Талассемия?

[Teabag]

Добрый день! Прошу прокомментировать Вас анализ крови сына на мутации альфа и бета глобиновых цепей ( был выполнен всвязи с постоянно повышенными эритроцитами в крови до 5,7-6,2 млн/мкл, а так же с небольшим объемом эритроцитов на уровне 62-64 фл. И периодически выпалываемой фразы в анализах крови "анизоцитоз (микро) незначительный). Все остальные показатели в норме). Сыну 1,5 года. В моих анализах ( мать) так же иногда повышены эритроциты и занижен цветовой показатель.

Результат анализа по поводу мутации альфа и бета глобиновых цепей:

Локус альфа-глобиновых генов- при поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобина методом пор, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле выявлена делеция 3,7 в гетерозиготный состоянии

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA1- мутации не обнаружены

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA2 - мутации не обнаружены

Ген HBb - мутации не обнаружены

Выявленные полиморфизмы:
Ген HBb-в 1 экзоне выявлена замена с.6 T>C, кодон 2CAT>CAC, His2His, в гомозиготный состоянии

[Teabag]

Как я поняла талассемия есть. Вопрос к докторам:
1.малая ли это форма судя по анализам и как клинически это будет проявляться?
2. Что значит ген hbb пишут что мутации не обнаружены а в самом низу документа написано про то что найден полиморфизм?

[Dr.Vad]

обратитесь с полученными результатами к очному специалисту по гемоглобинопатиям; талассемия - наследств. заболевание среди жителей средимноморья, кавказа, средней азии, пусть родитель ребенка, который родом оттуда, сделает ген. анализ.

[Teabag]

У нас оба родителя коренные москвичи. На консультации у гематолога мы были. Там врач сказал "не понимаю.. У него что две талессемии разных?.."

[Dr.Vad]

приведите ОАК полностью

[Teabag]

Вот последний анализ

[Teabag]

А вот результат из института рогачева

[Teabag]

Принимали ферлатум в течении 3 месяцев так как были понижены депо железа из ферритина до 5 едениц. Сейчас железо не пьем уже. Закончили дней 10 назад

[Dr.Vad]

У ребенка типичные изменения для железодефицитного еритропоеза, почему не развивается анемия - непонятно; препарат железа на 3-4 мес. плюс сбалансировать рацион (мясное, витамин С, меньше коровьего молока) и микроцитоз с еритроцитозом исчезнут

[Teabag]

А по поводу генетического анализа? 3 месяца пили железо но показатели связанные с эритроцитами так и остались на том же уровне

[Dr.Vad]

какое железо пил ребенок? Не я Вам етот анализ назначал, так что спрашивайте обьяснения у назначавшего специалиста

[Teabag]

Ферлатум

[Dr.Vad]

Ферлатум содержит железо в трехвалентной форме (Fe(III)), которое у 25-30 % детей не усваивается, а проходит транзитом, подавайте ребенку актиферрин капли 2-3 капли на кг веса в сутки

[Teabag]

Ок спасибо! В том то и дело что лечащий врач который назначил генетку сам сомневается в интерпретации результата..

[Dr.Vad]

В том то и дело, если не специалист назначает ненужный анализ в ситуации, когда он не был нужен вообше, то его результат может кого хочешь привести в ступор. Ето как если б у Вашего сына искали мутации, предрасполагаюшие к раку яичников