Направление на консультацию к генетикам, II скрининг

[pletneva]

Добрый день!
Мне 33 года, в 20 лет были первые роды, после 2 аборта (2000 и 2007 г.) Послендние месячные 16 мая (сегодня 19 недель 4 дня). Первый ребенок здоров, ни у мужа, ни в моей семье нет детей, рожденных с генетическими отклонениями.
Результаты первого скрининга были хорошие: возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:542, значения риска 1:953.
HCGb 53,58 ng/ml, медиана 42,72 МоМ 1,25, коррект. МоМ 1,26
PAPP-A 2302.75 mU/l медиана 2417,00 МоМ 0,95 коррект. МоМ 0,96

Результаты второго скрининга:
Наличие у плода ДНТ: низкий риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:2001
Возрасной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:542
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:143
AFP 9,71 U/ml медиана 32,14 Мом 0,30 коррект. Мом 0,30
HCGb 12,88 ng/ml, медиана 14,37 МоМ 0,90 коррект. МоМ 0,83
Дали направление для консультации с генетиком, завтра запишусь на прием. Но когда это будет, у меня столько мыслей в голове... Хотелось бы знать мнения нескольких специалистов.
Уважаемые врачи, прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты.
Что мне нужно сделать, чтобы удостовериться, что мой ребеночек развивается нормально?
Заранее большое спасибо!

[pletneva]

Забыла предоствить данные по УЗИ.
I скрининг 12 недель 1 день
КТР 54 мм
ТВП 1,8 мм
БПР 18 мм
Частота сердечных сокращений 167 ударов
В правом яичнике желтое тело d 5 мм
II скрининг 16 недель 3 дня
Бипариетальный размер головы 35 мм
Окружность головы 139 мм
Лобно-затылочный размер 45 мм
Окружность живота 108 мм
Длина бедренной кости правой и левой 18 мм
Длина плечевой кости правой и левой 18 мм
ЧСС 159 ударов
Толщина планцеты нормальная, до 2 см. Степень зрелости "0"
Количество околоплодных вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда

[Artlat]

Риск болезни Дауна, рассчитанный по результатам скрининга, в вашем случае составляет относительно небольшую величину (менее 1 процента), однако, учитывая, что риск осложнений при амниоцентезе еще ниже, целесообразно эту процедуру сделать, что позволить исключить такое неприятное заболевание.

[pletneva]

большое спасибо за ответ!
Я вообще не хочу делать эту процедуру, так как все равно планирую рожать. Я не считаю, что Синдром Дауна - это повод для убийства ребенка в 20 недель беременности. Но хотелось бы знать точно, чтобы семья была готова.
Скажите, можно ли довериться УЗИ, сделанному в ближайшие 2 недели? Покажет ли оно реальную картину? Или все так УЗИ не достаточо?
Заранее благодарна за ответ.

[Artlat]

Грамотно проведенное экспертное УЗИ позволяет заподозрить около половины всех случаев синдрома Дауна.
Если вы не предполагаете каких либо действий по результатам обследования плода, то оно, конечно, не нужно.

[pletneva]

Спасибо!
Записалась на консультацию к генетику в понедельник, в ММА им. Сеченова.