пгд

[marusha2007]

Здравствуйте. Скажите, можно ли с помощью пгд на 24 хромосомы диагностировать внешние патологии эмбриона, такие как заячья губа, например?

[Artlat]

Нет, нельзя. Глядя на хромосомы, можно диагностировать только сами хромосомы.

[marusha2007]

Добрый день.
Пришли результаты пгд, разъясните, пожалуйста, доступным языком.
1 пробирка. Seq(16)x1, (4q26->4q35.2)x2~3, (X)x2
2 пробирка. Seq(2)x3, (X)x2
3 пробирка. "Секвентирование не проводилось по причине наличия деградированной ДНК в образце".
Мне сказали третий образец можно еще раз попробовать дианостировать, но я не понимаю зачем, если уже понятно днк деградированный...Здесь даже пол не определен. Ответьте подробнее, что это значит и есть ли смысл второй раз делать анализ этого образца?
И еще вопрос, с такими показателями нужно ли нам с мужем делать кариотип и чем это может помочь при эко с пгд? Или анализ пгд 24 хромосомы отсеит все эмбрионы с патологиями и нечего волноваться?
У нас есть дочь 2 года, абсолютно здорова. Мне 37, мужу 35. У обоих в роду никаких генетических заболеваний нет вроде.

[Arlene]

Кариотип перед ЭКО полезен независимо от результатов ПГД. В этих результатах признаков транслокации нет.
Деградация ДНК - свойство биопсированного материала, конкретных клеток, которые, возможно, пострадали при транспортировке или в момент биопсии. Деградация биоптата напрямую не связана с качеством эмбриона. И другой биоптат может показать, что эмбрион не имеет хромосомных нарушений. С другой стороны, чтобы дополнительно не травмировать, его можно перенести и без дополнительной диагностики - риск будет такой же, как при обычном ЭКО без ПГД.

[marusha2007]

Добрый день. Спасибо за ответ. Про деградацию все понятно. Извините за навязчивость, но есть еще уточняющие вопросы. Скажите, конкретно в нашем случае, чем будет полезен анализ на кариотип? Если обнаружится поломка, то далее при анализе пгд будут смотреть именно это нарушение? Что анализ на кариотип может изменить? И еще есть мнение, что если бы была проблема с кариотипом, то шанса иметь здоровых детей нет...или он минимальный. И кариотип не может измениться за 2 года. А у нас дочке 2 года. Делать кариотип просто так не хочется.

[Arlene]

Совершенно верно, измениться кариотип не может (есть исключения, но для вашей ситуации они не актуальны). Однако утверждение, что "если бы была проблема с кариотипом, то шанса иметь здоровых детей нет...или он минимальный" - неверное. Наличие здорового ребенка совершенно не исключает носительства хромосомных изменений у родителей.
Формально у вас показаний к кариотипу нет. Я считаю, что он полезен при ЭКО, как любой скрининг. Учитывая его низкую стоимость. И, действительно, "если обнаружится поломка, то далее при анализе пгд будут смотреть именно это нарушение".
Но если не хочется - можно и не делать, не критично.

[marusha2007]

Спасибо за подробный ответ!

[marusha2007]

Добрый день.
Пришел результат очередного анализа пгд. Очень нужна консультация клинического генетика. Можно ли переносить такие эмбрионы и что это за поломки?
1. Seq(2)×1-2,(XY)×1. Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 2.
2. Seq(8)×1~2,(1p36.33-1p31.3)×2~3,(5p14.3-5q11.2)×2~3,(X)×2. Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 8,1р36.33-1р31.3,5р14.3-5q11.2.
Если можно подробнее об этих поломках и рисках такой подсадки.

[Arlene]

Как-то многовато у вас мозаичных эмбрионов в результатах. Выглядит, честно говоря, неубедительно. Рекомендую запросить в лаборатории сырые данные и сходить с ними на прием к ПГД-консультанту.

[marusha2007]

Да, меня тоже это беспокоит. Эти данные напечатаны на бланке лаборатории в Питере. А что значит сырые? Думаю напрямую из лаборатории мне не дадут информацию, т.к. эко делаем в специализированном центре в Москве. А Вы можете дать ответы на мои вопросы или нужно обращаться только к пгд консультанту? Генетик на подобные вопросы не отвечает?

[Arlene]

Вообще, получить второе мнение по результатам анализов - нормальное желание. Вполне возможно, что лаборатория пойдет вам навстречу. По крайней мере, вы ничего не теряете, если спросите о такой возможности.
Сырые данные в этом случае - это хромосомный профиль, картинка из программы, которой пользуется лаборатория для анализа данных. Некоторые генетики умеют работать с такими данными, но не все, зависит от специализации. Если вы выложите здесь скан, я могу прокомментировать.
Но иногда сырые данные не выдают на руки, а только комментируют в своем же центре на приеме у своего генетика. Такой вариант тоже может оказаться вам полезен.

[marusha2007]

Спасибо большое! Постараюсь получить. Если дадут информацию, вышлю скан.