вам лучше поговорить с урологом, педиатром, потому что дистанционно это не назначается.
Насчет проявления болезни через поколения - да такие случаи описываются в литературе, речь идет о генах с высоким разбросом проявлений (высокой пенентрантностью).
Насчет близницов, то вероятность того, что у второго близнеца будет развиватся поликистоз (конкордантность), при условии, что один болеет - 23% для дизиготных, 63% - для монозиготных. Имеются ввиду сумарно все формы, в том числе и ненаследственные.

[Solonichenko]

Сообщение от Рина

Здравствуйте, доктор! Прошу, помогите срочно! Я беременна, сейчас 5-ая неделя. Это прекрасно! Мы с мужем всегда хотели ребёнка, не предохранялись больше года. И вот теперь, когда это случилось, ситуация пугает нас обоих.(Да, знаю, что раньше надо было начать беспокоиться, но он вообще считал себя бесплодным!)
У него наследственное заболевание - ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. Причём мой любимый мужчина стал инвалидом в 9 лет, а сейчас ему 25, и он третий год на гемодиализе. Врачи говорят, что болезнь могла бы вообще не проявиться, если бы не перенесённая им в детстве желтуха, или проявиться намного позже. Но факт есть факт - единственная оставшаяся почка у него не работает.
При всём том, что я читала о поликистозе почек (что это наследуется напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Вчера мы с Володей были у генетика (в Твери). Врач сказала, что вероятность родить здорового человечка у нас 50%. "50 на 50"! А как же нам узнать, КАКИЕ именно "50" проявились именно в нашем случае?! Как, КАК??? Ведь если ребёнок здоров, то это самое лучшее, что может быть,и мы надеемся на это, а если вдруг нет - то зачем нам эти вообще знать про эти "50 на 50", когда аномалия почек будет у него на все 100%?!
Я люблю этого ребёнка уже сейчас, когда он внутри меня и пока ещё очень-очень маленький, и не хочу расставаться с ним. Тем более что связать свою судьбу с одним инвалидом я смогла.
Спасибо за то, что прочитали всё это, пожалуйста, помогите нам, у нас есть несколько вопросов.
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.
Во-вторых... Однажды мужу рассказывал один врач о том, что в Питере есть профессор - самый лучший в России специалист по поликистозу, и он занимается именно этим заболеванием. Очень хотелось бы - пожалуйста, подскажите, если вдруг знаете! - связаться с ним.
И, может быть, самое важное, скажите, где можно сделать анализ ДНК на наличие гена поликистоза??

Уважаемая Рина !
Ваш случай достаточно серьезен. Генеалогия Вашей семьи по линии мужа и данные клиники все-таки говорят в пользу моногенного аутосомно-доминантного поликистоза почек. Это требует точного нозологического диагноза (тип поликистоза) - в том, числе и ДНК анализа мутантного гена.
Это необходимо как для прогноза течения заболевания у Вашего мужа (необходимо исследования печени, сосудов головного мозга !!), так и для оценки возможности пренатальной диагностики у Вашего будущего ребенка (вероятность в 50% - высокая категория риска).
Иногда реальна пренатальная диагностика и при простом ультразвуковом исследовании почек плода !!
Вам целесообразно проконсультироваться в Генетическом центре РАМН (зав.генетической консультацией проф. Петрин Александр Николаевич, тел. (095) 324-2012, 324-8772) относительно возможности ДНК анализа.
С уважением