Трактовка кариотипа

[Kseniia]

Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ кариотипа
мужа: 46XY, Yqh- (мой: 46, XX).
Мы планируем 2-ю беременность, первый раз беременность на 17-нед. закончилась прерыванием, поскольку у плода был ВПР (не было мочевого пузыря и почек).
Говорят ли результаты мужа о хромосомной патологии?
С какой долей вероятности нам можно зачать здоровенького малыша?

[Light]

У Вашего мужа существует особенность Y-хромосомы: уменьшен гетерохроматин, это обозначается как Yqh- и, в принципе, не считается патологией.

Какого пола был плод с пороком развития?

[Kseniia]

УЗИ показало, что был мальчик.

[Kseniia]

Сообщение от Kseniia

УЗИ показало, что был мальчик.

Хочу добавить, что по линии мужа (у родого племянника, 5 лет) есть органические нарушения нервной системы (малыш беспокойный, дергается, не сидит на месте, есть нарушения речи, ничего не понять, все время разговаривает сам с собой, не слушает родителей).

Является ли это нарушение наследственным или это приобретенное?

[Light]

Ваши тревоги, полагаю, напрасны. Для спокойствия - очная консультация генетика.

[Kseniia]

Сообщение от Light

Ваши тревоги, полагаю, напрасны. Для спокойствия - очная консультация генетика.

Спасибо Вам, Ольга. В среду записалась на очную консультацию к генетику - выслушаю еще и ее мнение.

[Kseniia]

Ходила на консультацию к генетику: сказала, что припланировании лучши исход - это плод женского пола. Если будет мужского - то понадобится делать кариотип малыша в утробе для убеждения, что все развитие протекает нормально и он не унаследовал кариотип папы

[nata-k]

Рекомендация, которую Вы получили - не логична. Ваш муж нормально живет со своим кариотипом и даже способен к оплодотворению. А основная часть генов У хромосомы отвечает именно за формирование мужского внешнего вида и способности к размножению.

Не думаю, что Вам стоит переживать о поле ребенка. Но пройти принатальный скрининг Вам, как и всем, стоит.