|
#1
26.02.2009, 11:15
|
|||
|
|||
|
Расшифровать кариотип
Скажите, пожалуйста, что значит 46, XY (g (или q, не могу разобрать) ; 3)
Анализ делали давно и когда получали результаты, точно помню, устно нам сказали, что всё в порядке, а на эту приписку я тогда не обратила внимание. У меня 46, XX. Какие могут быть последствия такого сочетания? 
|
|
#3
26.02.2009, 13:07
|
|||
|
|||
|
Да, это кариотип мужа, ему 28. Проверялись после замершей беременности, на всякий случай. Потом было еще 2 неудачных беременности, но я не хотела бы называть причину, чтобы получить полностью непредвзятое мнение.
К сожалению, сказать точнее g это или q я не смогу, уже смотрела, но 46XY напечатано, а эта приписка сделана от руки, сами понимаете, в ручном варианте это можно трактовать как угодно.
|
|
#5
26.02.2009, 14:52
|
|||
|
|||
|
Хорошо, тогда расскажу всё подробно, будет яснее, с чем связан мой вопрос.
Первое, мне кажется, что буква всё-таки больше похожа на q. Второе, анамнез: 1-ая беременность замершая, причина неизвестна. 2-ая и 3-я одинаковы : прерывание по причине диагноза - синдром Дауна. Оба раза всё на это указывало : УЗИ с превышенным ТВП, PAPP-тест, тройной тест - все результаты были вне нормы. Оба раза делался амниоцентез и диагноз ставился по ФИШ-тесту. Сейчас снова беременность в результате ЭКО - предимплатационная диагностика не делалась, не было такой возможности. Но в процессе роста клеток (подсадка была на 5-ый день) отбраковали 2-х эмбрионов с неправильным делением клеток (пока нет заключения, что с ними не так и почему). До сих пор все те же анализы, что перечислены выше, в норме. В том числе сделан амниоцентез, но пока есть только результат ФИШ - XY, без отклонений. Однако генетик, которая получала анализы от независимой лаборатории, сказала, что заключение-то они дали нормальное, но тем не менее, как будто у них там были какие-то нехорошие сигналы из 3-х клеток. Одним словом, надо ждать полных результатов, которые делает генетический центр в своей лаборатории, это еще 2-3 недели. Понятно, что диагноза текущей беременности я от Вас не жду, меня интересует, насколько серьёзно отклонение в кариотипе мужа, могло ли оно явиться причиной предыдущих неудач, и главное - возможен ли при таком кариотипе здоровый ребёнок?
|
|
#6
26.02.2009, 22:34
|
||||
|
||||
|
Теперь Ваша ситуация понятна. а вот в формуле кариотипа меня интересовала не столько буква, сколько что после неё? Вы уверены, что там есть ;3? может быть там "+" или "h"?
По какой причине прибегли к ЭКО? В любом случае, можно попытаться дать ответ на Ваш последний вопрос. Поскольку муж взрослый мужчина без врожденных пороков развития, очевидно, его кариотип является вариантом нормы. Но имеет какую-то особенность. Такие незначительные особенности могут влиять на набор хромосом в половых клетках и увеличивать вероятность аномального набора хромосом. Однако, вероятность нормального набора в любом случае значительно выше, чем аномального.
|
|
#7
27.02.2009, 09:41
|
|||
|
|||
|
Цитата:
В любом случае спасибо за объяснение, Ваши слова вселяют надежду, что всё не так плохо.
|
|
#8
27.02.2009, 09:49
|
||||
|
||||
|
Запись формулы кариотипа везде одинакова
 . Та запись, которую Вы привели выглядит не полной. При разных особенностях, разная вероятность аномального набора хромосом, от 5 до 27 %. Если Вас не затруднит, держите нас в курсе. Удачи!
|
|
#9
28.02.2009, 16:30
|
|||
|
|||
|
Могу предполагать, что мои коллеги-цитогенетики так обозначили окраску G и, вероятно, указали количество клеток, хотя 3 это маловато...Может,13?
При проведении амниоцентеза методом ФИШ исследуются не менее 200 клеток. Допустимый порог наличия аномальных сигналов при таком методе - 20%. Так что "нехорошие" 3 клетки, это техническая погрешность метода. В случае Вашей беременности, Вам не стоит беспокоится, тем более, что другой анализ скоро будет готов, а исследуют в этом случае уже хромосомы. Что касается эмбрионов, остановившихся в развитии, такое, к сожалению в программе ЭКО бывает. И не всегда причиной является генетическое неблагополучие. Удачного течения беременности и благополучного исхода!
|
Линейный вид
