#1
|
|||
|
|||
Необходима срочная консультация генетика
Здравствуйте всем. Пять дней назад мне сделали биопсию хориона. Уже сегодня позвонили, подтвердили Синдром Дауна. У меня уже есть ребенок с СД, у обоих подтвердилась простая трисомия. То есть два раза простая случайность. Подскажите, может ли быть анализ ошибочным и влияют ли лекарства (курантил, магний, фолиевая все за 2 месяца до беременности и по сей день) на результат. Может есть надежда, что ребеночек родится здоровый? Мне 32 года, вес 93. А может быть стоит сделать еще амниоцентез?
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Лекарства не могли повлиять. Напишите результаты кариотипирования ребенка, плода. Ваши с мужем кариотипы смотрели?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
По телефону сказали 46ХХ+21. Обычная трисомия. Мы с мужем анализ на кариотип не сдавали, но у меня от первого брака здоровый ребенок.
|
#4
|
|||
|
|||
Подскажите, может сдать еще какие-то анализы? Очень не хочу прерывать беременность, прямо чувствую, что ребенок здоров. Но рисковать тоже боюсь, двоих мы не потянем
|
#5
|
||||
|
||||
Еще я спрашивала о кариотипе ребенка.
Но поскольку у Вас нет самого главного заключения, а только "по телефону", то ничего особо комментировать не могу. Амниоцентез, как вариант тактики - вполне допустим.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Сегодня заберу выписку у генетиков. Врач сказала, что сомнений быть не может, все 12 каких-то маркеров (могу ошибаться) показали лишнюю хромосому. Заберу заключение, напишу результат точный
|
#7
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Получила результат. Хромосомный набор 47,ХХ+21. генетик сказала, что делают 12 метафаз, все 12 показали 21 хромосому. Ошибки быть не может, амнио проводить не будут, дали направление на прерывание. Пожалуйста, скажите, шансов нет совсем?
|
#8
|
||||
|
||||
Похоже, что нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |