#1
|
|||
|
|||
Íåéðîôèáðîìàòîç
Ó ìîåãî ñûíà (âîçðàñò 17 ëåò) ñ 9 ëåò îáíàðóæåíî ýòî çàáîëåâàíèå.
Îáåñêóðàæèâàåò, ÷òî íåâîçìîæíî íàéòè ñïåöèàëèñòîâ äàííîãî ïðîôèëÿ (Êàçàíü). Âñå âðà÷è ñòàðàþòñÿ äîêàçàòü, îñîáåííî â ñâÿçè ñ íàñòóïëåíèåì ó íåãî ïðèçûâíîãî âîçðàñòà - ÷òî îí âïîëíå íîðìàëåí è çäîðîâ. À åù¸ â 9 ëåò ýòîò äèàãíîç áûë åìó ïîñòàâëåí â ÖÍÈÊÂÈ ïðôåññîðîì Ìîðäîâöåâûì Â.Í. Ïðèíîøó èì ÷òî íàõîæó â íåòå - óäèâëÿþòñÿ, íèêòî íè÷åãî íå çíàåò! Ìàëî, òîãî - äîêàçûâàþò, ÷òî íè÷åãî ñòðàøíîãî!!! Ïîäóìàåøü - ïÿòíà... À âîåíêîìàò (ïðè ïåðâè÷íîé ïîñòàíîâêå êàê äîïðèçûâíèêà) âîîáùå åìó ïðèñâîèë ãðóïïó"À" - ïîëíîñòüþ çäîðîâ!!! È êîãäà ïîçæå ñòàëè ïðèíîñèòü ðàçíûå äîêóìåíòû ïî ýòîìó ïîâîäó - ïðîñòî îòêàçûâàþòñÿ èõ ïðèíèìàòü - ïîçäíî, ãîâîðÿò. Òî ïðèâÿçàëèñü ñ "óçåëêàìè Ëèøà"... Îêóëèñò îáñëåäîâàëà - "íå âèæó"... õîòÿ ÿ èõ âèæó íåâîîðóæ¸ííûì ãëàçîì è áåç âñÿêîé ùåëåâîé ëàìïû... Äà è íå ñëûøàëè, âèäíî, ïðî íåéðîôèáðîìàòîç IV òèïà... Åñòü ëè â ôîðóìå õîðîøèå ñïåöèàëèñòû ïî äàííîìó çàáîëåâàíèþ?Êñòàòè, è ñïåöèàëèñòû êàêîãî íàïðàâëåíèÿ, âñ¸æ, ðåøèëèñü èì çàíèìàòüñÿ? À òî íå ðàçáåð¸øüñÿ... È êîæíèêè, è íåâðîëîãèÿ, è ýíäîêðèíîëîãèÿ, è ïñèõèàòðèÿ.... äóìàþ, âñ¸òàêè - ãåíåòèêà ëåæèò â êîðíå ... À â îñòàòêå - íèêòî íå çàíèìàåòñÿ... |
#2
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ãàìàðòîìû (óçåëêè Ëèøà) íå ÿâëÿþòñÿ îáÿçàòåëüíûìè äëÿ äèàãíîñòèêè íåéðîôèáðîìàòîçà (òèï1), õîòÿ ñ âîçðàñòîì ïðîöåíò èõ ïðèñóòñòâèÿ ó áîëüíûõ âîçðàñòàåò ïðàêòè÷åñêè äî 100%. Íà ñåãîäíÿ âûäåëÿþòñÿ òîëüêî äâà òèïà íåéðîôèáðîìàòîçà, õîòÿ â ãðóïïå "íåéðî-êîæíûõ çàáîëåâàíèé" åñòü è äðóãèå áîëåçíè. Òàê ÷òî 4-ãî òèïà íåéðîôèáðîìàòîçà â ïðèíÿòîé ñåãîäíÿ êëàññèôèêàöèè íåò. ×òî âû èìååòå ïîä ýòèì â âèäó? |
#3
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñïàñèáî, ÷òî Âû íàøëè âðåìÿ äëÿ îòâåòà ìíå. Äåëî êàê ðàç â òîì, ÷òî ó íàñ (íàâåðíîå, â îòëè÷èå îò Èçðàèëÿ) íåâîçìîæíî íàéòè "ëå÷àùåãî âðà÷à" - âñå "ïèíàþò" ê äðóãèì... è íèêòî, êîíêðåòíî, íå çàíèìàåòñÿ... Õîòÿ, íàâåðíîå, ìîæíî "íàïðÿ÷ü" ó÷àñòêîâîãî òåðàïåâòà... Òîëüêî ó íåãî íàðîäó ñ ðàçíûìè ïðîáëåìàìè... Öèòàòà:
