|
#31
09.04.2023, 09:46
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте уважаемый Bass, я нашел описание нескольких зарубежных исследований где в том числе проводилась терапия антицитокиновыми препаратами, наибольшие успехи в лечении офтальмологической симптоматики показал тоцилизумаб. В России тоже проводились подобные исследования. Но без обследование пациента на этот синдром. Там успеха не было.
Сейчас занимаюсь переводом и редактурой этих исследований. Могу поделиться ссылками на оригиналы. 
|
|
#32
09.04.2023, 13:08
|
|||
|
|||
|
Добрый день! Использование моноклональных антител при воспалительных процессах (увеитах) хорошо известно и у нас. Говоря о симптоматической терапии имелось в виду воздействие на все проявления заболевания в том числе на воспалительный процесс, при увеитах аутоиммунной природы чаще используется инфликсимаб, более эффективным показал себя адалимумаб, тоцилизумаб из этой же оперы. При отеке макулы возможно применение моноклональных анти VEGF или гормональных препаратов. В общем Вы на правильном пути. Главное не затягивать процесс.
|
|
#37
16.04.2023, 19:41
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Тем не менее вы пообщались с академиком. Галина Афанасьевна практически изложила состояние проблемы на сегодня. Получите вы результаты генетического исследования и что дальше? На сегодня даже при получении данных о конкретных мутациях, к сожалению, это не поможет сразу решить проблему, рабочих методов коррекции генома у человека при заболеваниях еще нет. Пока только наука и успехи по отдельным узким вопросам, например по заболеваниям крови. Поэтому нужно параллельно стараться максимально замедлить все негативные явления решая вопросы с конкретными специалистами, проводя синдромальную и симптоматическую терапию, что полагаю Вы и делаете. Поэтому сил Вам в этом и терпения.
|
|
|
|
#38
17.04.2023, 22:34
|
|||
|
|||
|
Спасибо.
Вопрос в том, что мы понимаем, что лечение коррекцией генома человека нет. Вопрос в том, что следуя существующим протоколам лечения моя жена потеряла зрение. Лечение по протоколам не помогает. Но есть зарубежные исследования, при которых подтвержденных больных лечили препаратами для лечения ревматоидных заболеваний. Не по нашим протоколам. И оно, судя по статьям, помогало. При этом людей вводили в ремиссию по глазным заболеваниям. Я пока не понимаю, что делать, когда мы получим на руки генетическое исследование. Куда с ним идти, у кого что просить. У кого просить симптоматическое лечение, не то что редактировать гены.
|
|
#40
18.04.2023, 14:31
|
|||
|
|||
|
Читаем пост №37: «Поэтому нужно параллельно стараться максимально замедлить все негативные явления решая вопросы с конкретными специалистами, проводя синдромальную и симптоматическую терапию».
Мы уже начинаем ходить кругами(( Параллельно с ожиданием результатов генетического исследования проводить синдромальную терапию. Вы говорите не помогают гормоны и другие традиционные методы лечения, значит нужно брать моноклональные антитела, которые могут действовать на все точки проявления синдрома в виде воспаления. Но кто-то должен взять вас на лечение. Какие лучше использовать конкретно? Нужно знать какие провоспалительные цитокины повышены. Для этого нужно в одной из лабораторий провести исследование на цитокиновый профиль, результат будет готов максимум через 10 дней. И не ждать месяцами результаты генетического исследования. Но кто-то должен взять вас на лечение вы же не будете диктовать свои условия. У Вас в Москве 3 офтальмологических научно-исследовательских института. Нужно стучаться и кроме Вас никто этого не сделает. И о наших протоколах лечения и моноклональных антителах, используемых за рубежом для лечения синдрома ROSAH. Берем, например, КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ: Диагностика и лечение увеитов, ассоциированных с ювенильным идиопатическим артритом, и видим, что рекомендованы для использование при неэффективности традиционных методов лечения генно-инженерные биологические препараты: Инфликсимаб, Этанерцепт, Абатацепт, Ретуксимаб.
|
|
#41
22.04.2023, 18:47
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#42
24.07.2023, 09:08
|
|||
|
|||
|
Приветствую уважаемых посетителей форума. Пришел генетический анализ ребенка - подтвердили в гене ALPK1 мутакцию c.710C>T (гетерозигота), замена аминокислоты p.T237M. Одновременно и страшно и испытываем облегчение, так как теперь хотябы есть диагноз и можно от чего-то отталкиваться.
|
|
#43
24.07.2023, 15:38
|
||||
|
||||
|
Для Вас и коллег оставлю здесь статью с описанием проблемы:
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#44
25.07.2023, 09:41
|
|||
|
|||
|
Как только впервые услышали про этот синдром начали искать статьи по теме.
Скидываю ссылку на мои переводы найденных статей, внутри есть ссылки на источники. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#45
03.09.2023, 20:33
|
|||
|
|||
|
Приветствую всех. Опишу ситуацию, котрая у нас сейчас сложилась. Нашли специалистов в НМИЦ им. Дмитрия Рогачева, которые оказались осведомлены об этом заболевании и больше того - общаются с зарубежными коллегами по этой проблематике. Лежали в центре на обследовании неделю. Были проделаны все возможные тесты и взяты все доступные анализы. По результатам отклонений нет, кроме низких тромбоцитов, увеличенной селезенки и воспалительного процесса на сетчатке. Коллегиально было принято решение начать терапию тоцилизумабом каждые 2 недели подкожно. Получена первая инъекция под кожу в центре.
Плановая госпитализация через 3 месяца для диагностики и определения динамики течения болезни. Общий вывод из ситуации - кто ищет, тот найдет. Мы очень рады и довольны, что хотябы нашли специалистов, которые нас приняли и выслушали. Не отчаивайтесь - ищите, стучите во все возможные двери. Лучше идти на прием в НИИ и большие центры - там больше шанс найти специалистов. Если интересно - буду держать в курсе событий и динамики. Отвечу на все ваши вопросы.
|
Линейный вид
