Гипераммонемия, органическая оцидурия

[marina_70]

Ребенку 4 дня жизни поставлен предварительный диагноз - гипераммонемия + аминоацидопатия + органическая ацидурия. Мальчик находится в интенсивной терапии с первого дня. Не усваивается белок (грудное вскармливание исключено) и аммиак в крови. Колют аминоксилоты и дают р-р глюкозы, промывание желудка и кишечника. Идет постоянное снижение веса (Родился 3640 г, 52 см, 9 по Апгар) Первые две беременности закончились нормальными родами и смертью обеих мальчиков на 5-6 сутки (2002 и 2005 годы) от отека мозга. Генетические исследования в первых двух случаях не проводились. Каковы могут быть прогнозы по развитию малыша, если он останется жив? Заранее благодарю за ответ.

[Dr.Zakh]

Здравствуйте!
Высоковероятен диагноз в вашем случае недостаточность орнитнтранскарбамилазы. это одно из нарушений цикла мочевины. В Москве диагностикой этого заболевания занимаются в Медико-генетическом научном центре. Тел 3242004