Недостаточность биотинидазы.

[lyutziya]

В 2006г в возрасте 10 мес погиб сын,с 1мес начались судороги,врачи поставили диагноз эпилепсия.В 2008г родилась дочь,через месяц снова судороги опять диагноз эпилепсия,но мы стали искать причину и нашли,ген.лаб.нас.болезней г.Москва был выставлен диагноз "Недостаточность биотинидазы"или множественная карбоксилазная недостаточность,судороги остановили с помощью правильно поставленого диагноза и назначенного препарата "Биотин-ратиофарм"препарат не зарегистрирован в России,очень трудно достать(прием пожизненный в дозе 30 мг в день).Нашей девочке исполнился 1 год,развитие началось после приема препарата в 5 мес,сейчас она почти догнала сверстников.Получлось так,что мы снова ждем ребенка,но гарантий никто не дает(на здорового ребенка) у нас в Перми вообще про такую болезнь никто не знает(хотя она существует и скорее всего многие дети страдают такой болезнью),предлогают только сделать анализ в 26 нед.взять кровь у плода,но если болезнь обнаружат,все что можно сделать прервать беременность,а мы на (убийство) не решимся в таком большом сроке.Что делать подскажите кто нибудь,может откликнеться кто-то из родителей,чьим детям выставлен такой же диагноз....мы не знаем как с этим диагнозом живут дальше.

[nata-k]

Дочери поставлен диагноз на основании биохимических исследований? Или делали молекулярно-генетический анализ?

Общение пациентов (родителей детей) на этом сайте не приветствуется. Существуют другие форумы, созданные для общения родителей.

[lyutziya]

Здравствуйте,отвечаю на ваш вопрос,диагноз поставлен на основании молекулярно-генетического анализа,в ген.лаб.насл.болезней г Москва.

[nata-k]

Если была определена мутация, в таком случае, не понятно, почему вам не предлагают пренатальную диагностику на более ранних сроках? Какой срок беременности сейчас?

[lyutziya]

Предлагали диагностику на сроке 8-12 недель,только такую диагностику делают в г.Москва,а мы живем в Перми,я не смогла уехать.Сейчас 21 неделя.

[nata-k]

Поскольку для вас неприемлемо прерывать беременность, то производить диагностику во время беременности нет смысла.
Думаю, Вам сказали, что риск заболевания составляет 25%. Анализ сделать сразу после рождения. Вы обсуждали тактику диагностики?

[lyutziya]

Да,все так и было..сказали диагностика после рождения,14января генетики будут делать узи,но ведь там такую болезнь не увидеть?

[nata-k]

Нет, на УЗИ не увидеть.

[lyutziya]

Скажите,я прочитала рекламу гемабанка,про стволовые клетки,поможет ли это в нашем случае,я хотела бы это сделать в родах(тоесть собрать пуповинную кровь)

[nata-k]

Нет, стволовые клетки не стоят внимания.

Самый главный вопрос, на котором стоит сосредоточится - обеспечение быстрой диагностики и четкое понимание тактики терапии в случае, если обнаружится заболевание.

[lyutziya]

Что нам нужно сразу делать?И такой вопрос,если сразу начать терапию,можно предотвратить судороги и все остальные симптомы этого заболевания.