транслокация 3 и 11 хромосом

[romira]

Здравствуйте, доктор! Нам с мужем по 30 лет, в браке 8 лет. У меня хронический двусторонний сальпингоофорит, двурогая матка. Две беременности:
1-я неразвивающаяся (7-8 недель) - 2003 г.
2-я после стимуляции клостилбегидом, выкидыш на 5-6 неделе - 2006 г.
Инфекций нет, гормоны в норме, спермограмма в норме.
Результаты анализа у генетика:
я - 46, xx
муж - 46, xy; t(3;11)(p21;p12),9ph
46, xy; t(3;11)(3qter - 3p21::11p12 - 11pter;11qter - 11p12::3p21 - 3pter), 9ph - мужской кариотип со сбалансированной транслокацией хром. 3 и 11; гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9

Генетик сказала, что примерно одна из 6 беременностей будет удачной и надо пробовать и пробовать, на сохранение не ложиться, на 12 неделе беременности (если, конечно, она разовьется) делать анализ плода на патологии и молиться богу.

А гинеколог, у которой я наблюдаюсь уже 9 лет, говорит, что лучше воспользоваться донорской спермой, т.к. еще пара выкидышей и я вообще не рожу никогда (я тяжело переживала выкидыши и морально, и физически). Еще она говорит, что может быть привычный выкидыш (правда ли это?)

Мужа генетик обнадежила, он не хочет теперь ни оплодотворения донорской клеткой, ни взять малыша из детдома, а настаивает на следующей беременности от него, а я очень боюсь выкидыша! Наверное, у нас скорее психологическая (да и моральная) проблема, чем медицинская, но все же посоветуйте, что делать.

И ваш прогноз, пожалуйста, какие у нас шансы?
И почему нам не поможет ни ЭКО, ни ИКСИ?
И какие могут быть патологии у ребенка, если беременность разовьется (может, мы его сможем вылечить?)
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от romira

Генетик сказала, что примерно одна из 6 беременностей будет удачной и надо пробовать и пробовать, на сохранение не ложиться, на 12 неделе беременности (если, конечно, она разовьется) делать анализ плода на патологии и молиться богу.

Согласна с Вашим генетиком. Риск еще можна озвучить по другому - 12-15% на неблагоприятное развитие беременности.

И почему нам не поможет ни ЭКО, ни ИКСИ?

ЭКО может быть вариантом с использованием ПГД. Тогда для подсадки будут выбирать только эмбрионы с нормальным кариотипом.

И какие могут быть патологии у ребенка, если беременность разовьется (может, мы его сможем вылечить?)

Хромосомные синдромы не лечатся..

[romira]

Спасибо за быстрый ответ!
Вы пишете:

Сообщение от nata-k

ЭКО может быть вариантом с использованием ПГД. Тогда для подсадки будут выбирать только эмбрионы с нормальным кариотипом.

Про такой вариант наш врач не говорила, она однозначно ответила: "ЭКО - не ваш вариант" А у эмбрионов, еще не подсаженных, можно определить кариотип? И именно здорового подсадить? Тогда уменьшается процент выкидыша? И не надо мучительно ждать 12 недели и результатов анализа на патологии?

Не могли бы вы подробнее рассказать об этом?

[nata-k]

Я не знаю почему Ваша врач не озвучила этот вариант. Возможно в клинике, куда Вы обращались не делают ПГД. но во многих делают.

ПГД - Предимплантационная генетическая диагностика. Вы правильно поняли принцип - кариотип эмбрионов проверяют до подсадки.
Конечно, это уменьшит вероятность выкидыша, если беременность наступит.
Но с другой стороны, не забывайте, что ЭКО сложная процедура и беременность наступает не всегда (даже если все обстоятельства будут благоприятны).