Íàïðÿãàåò òî, ÷òî âñå îñòàëüíûå âðà÷è â ãîðîäå ïàíè÷åñêè èõ áîÿòñÿ è èäóò íà ïðÿìûå íàðóøåíèÿ òðåáîâàíèé - äàæå íàïðÿìóþ îïèñàííûå â "ðàñïèñàíèè áîëåçíåé" (íàïðèìåð, îïðåäåëÿþò ñòåïåíü íåôðîïòîçà ðåíòãåíîì â ïîëîæåíèè "ë¸æà" - à â ðàñïèñàíèè áîëåçíåé ÷¸òêî ñêàçàíî "â ïîëîæåíèè ñòîÿ"!!!), õîòÿ âîåíêîìàòîâñêèå - âîîáùå íè â ÷¸ì íå ñîîáðàæàþò... èõ îñíîâíàÿ çàäà÷à - "çàáðàòü" - èíà÷å âòûê ïîëó÷àò... Ñèñòåìà... Öèòàòà:
(Ùàñ ïîïðîáóþ ñäåëàòü ññûëêó, ÷òîá Âàì íå êîïèðîâàòü è íå âñòàâëÿòü, åñëè êîíôà ïîçâîëèò...) [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Î êàê õîðîøî! Òóò è òàê è ñÿê ìîæíî!  îáùåì ïî ëþáîé ññûëêå èäèòå - òóäà-æå ïîïàä¸òå... |
#4
|
|||
|
|||
À êàê ïðîÿâëÿåòñÿ ó Âàøåãî ñûíà íåéðîôèáðîìàòîç êðîìå ïÿòåí íà êîæå. Åñòü ëè êàêèå-ëèáî æàëîáû? Êàêèå ìåòîäû äèàãíîñòèêè åìó ïðîâîäèëèñü? ×òî îáíàðóæèëè?
|
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñïàñèáî çà Âàøó çàèíòåðåñîâàííîñòü è æåëàíèå ïîìî÷ü! Êðîìå ïÿòåí, èìåþòñÿ ïîäêîæíûå îïóõîëè (íå î÷åíü áîëåçíåííûå), íàðîñòû íà êîñòÿõ (ïðè ïàëüïàöèè - ïîÿâèëèñü íåäàâíî). Åñòü ñòðàííûé, íåïðèÿòíûé çàïàõ îò íåãî ... ÷òî-òî áëèçêî ê õèìè÷åñêîìó - èç-çà ýòîãî ìîåòñÿ â âàííîé ïî äâà - òðè ðàçà â äåíü... Ñêîëèîç... (çàñòàâëÿåì äåëàòü óïðàæíåíèÿ - íî òîëêó íåìíîãî...) Êðóïíûå ÷åðòû ëèöà... ôîðìà ãîëîâû (ñ äåòñòâà äðàçíÿò ÿéöåãîëîâûì...) Ñòðàííàÿ ôîðìà òåëà... ïîõîäêà... æåíîîáðàçíàÿ... òàçîì âèëÿåò... Îæèðåíèå... Íî ñàìîå óãíåòàþùåå: Ñëàáîóìèå... íå ñèëüíîå... íî... ñ íèì î÷åíü òðóäíî îáùàòüñÿ - ðå÷ü êàêàÿ-òî íåâíÿòíàÿ, íàïðÿãàþùàÿ è âûçûâàþùàÿ ðàçäðàæåíèå... âîïðîñû è ìíåíèÿ - íà óðîâíå 10-ëåòíåãî ðåá¸íêà. Õîòÿ ïàìÿòü õîðîøàÿ - ïîìíèò ìíîãî ñïðàâî÷íîé èíôîðìàöèèè... Ó÷èòåëÿ åãî õâàëÿò çà ïðèëåæàíèå è çàó÷èâàíèå, íî êîãäà òðåáóåòñÿ ñîîáðàæàòü - ñòóïîð... Ñåé÷àñ â 11-ì êëàññå - â øêîëó õîäèòü óæå