Диагностика Болезни Нимана Пика

[Kati051]

Здравствуйте.
Подскажите, как правильно называется анализ крови, который берут из пальца для диагностики болезни Нимана Пика?
И скажите характерно ли при дегенеративных заболеваниях ЦНС самостоятельное восстановление организма?или если болезнь себя проявила, то ,в общем, это всегда регресс?

[Claudia812]

В диагностике болезни Нимана Пика тип С прменяют тест "Определение оксистеролов в плазме крови", а также "Анализ генов NPC1 и NPC2".
В диагностике болезни Нимана Пика типов А/В делают тест "Определение активности сфингомиелиназы". Этот тест иногда проводят по цельной крови, а иногда - по сухим пятнам крови. В последнем случае кровь можно брать из пальца. Для подтверждения болезни Нимана Пика А/В используют анализ гена SMPD1.

[Kati051]

Claudia812,спасибо за разъяснение. Подскажите, а анализ из сухого остатка, он только «А»и «Б» диагностирует, для «С» не информативен?

[Claudia812]

Сообщение от Kati051

анализ из сухого остатка, он только «А»и «Б» диагностирует, для «С» не информативен?

В России (насколько я знаю) - да, биохимическими анализами НПС по сухим пятнам не смотрят. Анализ гена по сухому пятну сделать можно.

Вы бы описали свою проблему в целом (по какому поводу диагностика, кому, какие результаты получены, если что-то уже делалось). Возможно, ответ будет более полезным.