Кариотип плода 46 XX der (14) - что это?

[apn]

По результатам амниоцентеза генетики определили кариотип плода 46 xx der (14). Как они пояснили - в микроскоп увидели лишний кусок, который прицепился к 14й хромосоме.
А на что влияет этот лишний кусок?

[nata-k]

Похоже, речь о несбалансированной транслокации.
К такому результату должен быть основательный комментарий и рекомендации как можно быстрее получить консультацию генетика.

[apn]

сейчас ждем результаты нашего кариотипирования. Генетик говорит, что, возможно, это особенность одного из родителей.

При чем остальные хромосомы нормальные, откуда этот кусок на 14й взялся - не понятно.

Допустим выяснится, что это особенность одного из родителей, но дальше, что делать? Как выяснить влияние на ребенка этого доп.куска на 14й хромосоме?

[nata-k]

Для того, что б попытаться продолжить разговор - нужны все данные
Возраст родителей, срок беременности, результаты обследований, что послужило показанием к инвазивной диагностике полностью заключение и очень желательно скан (фото) заключения о кариотипе плода.

[apn]

Возраст - 29 лет мать, 32 лет отец
Срок - 19 нед. Вторая беременность. Первый ребенок здоров, девочка.
Результаты обследований: первый скрининг высокий риск по Дауну 1;170, что и послужило показанием к амниоцентезу. Второй скрининг риск по Дауну 1:150 (по нервной трубке риск низкий).
Все УЗИ - норма, развитие плода по сроку.
Скан выкладываю:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Заключение пока не выдано, генетик ждет результаты нашего кариотипирования.

[nata-k]

Заключение важно - важно знать сколько клеток было проанализировано.
Думаю, что сейчас у Ваших врачей два основных предположения
- либо это унаследованная особенность одного из родителей,
- либо это новая перестройка.
В первом случае кариотип, скорее всего, является вариантом нормы.
Во втором, скорее всего, кариотип следует считать патологическим.


Для уточнения что собой представляет дополнительный фрагмент необходимо применение уточняющих методов диагностики - молекулярных.

[apn]

Да, нам так и сказали про два варианта.

А молекулярный анализ в любом случае требуется или если это унаследованная особенность, то на этом мы можем успокоиться?

[nata-k]

Более вероятно, что в случае унаследования можно надеяться на хорошее. Я так понимаю материала после амниоцентеза не осталось и уточняющий анализ плода провести не возможно.

Давайте дождемся ваши кариотипы. Сейчас гадать нет смысла.

[apn]

Материал есть.

Спасибо за консультацию!