Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 23.10.2012, 10:47
Bdfy Bdfy вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.04.2009
Город: москва
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 6
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Bdfy о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
риск при повторной беременности

Мне 34 года, жене 33. У нас сейчас 2 беременность на ранних сроках (2-4 недели ). у нас есть 1 ребенок, девочка 4.5 года. Были проблемы при родах ( экстренное КС, наглоталась околоплодных вод ). На фоне всего этого ребенку после 3 лет поставили небольшую ЗПР ( последствия поражения ЦНС и т п ) ( причиной неврологи, психиаторы ставят сложные роды - до 3 лет писали что все в норме ). ( пострадала в основном мелкая моторика и речь ). Все скрининги , УЗИ в этой беременности были в пределах нормы. Специальные генетические обследования мы с женой не проводили ( беременности возникали "сами собой" и довольно быстро - 1-ая в течении полугода, вторая - в течении 3 недель ). ЗБ и прочего пока не было. Но во время второй беременности ( особенно после проблем в первой - которая прошла "как по маслу" за исключением последних дней ) я к сожалению стал довольно мнительным и начитался интернета ( пишут что в случае если есть дети с ЗПР, то это является показанием к инвазивной диагностики плода ). Скажите как вы считаете нужно ли нам в данном случае отдельная консультация генетика при наблюдении в этой беременности ( за исключением обсуждения результатов стандартных скринингов в случае их отклонения от норм ? ) Понятное дело, что ЗПР в первом случае скорее всего возникла из-за проблем с родами а не с проблемами с генетикой - но все же хочется уменьшить и этот фактор. Или лучше не заморачиваться на этом, пока не будет результатов скринингов/УЗИ по беременности ?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 23.10.2012, 13:23
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Оснований для дополнительных консультаций нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 16.12.2012, 15:51
Bdfy Bdfy вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.04.2009
Город: москва
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 6
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Bdfy о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
В продолжение темы:
у нас прошел 1 скрининг. Результаты след.:
КТР 54, ТВП - 1.9 (12.1 нед бер )
кровь:
ХГЧ: 80.8 ng/ml ( 1.88 скор Mom )
PAPP-A: 1.2 mlU/ml ( 0.49 скор Mom )

Итоговые риски:


Биохим риск+NT: 1:133
Двойной тест: 1:91
Возр риск: 1:357

Переделали УЗИ в другом месте через 3 дня ( спец более высокой квалификации ):
основные результаты примерно такие же:
ТВП - 1.8, КТР - 73, носовая кость - определяется.

Т е по УЗИ все по норме, а вот в крови ..

УЗИст предлагает подождать до 2 УЗИ и уже по результатам решать дальше.

К генетику записаны.

Как по вашему есть ли у нас показания к инвазивной диагностике на данный момент ?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 16.12.2012, 16:43
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, риск высокий, показания к диагностике есть.
Тактика возможна разная.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 22.01.2013, 23:07
Bdfy Bdfy вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.04.2009
Город: москва
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 6
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Bdfy о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
Сделали мы все таки плацентоцентез на 17 неделе ( после консультации в МГНЦ РАМН на Каширке скорее для собственного успокоения ) ( хотя настраивались на амниоцентез но врач посчитала нужным взять на анализ кусок плаценты ). Результат : кариотип 46XY + УЗИ без хромосомных маркеров. Скажите, а нам нужно делать 2 скрининг ? Я прочитал что в основном показывает риск дефектов нервной трубки, что может быть и при нормальном кариотипе. Но ведь все равно он является только показанием к инвазивным методам + УЗИ ? 1 мы уже сделали, а УЗИ экспертного уровня делать мы само собой будем в дальнейшем по срокам.

Правда если брать статистический риск ( он у нас был 0.75% по скринингу ), то он просто перешел в "фактический" ( если брать точность этого инвазивного метода за 99% ), но хоть очень мизерный но все же остался .
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 23.01.2013, 09:50
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы верно размышляете. Если кариотип уже определен, то второй скрининг теряет актуальность.
Следующий этап УЗИ на 20-22 неделе.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 20:08.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.