#1
|
|||
|
|||
Тип синдрома Дауна
Добрый день. Генетический анализ ребенка показал:
"Фенотипический синдром Дауна. 47, XYqs, +21 - мужской с трисомией по хромосоме 21 (с-м Дауна) и /здесь слово, которое два врача неонатолога не смогли разобрать, начало слова похоже на слут или спут/ на длинном плече Y-хромосомы. Необходимо кареотипирование отца." Могли бы вы подсказать тип синдрома, случайная ли это трисомия или есть вероятность, что муж является носителем гена? Муж на кареотипирование идти отказывается. Мне 36, ему 29. И если он является носителем гена, какой шанс рождения последующего здорового ребенка? Спасибо |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
на длинном плече Y-хромосомы увеличен спутник. Это особенность Y-хромосомы, которая встречается довольно часто и не имеет отношения ни к синдрому Дауна, ни к какому либо другому заболеванию.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ! Непонятно, зачем тогда указали, что нужно кареотипирование отца. Получается, что это простая форма, не транслокация?
|
#4
|
||||
|
||||
У ребенка простая трисомия.
В кариотипировании отца никакого практического смысла нет, разве что имеете чисто научный интерес.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо большое, все понятно!))
|