íå ìîæåò - îäíîêëàññíèêè èçäåâàþòñÿ ïî ïîëíîé ïðîãðàììå - âçÿëè ñïðàâêó - çàíèìàåòñÿ äîìà (ó÷èòåëÿ ïðèõîäÿò), èíà÷å ó íåãî ìûñëè - ïîóáèâàòü âñåõ îäíîêëàññíèêîâ... Äà.. åù¸ î÷åíü ðàííåå è ñèëüíîå îâîëîñåíèå âñåãî òåëà... Îí ùàñ áîëåå âîëîñàò, ÷åì ÿ â 47 ëåò... Äà... Ïî äèàãíîñòèêå. Ïðîøó ïðîùåíèÿ, ó Ìîðäîâöåâà (êîæíèê) áûëè ïÿòü ëåò íàçàä - â 99-ì. Ê íåìó ïîïàëè ïî íàïðàâëåíèþ ïðîô. Êóêëèíà Â.Ò.(Êàçàíü) - òî-æå êîæíèê... Äî ýòîãî âîîáùå íèêòî íå ìîã îïðåäåëèòü - ÷òî ýòî... Ëîæèëè â ýíäîêðèíîëîãè÷åñêîå îòäåëåíèå ÄÐÊÁ... òàì çàâ îòäåëåíèåì óïèðàëàñü íà ñèíäðîì Îëáðàéò... òàê íè÷åãî êîíêðåòíîãî íå ñäåëàëà... à âûïèñàëà ñ áîëüøèì ñêðèïîì - òîêà êîãäà åé "ïîäàðêè " ïðèíåñëè... õàïóãà, êîðî÷å... åäèíñòâåííî ïîëåçíîãî - òîìîãðàôèþ ìîçãà ñäåëàëà... òàì îïðåäåëåíî: Íàïðàâëåí: èç ÄÐÊÁ Äèàãíîç: Äèñöèêóëÿòîðíàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ. Öåëü èññëåäîâàíèÿ: Äèàãíîñòèêà. Òîëùèíà ñðåçà: 6ìì Êîíòðàòíîå óñèëåíèå: íå ïðèìåíÿëîñü. Èçîáðàæåíèÿ: Ò1,Ò2 âçâåøåííûå. Ïðîåêöèè ñðåçîâ: àêñèàëüíàÿ; êîðîíàëüíàÿ; ñàãèòàëüíàÿ; Íà ñåðèè ÌÐ-òîìîãðàìì ãîëîâíîãî ìîçãà ïîëó÷åíû èçîáðàæåíèÿ ñóá- è ñóïðàòåíòîðèàëüíûõ ñòðóêòóð ãîëîâíîãî ìîçãà. Ñðåäèííûå ñòðóêòóðû íå ñìåùåíû. Æåëóäî÷êè íå ðàñøèðåíû, îáû÷íîé ôîðìû. Ñóáàðàõíîèäàëüíûå ïðîñòðàíñòâà íå ðàñøèðåíû. Êàê è íà ïðåäûäóùåì èññëåäîâàíèè (ìû óæå äâà ðàçà äåëàëè - êîììåíòàðèé ìîé) îïðåäåëÿþòñÿ äâà î÷àãà ïàòîëîãè÷åñêîé èíòåíñèâíîñòè ÌÐ-ñèãíàëà â òàëàìè÷åñêèõ îáëàñòÿõ, ñïðàâà äî 8 ìì(íå èçìåíèëñÿ), ñëåâà äî 6-8 ìì(â äèíàìèêå óâåëè÷åíèå ñ 2-3 ìì). ( â ïåðâîì áûëî:â òàëàìè÷åñêèõ îáëàñòÿõ îïðåäåëÿþòñÿ î÷àãè ïàòîëîãè÷åñêîé èíòåíñèâíîñòè ñèãíàëà áåç ÷¸òêèõ êîíòóðîâ ðàçìåðàìè äî 10 ìì /ñïðàâà/) Èçìåíåíèé ñî ñòîðîíû 2 è 7 ïàðû íå îïðåäåëÿåòñÿ. Ãèïîôèç â ðàçìåðàõ íå óâåëè÷åí, ñòðóêòóðà îäíîðîäíàÿ. Íîæêà ãèïîôèçà ïî ñðåäíåé ëèíèè. Ñòâîëîâûå ñòðóêòóðû áåç îñîáåííîñòåé. Çàêëþ÷åíèå: Ïîëó÷åííûå ÌÐ-äàííûå ìîãóò ñîîòâåòñòâîâàòü êàðòèíå íåéðîôèáðîìàòîçà, ðåêîìåíäîâàíî ïðîâåäåíèå ÌÐÒ ñ êîíòðàñòèðîâàíèåì äëÿ îïðåäåëåíèÿ õàðàêòåðà î÷àãîâ è âîçìîæíîñòè èçìåíåíèé â ñ\à ïðîñòðàíñòâàõ.