СПВ и кордоцентез

[Yulia1969]

Здравствуйте, уважаемые врачи!
Очень бы хотелось узнать ваше мнение по поводу сложившейся в нашей семье ситуации.
Мне 29 лет. Мужу 43 года. В 2011 году у нас родился сын. В 3 месяца в МГНЦ РАМН в Москве нам поставили диагноз - синдром Прадера-Вилли. Брали тогда у ребенка анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР. В заключении показано отсутствие неметилированного аллеля, характерное для СПВ.
Через год генетики в СПБ усомнились в нашем диагнозе и поставили под сомнение достоверность нашего анализа, сданного в Москве.
У ребенка взяли анализ на Фиш-тест, который подтвердил наличие делеции исследованных локусов района q11.2-q13 в одном из гомологов хромосомы 15.
На мои просьбы обследовать нас с мужем с целью планирования последующей беременности, мне сказали, что нам это не требуется, т.к. это случайность и больше в нашей семье такой ребенок не родится.

Сейчас я беременна. Срок 14 недель. В 11.1 день мне сделали УЗИ:
КТР 46 мм,
ТВП 1.5 мм
Визуализация носовых костей определяются. Грубых врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено.
В тот же день сдана кровь
HCGb 74.10 МЕ/л; МоМ 1.42
PАPP-А 2.92 МЕ/л; Мом 1,21
Синдром Дауна индивидуальный риск 1:13809 низкий риск;
Синдром Эдвардса индивидуальный риск 1:30705 низкий риск;
Синдром Патау 1:97087 низкий риск.

Меня отправили на консультацию к генетику, который выдал мне заключение о повторном повышенном риске СПВ. Не совсем понимаю этот момент, при делеции гена риск рождения ребенка с СПВ 1 процент? Или я путаю?
Риск хромосомной патологии плода не более 0,3 процента- низкий.
Мне рекомендуют провести кордоцентез, а я то ли в силу своей полнейшей безграмотности или еще по каким причинам, не могу найти для себя причину проводить это обследование.
Нам должны провести диагностику для исключения СПВ.
Кариотипирование мы делаем по желанию за свой счет, т.к. Показаний к этому анализу у нас нет.
Я уже несколько дней нахожусь в подвешенном состояни и искренне не понимаю, зачем в нашем случае нужен кордоцентез?

Очень прошу вас, помогите мне разобраться, так ли необходима нам эта процедура?

[nata-k]

Да, если причиной является делеция, то риск повтора не значителен.

Кроме того, окончательное решение относительно необходимости инвазивной диагностики принимают родители.

И если делать инвазию, то лучше амниоцентез - риск осложнений меньше и его делают на более ранних сроках, чем кордоцентез.

[Yulia1969]

nаtа-к, спасибо большое за ваш ответ.
Врач на консультации говорил мне именно о заборе пуповинной крови. А я тогда еще самостоятельно не ознакомилась со всей этой информацией.
И мне кажется, даже если бы я узнала, что у ребеночка снова СПВ, я не смогла бы прервать беременность. Как бы нам не было трудно, но сынишка у нас ангел.

С мужем решили, что если на втором узи будут какие-то вопросы, проблемы, тогда пойдем на кордоцентез. А если все хорошо, от процедуры откажусь.