|
#1
26.03.2009, 10:31
|
|||
|
|||
|
Как настроиться на позитив
Когда все против нас.
Мне 28, мужу 32. Ни в одну группу риска мы не входим. Вторая беременность, есть ребенок, здоровый. Сейчас 13 недель. Пару дней назад обнаружили увеличение воротничкого пространства 4.4. мм. КТР при одном узи 58, при другом 73 (разница в один день). В ген. центре сделали повторное УЗИ у другого специалиста, все подтверждается. Сдала анализ PAPPA, у нас его нужно ждать целую неделю. Также сделала еще третье УЗИ на хорошей аппаратуре для проверки других маркеров, носовая косточка и какие-то там сосуды. Все против нас. Врач- гинеколог говорит, что слишком много совпадений, был бы только один маркер, а так и носовая косточка маленькая и сосуд один работает прекрасно, второй нет (как при СД). Она предлагает (не настаивает!) подождать только один анализ PAPPA и если и он как один из биохимических маркеров плохой прервать беременность. Т.к. биопсию хориона у нас не делают. А амниоцентез только в 16 недель и ответа ждать возможно и в течение полтора месяца. Потом прервать будет болезненей. Я по жизни оптимистка, но тут ...раскисла. Муж во всем ищет позитив, что носовую косточку можно было и неправильно замерить, и что может быть у нее носик миниатюрненький, как и у сына  Что сосуд может она тоже просто не смогла нормально засечь. Что воротниковая зона можетбыть это просто какие-то проблемы с сердцем, но никак не СД (у меня был врожденный порог, но быстро с возрастом прошел). В ген. центре у нас не ставят диагноз так рано и не дают проценты риска, только после двух биохимических анализов PAPPA и тройного. А уверенность придет только после амниоцентеза. Я никак не могу настроиться на позитив, я уже даже не плачу, не хочу ни с кем разговаривать, хочу быстрее знать, но и выискать толико надежды как муж не могу. Получается, я так быстро сдалась. Но буду ждать амниоцентеза, не смогу это сделать без уверенности в 100%. Бывают ли случаи, когда столько против ребенка, а потом выстрадав все это, приходит хороший результат? Возможно ли сделать амницентез раньше 16 недели, будет ли он также информативен как и на 16? П.с. Сорри, что так длинно. 
|
|
#2
26.03.2009, 18:55
|
|||
|
|||
|
Вам действительно нужно настроиться на позитив. Хотя, учитывая Ваши данные, Вам показано кариотипирование плода; метод (амниоцентез или плацентоцентез) и сроки его проведения зависят от местных возможностей. До получения кариотипа плода речь о прерывании беременности идти НЕ может. Ведь и воротниковое пространство и т.д., равно как и результаты биохимического скрининга (РАРР-А+ХГЧ) - это только маркеры, указывающие на высокий риск (вероятность) как хромосомных аномалий (с.Дауна в первую очередь), так и некоторых врожденных аномалий (пороки сердца в первыю очередь).
|
|
#4
30.03.2009, 09:03
|
|||
|
|||
|
Нецелесообразно делать амниоцентез раньше 16 недели, можете обратиться в другой центр, где проводят плацентобиопсию.
Бывает, что хромосомной патологии не выявляется при наличии биохимических и УЗ маркеров.
|
|
#6
31.03.2009, 10:43
|
|||
|
|||
|
Есть результат 1 скрининга. Как и предполагала генетики у нас разговаривают с пациентом только после сдачи обоих скринингов и тогда только ставят риски.
Результат даже не в единицах MoM PAPPA-A, mIU/mL 2143.915 свободный HGT, mIU/mL 33.454 Было еще одно контрольное УЗИ. Доктор не объяснил ничего. По УЗИ сказал, что ухудшения нет, но и по прежнему без амниоцентеза ничего сказать не может. Гинеколог сказала анализы хорошие. Но почему тогда такой большой диапозон нормы в показаниях? не поздно ли повторить анализ 1 скрининга? сейчас срок 13 н. 5. можно ли уже через пару дней сделать скрининг 2 триместра? назначено только на 6 апреля, подумываю сдать платно раньше. Попутно вопрос - анализ 2 скрининга нужно сдавать натощак?
|
|
#7
31.03.2009, 18:46
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
|
|
|
|
#8
09.04.2009, 13:17
|
|||
|
|||
|
Всем добрый день.
Для меня он уже более добрый, чем все предыдущие. AFP 20.02 (0,84 MoM) Свободный ХГЧ 22.35 (1,23 MoM) риск по возрасту 1:1119 риск общий (учитывая скрининги, возраст и вес) 1:1972 Я не смогла найти норм этих показателей. То что написано на листеке анализа , так там очень большой разброс нормы. Это считается хорошим риском? Насколько часто встречается такое, что анализы крови оба хорошие, а амниоцентез все таки указывает на отклонения? Есть ли необходимость повторить анализ 2го скрининга на 16 неделе?
|
|
#9
16.04.2009, 11:44
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
Сегодня мне сделали амниоцентез. До этого было консилиумное Узи. Плод развит хорошо, никаких отклонений, кроме обнаружения лимфоузла 6.8 мм (nuche) и кальцинирование или что-то в этом роде, гольфный мячик (не измерял его). Направили на полный кариотип, но мы заплатили и заодно сделали ускоренный Fish , ответ будет через 4 дня. Что означает этот гольфный мячик? И лимфоузел? Остальный маркеров как я понимаю не обнаружили. Так и не могу найти ответа, почему если гольфный мячик и уплотнение - лимфоузел часто констатируется при СД, то почему мои анализы крови можно сказать идеальны. Почему генетики настояли на обязательно полном кариотипе, а не только Fish?
|
|
#10
16.04.2009, 13:50
|
||||
|
||||
|
Методом Fish проверяют каждую хромосому отдельно, а не все вместе, как в случае с традиционными окрасками. Поскольку метод Fish дорогой, то его часто используют для проверки только наиболее частых хромосомных патологий. То есть проверят, скорее всего, 21, 13 и 18 хромосомы. В результате укажут подробности.
Так что дождитесь результата.
|
|
#11
27.04.2009, 08:59
|
|||
|
|||
|
К сожалению, 20 числа диагноз подтвердился.
Пытаюсь войти "в жинзнь" после искусственных родов. Теперь после ответа длительного анализа через месяц будет понятно, это наследственное или случайность. Хотелось задать вопрос. Как и любого человека меня мучает поиск причин. Есть ли такие данные в генетике, что на генетику человека может повлиять плесень, т.е. хромосомы могут мутироваться под ее длительным воздействием? Где на этом форуме я могу задать вопрос по поводу восстановления после прерывания беременности на большом сроке? Спасибо.
|
|
#14
27.04.2009, 20:59
|
||||
|
||||
|
Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия. Скорее всего, никаких особых причин не было. Это была случайность.
Плесень не имеет мутагенного воздействия.
|
Линейный вид