( â ïåðâîì áûëî: Äëÿ îïðåäåëåíèÿ áîëåå ÷¸òêèõ ãðàíèö ïàòîëîãè÷åñêèõ î÷àãîâ è âûÿâëåíèÿ áîëåå ìåëêèõ ðåêîìåíäîâàíà ÌÐÒ ñ êîíòðàñòèðîâàíèåì.) Òóò ïîÿñíþ.... ìàëî òîãî ÷òî ýòî äîâîëüíî äîðîãî, òàê è åù¸ è î÷åíü âðåäíî...  îáùåì - ñ êîíòðàñòîì íå ðåøèëèñü... |
#6
|
|||
|
|||
ß äóìàþ, ÷òî íè î êàêîé ñëóæáå â àðìèè çäåñü ðå÷ü èäòè âîîáùå íå ìîæåò. Íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå íåçàâèñèìîé ýêñïåðòèçû ñîñòîÿíèÿ çäîðîâüÿ. Áåðèòå íàïðàâëåíèå â âîåíêîìàòå â ðåñïóáëèêàíñêóþ áîëüíèöó, íàïðèìåð ê íåâðîëîãó è ëîæèòåñü íà îáñëåäîâàíèå. Ëèáî ñàìîñòîÿòåëüíî åçæàéòå â Ìîñêâó â ÍÈÈ íåâðîëîãèè ÐÀÌÍ. Åñëè âîåíêîìàò áóäåò íàñòàèâàòü, ÷òî ñûí çäîðîâ ïîäàâàéòå çàÿâëåíèå â ñóä. Íàéäèòå â Êàçàíè Êîìèòåò ñîëäàòñêèõ ìàòåðåé- îíè ïîäñêàæóò âñå þðèäè÷åñêèå àñïåêòû. Ïðîâåñòè ÌÐÒ ñ êîíòðàñòèðîâàíèåì íåîáõîäèìî, âðåäà â ýòîì äëÿ çäîðîâüÿ íåò, Âû ïóòàåòå ñ ïðîñòîé àíãèîãðàôèåé ñ ââåäåíèåì êîíòðàñòà. ×òîá ñäåëàëè áåñïëàòíî èäåòå â Äåïàðòàìåíò èëè ìèíèñòåðñòâî ( êàê òàì ó Âàñ â Êàçàíè íàçûâàåòñÿ íå çíàþ) çäðàâîîõðàíåíèÿ è ïðîñèòå òàì íàïðàâëåíèå. Âçÿòü ñ ñîáîé âñå ìåä.äîêóìåíòû ñûíà. Òàêæå íóæíî ñäåëàòü ðåíòãåíîãðàììû ÷åðåïà, ïîçâîíî÷íèêà (õîòÿ áû ãðóäíîé è ïîÿñíè÷íûé îòäåëû), èçìåíåííûõ êîñòåé. Îáÿçàòåëüíî íóæíà êîíñóëüòàöèÿ ýíäîêðèíîëîãà è ïñèõèàòðà. Êñòàòè Àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå ó âàøåãî ñûíà íå ïîâûøåíî? Íî åñëè Âû áóäåòå ëåæàòü â ñòàöèîíàðå, òî òàì âàì âñå îáñëåäîâàíèÿ è êîíñóëüòàöèè äîëæíû ïðîâåñòè.
|
#7
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ïîëíîñòüþ ñîãëàñåí. Ïðèâåäó ôîòî ôðàãìåíòà òåëà ïàöèåíòà ñ áîëåçíüþ Ðåêëèíãõàóçåíà, íåäàâíî ïðîîïåðèðîâàííîãî â íàøåì îòäåëåíèè ïî ïîâîäó ôåîõðîìîöèòîìû ëåâîãî íàäïî÷å÷íèêà. |
|
#8
|
|||
|
|||
Íå ìîãó íå ñîãëàñèòüñÿ ñ EVP.(ß äóìàþ, ÷òî íè î êàêîé ñëóæáå â àðìèè çäåñü ðå÷ü èäòè âîîáùå íå ìîæåò.)
