Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 22.06.2014, 12:54
Lennxx Lennxx вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.04.2014
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Lennxx *
Синдром Вильямса?

Девочка, 1 год 11 мес. Родилась в срок, 39 недель, 3860, 53 см. 8/9 по апгар. Беременность без особенностей. Выписали на 4 день. До года развивалась без особенностей, в 2 мес гулила, с 6 мес лепет. Села в 7 мес, пошла ровно в год. С 1 года и 4 мес стала замечать, что речь не развивается, так и осталась на уровне лепета и слогов. Кроме того, в 1,6 заметила - не всегда откликается на имя, просьбы не выполняет, книжками не интересуется, ничего в них не показывает. Неоднократно показывала неврологам - ставили от темповой задержки речи до расстройства аутичного спектра и особенностей эмоционального развития. Ээг в 1,7 - возрастная норма (нижняя граница), эпи активности не выявлено. Сейчас значительно лучше, обращенную речь понимает, просьбы исполняет по желанию, освоила полностью горшок, появились некоторые слова "пока, на, ура, пойдем". Предметы знает и знает как ими пользоваться. Кроме задержки речевого развития на данный момент особых претензий к ребенку нет. Делали эхо эг , проверяли слух ксвп - все норма. Эндокринолог - норма. Скажите, пожалуйста, уважаемые генетики, есть ли основания по фенотипу подозревать синдром вильямса (смущают уши и голубые глаза, и задержка развития). Необходима ли очная консультация генетика? Фотографию прилагаю. По возможности, удалите после просмотра. Спасибо.

Последний раз редактировалось nata-k, 27.06.2014 в 21:33.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 26.06.2014, 19:30
Lennxx Lennxx вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.04.2014
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Lennxx *
Вопрос снят. Удалите, пожалуйста, фотографии.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 18:43.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.