Нужно ли делать кариотипирование? Какие риски?

[IrinaSv]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста!
Результаты скрининга 1 триместра:
РАРР-А 490 мкг/мл 0,3 МоМ
Бета-ХГЧ 11,00 нг/мл 0,3 МоМ
КТР плода 44 мм
ТВП 1,7 мм
Результаты скрининга 2 триместра:
АФП 41 нг/мл 1,0 МоМ
ХГЧ 10 МЕ/л 0,4 МоМ
НЭ 1,6 нг/мл 0,5 МоМ
Риск СД 1:11007
УЗИ 22 недели:
Бипариетальный размер головки 54 мм
Окружность головы 198 мм
Лобно-затылочный размер 63 мм
Диаметр живота 163 мм
Длина
бедренной кости 37 мм (обе)
костей голени 34 мм (обе)
плечевой кости 35 мм (обе)
костей предплечья 30 мм (обе)
размеры плода соответсвуют 21-22 недели.
Лицевые структуры профиль носовая кость 5,6
четырехкамерный срез сердца - подозрение на врожденный порок сердца, дисплазия ..... клапана.
Пуповина - 3 сосуда.
все остальное в норме.
Генетических отклонений в семье не наблюдалось.
Беременность 2-я.
Первая - роды кесарево 5 лет назад. Ребенок здоров и психически и физически.
У меня 2 миомы на шейке матки.
В 8 недель беременности было кровомазание. Постоянная угроза выкидыша (матка в тонусе, боли внизу живота).
Генетик направляет на кариотипирование.
Скажите, пожалуйста:
стоит ли? какие риски?
если по результатам скрининга 2 триместра риск СД маленький, то могут быть другие отклонения?
не могло быть ошибки еще при первом анализе крови?
Спасибо!

[nata-k]

По результатам первого скрининга риск не был рассчитан?

[IrinaSv]

Нет...

[nata-k]

Исходя из имеющихся данных - показаний к кариотипированию нет.