Îò ñåáÿ õî÷ó äîáàâèòü,ñóòü áîëåçíè êðîåòñÿ â ãåíå (íàñëåäóåòñÿ àóòîñîìíî-äîìèíàíòíî), à ïðîÿâëåíèÿ óæå ðàçíûå(öåíòðàëüíûå,ïåðèôåðè÷åñêèå è äðóãèå ôîðìû áîëåçíè).Íóæíî èäòè ê ãåíåòèêó, êîòîðûé ðàññåèò âñå ñîìíåíèÿ. À ëå÷èòüñÿ óæå ïî ìåñòó ïîðàæåíèÿ ,ñèìïòîìàòè÷åñêè (íåâðîëîã,äåðìàòîëîã èòä). ps:Êñòàòè ýòî åäèíñòâåííûé ðåáåíîê, åñëè íåò,òî êàêîé ïî ñ÷¸òó? È êàê íàñëåäñòâåííîñòü? |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#10
|
|||
|
|||
Ôðàçà "ÍÅ ìîãó ÍÅ ñîãëàñèòüñÿ"="ïîëíîñòüþ ñîãëàñåí".Çíà÷èò ÿ ïðîòèâ åãî çàáîðà â àðìèþ.
Öåëü îòïðàâêè ê ãåíåòèêó,ïðîñòàÿ- ïîäòâåðäèòü äèàãíîç ãåíåòè÷åñêè,òê ýòî àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîå çàáîëåâàíèå ñ óæå äîêàçàííîé òîïèêîé(17q11.2 (òèï1) 22q11.21-q1.3 (òèï 2).(ïëþñ êî âñåìó ýòî îáëåã÷èò âîåíêîìàòíûå äåëà), íèêòî íå èñêëþ÷àåò ñïîðàäè÷íîñòü(òåì áîëåå ÿ). ps:Íåäîïîíèìàíèå íå ëó÷øàÿ øòóêà |
#11
|
|||
|
|||
Ïðîøó ïðîùåíèÿ, íå ïîíÿë. Òîãäà ÿ ñ Âàìè ñîãëàñåí.
|
#12
|
||||
|
||||
ß ñìîòðþ âðà÷è â âîåíêîìàòå âîîáùå ïîòåðÿëèñü! Ïî-ìîåìó, çäåñü äàæå ñòóäåíò 3-ãî êóðñà ðàçîáðàëñÿ áû. Êàêàÿ ìîæåò áûòü àðìèÿ?????
|
#13
|
||||
|
||||
Êàê îáñòîÿò äåëà ñ âîåíêîìàòîì? Âðà÷è óæå ðàçîáðàëèñü?
|
#14
|
||||
|
||||
Ïðîñòèòå, åùå íå çíàþ êàê ïðàâèëüíî ïîëüçîâàòüñÿ ôîðóìîì, è ÷òî äåëàòü åñëè õî÷åøü â ýòîì ðàçäåëå çàäàòü ñâîé âîïðîñ, ïîýòîìó ñïðàøèâàþ çäåñü. Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, åñòü ëè â Ðîññèè èíñòèòóòû, êëèíèêè, êîòîðûå çàíèìàþòñÿ ïðîáëåìîé ÍÔ1? Ìîåé äî÷êå ïîñòàâèëè òàêîé äèàãíîç.  äàííûé ìîìåíò ÿ æèâó çà ãðàíèöåé, íî åñòü âåðîÿòíîñòü, ÷òî â áëèæàéøåå âðåìÿ ïðèäåòñÿ âåðíóòüñÿ íà Ðîäèíó. Õîòåëîñü áû çíàòü, ãäå ìîæíî áûëî áû ïîëó÷àòü ñðàçó êîìïëåêñíîå íàáëþäåíèå . È åñëè åñòü âðà÷è, êîòîðûå íåïîñðåäñòâåííî ñòàëêèâàëèñü ñ òàêèìè áîëüíûìè, òî êàê ïî âàøåìó, êàê ÷àñòî ýòà áîëåçíü îáðåòàåò òÿæåëîå òå÷åíèå. Ìíå ñêàçàëè, ÷òî â ïîñëåäíåå âðåìÿ íàáëþäàåòñÿ îáëåã÷åíèå ñèìïòîìîâ â öåëîì ïî ñòàòèñòèêå, òàê ëè ýòî ? Õîòåëîñü áû, ÷òî áû ìîåé äî÷óðêå íå ïðèøëîñü ñòðàäàòü â áóäóùåì, î÷åíü õî÷åòñÿ åé ïîìî÷ü, íî ÷åì íå çíàþ, äà è ìåäèöèíà òîæå , ïîõîæå, åùå íå íàøëà ëå÷åíèÿ
Ñïàñèáî. |
#15
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñ óâàæåíèåì |