Вероятность СД у ребенка

mashanik · #1 12.01.2009, 19:24

Здравствуйте!
У меня сейчас беременность 26 недель. В 24 недели УЗИ показало порок сердца у ребенка ( дефект межжелудочковой перегородки). В НЦССХ им. А.Н. Бакулева диагноз ставят - сложный ВПС с высоким риском сопутствующей хромосомной аномалии(с-м Дауна). В графе "Заключение" - общий открытый атриовентрикулярный канал с недостаточностью АВ клапана 1ст. Порок операбельный в 1 год жизни ребенка.
На ранних сроках беременности никаких отклонений по результатам Узи и анализов не было.
УЗИ в 12 недель и 6 дней - длинна костей носа - 3,2; Толщена воротникового пространства 1,4.
Анализы в16 недель 4 дня на Эстриол свободный - 7,1нмоль/л (норма 6,6-25), b-ХГЧ - 9157мЕд/мл (норма 10000-60000), Альфа-фетопротеин - 24 Ед/мл (норма 15-95).
По поводу того, что ХЧГ ниже нормы мой гинеколог сказала, что в нашей лаборатории у многих он ниже из-за реактивов.
УЗИ в 21 неделю дл.костей носа - 6,8. Сердце на тот момент врач не смогла разглядеть т.к. много жировых отложений, и назначила узи в 24 недели, где и увидели порок.
Мне сейчас 29 лет. Старшему ребенку 6,5 лет, здоровый. Наследственных предпосылок как с моей стороны, так и со стороны мужа к каким либо проблемам не было.
Я записалась на кариотипирование плода.
Подскажите, на сколько велика вероятность при такой картине рождение ребенка с синдромом Дауна, и почему ранние анализы на вызывали беспокойства?
Прошу прощение за возможные ошибки в мед. терминах.
Заранее спасибо.

**nata-k** · #2 12.01.2009, 22:56

Здравствуйте!
Цель принатального скрининга выявить риски хромосомных аномалий и некоторых пороков развития. Ещё раз повторю - риски. То есть, этот скрининг не дает абсолютных показателей и их нельзя рассматривать отдельно. В заключении должны быть рассчитаны ваши индивидуальные риски. Они есть в заключении?

Вероятность СД есть, поскольку часто подобные пороки сердца ассоциируются с СД. Но так же вероятно, что СД нет и это изолированный порок сердца. Однако, я думаю Вы понимаете, что врачи обязаны были сообщить Вам о вероятности СД.

mashanik · #3 13.01.2009, 08:00

Спасибо за быстрый ответ!
Скрининг я делала в лаборатории Инвитро, в заключении нет больше никаких показателей кроме тех, которые я перечислила (Эстриол свободный - 7,1нмоль/л (норма 6,6-25), b-ХГЧ - 9157мЕд/мл (норма 10000-60000), Альфа-фетопротеин - 24 Ед/мл (норма 15-95).
О том, что расчитываются риски( с учетом возроста, веса) я узнала только на этом сайте. Мой гинеколог об этом тоже не говорила. Какой врач вообще должен это делать?
Семь лет назад такой анализ с первым ребенком не сдавала.
Если можно, напишите пожалуйста как этот анализ сдается правильно и как расчитываются риски?
Врач ( в Бакулева) сообщила о вероятности синдрома Дауна (около 70%) после УЗИ сердца( а это уже 27 неделя беременности). До этого никаких предпосылок к этому не было( в смысле сообщать о вероятности синдрома Дауна).
А размеры воротникового пространства, носа, тоже могут рассматриватся в совокупности с анализами? Отдельно результаты УЗИ не показательны?

**nata-k** · #4 13.01.2009, 10:58

Рассчитывать риски должны были сразу в лаборатории.
Я бы не согласилась, что вероятность СД 70%, это цифра "с потолка".

Наиболее чувствительным маркером УЗИ является ТВП. Этот показатель у Вас в норме.

То есть, основанием сейчас ожидать СД является только то, что порок сердца может ассоциироваться с СД.

mashanik · #5 13.01.2009, 11:22

Спасибо, немного успокоили!
15 января поеду делать кариотипирование.
Вы не подскажите на сколько "правдоподобными" являются результаты этого обследования?

**nata-k** · #6 13.01.2009, 12:22

Результатом будет кариотип, то есть, набор хромосом плода. Обычно результат достаточно точный.
Удачи

!

mashanik · #7 13.01.2009, 15:09

Спасибо за поддержку!
Будем верить в лучшее.

mashanik · #8 22.03.2009, 19:58

Здравствуйте Наташа!
Долго не писала. Результат кариотипирования у ребенка был 47хх( синдром дауна). На 29 неделе делали искуственные роды путем кесарева сечения (т.к. 1 роды были кесарево). Девочка прожила 4 часа, детский врач которая принимала роды сказала, что у ребеночка были очень сильно видны внешние аномалии ( глазки и ушки не на месте, ручки вывернуты). Как я все это пережила, сама не знаю.
Ответе пожалуйста на вопросы:
1. Перед следующим планированием беременности надо будет делать анализы на кариотип мой и мужа, но мне кажется что вероятность у нас хромосомных аномалий не велика т.к. у нас совместный ребенок здоров, и у него старшая девочка 16 лет здорова. Какая вероятность что у нас измененный кариотип?
2. Если исходить из того, что у нас кариотип нормальный, какая вероятность повтора ХА у плода?
3. Есть ли какие нибудь препараты ( например Фолиевая кислота) прием которых до беременности может уменьшить риск ХА?
Извините за сумбурность, я понимаю что сначала надо пройти обследование, а потом по результатам строить прогнозы, но...
Спасибо.

**nata-k** · #9 23.03.2009, 21:48

Здравствуйте mashanik! Сочувствую Вашей потере, очень жаль...

Цитата:

Сообщение от mashanik

1. Какая вероятность что у нас измененный кариотип?

Если кариотип плода был 47хх+21 (простая трисомия), то, скорее всего, ваши кариотипы без особенностей.

Цитата:

Сообщение от mashanik

2. Если исходить из того, что у нас кариотип нормальный, какая вероятность повтора ХА у плода?

Так называемая, общепопуляционная. То есть, очень не значительная. Такая же, как у любой другой пары вашей возрастной группы.

Цитата:

Сообщение от mashanik

3. Есть ли какие нибудь препараты (например Фолиевая кислота) прием которых до беременности может уменьшить риск ХА?

Нет, никакие препараты не могут служить профилактикой ХА. Но фолиевую кислоту принимать надо.

mashanik · #10 01.04.2009, 09:33

Наташа, спасибо за ответ.
У меня еще один вопрос. Как влияют электромагнитные поля на ХА? Я работаю на подстанции (Электрооборудование и как следствие Электромагнитные поля). Мог ли этот фактор повлиять на хромосомнве изменения?

**nata-k** · #11 01.04.2009, 19:09

Нет, этот фактор не мог увеличить риск ХА.