Скрининг 2 триместра - очень низкий эстриол

[OlgaSma]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 34 года. Есть сын (5лет). Было три выкидыша на сроках до 7-ми недель. Мой кариотип 46ХХ. Кариотип мужа 46XY 16qh+. Сейчас я беременна- 17 нед.. Первый скрининг в 12 нед. -УЗИ: ТВП=1,1мм, КТР=52мм, носовая кость+, риск по СД- 1:2260, предлежащая часть низко в малом тазу; PAP-a - 1, 39 MoM, cвободный Бэта-ХГЧ- 0,76 MoM. Второй скрининг в 16 нед.- АФП- 0,74 MoM, бета-ХГЧ- 1,8 MoM, свободный эстриол= 0,22 нг/мл= 0,08 MoM, Диапазон для 16-ти недель по эстриолу – 1,5-6,5, медиана 2,9. Меня очень волнует настолько низкий эстриол, что даже программа не может рассчитать риски. В лаборатории всё перепроверили – сказали ошибки нет. Но завтра ещё раз пересдам. Скажите, пожалуйста, чем чреват такой низкий эстриол? Если это показывает о недостаточности плаценты, может ли в таких условиях нормально развиваться плод? И как Вы оцениваете в сумме результаты скринингов по СД и остальным патологиям? Стоит ли делать амниоцентез? Спасибо!

[nata-k]

Вы переделали анализ? В другой лаборатории или в той же? Есть результат?

[OlgaSma]

Здравствуйте! Переделала в той же. У нас в Белоруссии только Синево делает анализ на свободный эстриол. Результат будет в пятницу. Жду теперь. Была у генетика - она без просчитанных лабораторией рисков ,а только по МоМ-ам даже и не знает что посоветовать. У нас эти скрининги планово не проводятся, и в них как то никто не разбирается и даже не вникают (это областной диагностический центр). На амнио отправляют только если ТВП за пределами нормы . И всё. А у меня норма. Генетик говорит не обращать внимания на этот скрининг. Но как не обращать, если эстриол даже до нижней границы нормы не доходит.?... Что делать – не знаю.

[nata-k]

Думаю, есть возможность, что это лабораторная ошибка.
Если же это не ошибка, то есть повод подозревать высокий риск патологии.

[OlgaSma]

Здравствуйте! Прошу у Вас опять совета. Я пересдала анализ в 17 недель в той же лаборатории, но его утеряли – ищут. Пересдала вчера уже в другой. Срок акушерский и по первому узи 18нед+4дня. АФП- 0,69 МоМ, ХГЧ – 1,28MoM, свободный эстриол =0,414 нг/мл= 0,38MoM. Т.е. эстриол за две недели получается подрос немного(был 0,22нг/мл), но и нормы в этой лаборатории совершенно другие – медиана для этого срока- 1,1 нг/мл, доп. интервал 0,77- 2,15. Для оценки функции надпочечников сдала DHEA-S= 110 мкг/дл (норма 65-270). Вчера же прошла экспертное УЗИ на лучшем аппарате в РБ, узист тоже достаточно опытный. Допплерометрия в норме. Три сосуда пуповины. АП-0,86 (N), ПМА-0,56(N), ЛВА -0,55 (N). Плацента в норме, выше внутреннего зева на 42мм. Воды норма. По УЗИ всё в норме и соответсвует срокам развития. БПР-43мм (19,1 нед), ОЖ- 131мм (18,4 нед), ДБ -28/28мм (18,3 нед). Оценка носовой кости +. Заключение: срок по узи 18нед 4дня. МПК не нарушен. ВПР не выявлено. Пороки сердца, видимые при уз-исследовании в данный срок не выявлены. Наш генетик не знает, что дальше со мной делать. Инвазивные процедуры не предлагает. Посоветуйте, пожалуйста, что делать дальше. Настаивать самой на амниоценетезе?

[OlgaSma]

И ещё сопутствующий вопрос - плацента выше внутреннего зева на 42мм- это не низко? это норма для этого срока?

[nata-k]

Я склонна думать, что была лабораторная ошибка.
Думаю, не надо настаивать на инвазии.

[OlgaSma]

Спасибо за ответ! Часто встречается такое мнение, что низкий эстриол говорит о недостаточности сульфатазы плаценты. Можно ли её как-нибудь диагностировать? И может ли при этом быть здоровый ребёнок?

[OlgaSma]

Здравствуйте! Очень прошу ответить Вас! Нашу запись с узи посмотрел другой узист и увидел сандалевидную щель на стопах. Она на самом деле очень заметна. Скажите является ли это явным маркером синдрома дауна или не обращать на это внимания?

[nata-k]

Ольга, лично я заочно на Ваши вопросы ответов не имею.