Результаты молекулярно-генетического анализа генов

schischonya · #1 26.04.2010, 17:43

Здравствуйте. Мне 35 лет, рост 170 вес 75, Трижды неудачи в ЭКО, не было даже имплантации. Все показатели в норме, лишь увеличено АЧТВ, решили изучить меня глубже.Сдала анализы.
F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена.
F2 20210 G A - мутация не обнаружена.
MTHFR+/MTHFR Ala222Val – гетерозигота.
PAI-1(675 4G/5G) – мутация не обнаружена.
MTRR Ile22Met MTRR Ile22Met – мутантная гомозигота.
Прокомментируйте пожалйста данные мутации.

**Dr.Vad** · #2 26.04.2010, 18:01

Нужно обязательно узнать причину увеличения АЧТВ - лупус антикоагулянт, или дефицит одного из факторов? Сделайте гомоцистеин в крови - если более 10-15, то необходима коррекция фолиевой

schischonya · #3 27.04.2010, 13:56

Спасибо за ответ. Обязательно сдам гомоцистеин.
А вот результаты:
Антифосфолипидный скрининг IgG 2,8 ме/мл (норма 0-10),
Антифосфолипидный скрининг IgM 1,7 ме/мл (норма 0-10),
Антитела к кардиолипину скрининг (Ig A, G, M) 4,7 ме/мл (отриц. 0 <10, положит. > 10)
Вроде все в пределах нормы.

**Dr.Vad** · #4 27.04.2010, 17:07

Люпус антикоагулянт не совсем одно и тоже, что и антифосфолипидные антитела... Обратитесь очно к гемостазеологу/гематологу с целью выяснения причины изолированного повышения АЧТВ