ПОЧЕМУ ??? Вопросы генетикам.

[POLINA_S]

Сейчас пока у меня ещё есть задача- выяснить местечко,где хранится прах моей малютки или место захоронения.Сильная потребность быть с ней рядом и просить прощения,молить и вымаливать прощение у неё и Господа.

Натуля, каждому из нас приходилось переживать, что не уберегли, не сделали всего возможного, мы терзаем себя, пытаясь понять, что было бы если...
Примите, то что случилось с вами, простите саму себя, поплачьте о малышке, помолитесь и живите дальше, у вас муж и дети, которые любят вас, горюют вместе с вами. Дай Бог вам сил, мужества и веры.

[Igor_S]

Кариотипирование они и не делали."У нас не делают",-сказала генетик.

При высоком риске того, что у плода имеется хромосомная патология(ультразвуковые и биохимические маркеры, возраст женщины, изменения в кариотипе у супругов) кариотип плода смотрится внутриутробно и беременность прерывают только в том случае если патология действительно существует(достоверность анализа практически 100%, риск потери плода в результате анализа 1-2%), исключение - наличие на УЗИ тяжелых пороков(которые могут быть и как следствие хромосомной патологии), тогда(при подозрении на хромосомную патологию, это не единственная причина прерывания беременности по медицинским показаниям) делают кариотип абортивного материала. В том случае если по тем или иным причинам сделать кариотип абортивного материала не удалось делают кариотип супругам(обоим что важно) для исключения редких вариантов хромосомной патологии обусловленных зменениями кариотипа родителей, если в кариотипе родителей изменений не находят но уверены в наличии у плода хромосомной патологии риск на повтор завышено 1%(такой же риск дают если при кариотипе плода или абортивного материала находят численные аномалии аутосом). Такая ситуация(численные аномалии аутосом у плода/ребенка женщины в анамнезе) не является основанием для пренатального определения кариотипа(хотя некоторые женщины все равно делают биопсию хориона), а является основанием для более внимательного ведения беременности(УЗИ обязательно в пренатальном центре или генетической консультации, но трехмерное УЗИ в общем особо не нужно, биохимический скрининг). Резюме-для исключения у плода хромосомной патологии обусловленной изменениями у родителей можно посмотреть кариотип родителей и успокоится(цена анализа в Москве менее 4 тыс рублей).

Я попросила более конкретную информацию.На что генетик сказала,что у них никогда не делается кариотипирование плодов после прерывания по мед. показаниям,следовательно,результатов амниоцентеза не будет.

Амниоцентез это один из методов забора материала у плода внутриутробно(не после прерывания, собственно они и делается для того чтобы определится-нужно прерывание или нет).

И ещё добавила,что и в Москве и С-Петербурге даже не очень-то этим занимаются.

Как обстоит дело в Москве см выше, про Питер не знаю(но судя по их докладам на генетических конференциях подозреваю что также). Владимир это вроде соседняя область и если там не делают внутриутробное определение кариотипа можно поехать в Москву(в Москве цена пренатального определения кариотипа плода по медицинским показаниям примерно 14-15 тыс рублей, с бесплатным очень большие проблемы даже для москвичей). Одной из многих причин(далеко не единственной) голопрозэнцефалии действительно бывет хромосомная патология.

И теперь у нас с мужем 25 процентов,что опять будет ребёнок с такой же аномалией,и повторила,что 25% несколько раз,не подтверждая свои голые слова никакими документами.И только через плогода будем делать кариотипирование супругов,причём платное.Плевать на деньги!!!! Что может быть дороже жизни и здоровья родного ребёночка?!

25% риска было бы если бы речь шла об аутосомно-рецессивном(или Х-сцепленном-рецессивном, но там было бы 25% от всех, а 50% мальчиков-больны, все девочки-здоровы) заболевании. Такие заболевания очень трудно заподозрить по протоколу вскрытия(самому протоколу-то что Вы написали патологоанатомический диагноз), при этом в большинстве случаев для таких частых АР-заболеваний о которых думают при единственном внутриутробно погибшем/имеющем четкие признаки на УЗИ приведшие к прерыванию плоде в семье существует ДНК-диагностика носительства(хотя по протоколу вскрытия не говоря об УЗИ заподозрить какую-то аутосомно-рецессивную патологию очень-очень сложно даже если она есть). Если речь идет о хромосомных аномалиях или врожденных пороках развития то риск зависит от конкретной аномалии/порока. Для подавляющего большинства пороков развития риск не превышает 10%, для хромосомных аномалий риск бываает самый разный(хотя именно 25% на память никогда) но есть пренатальная диагностика(исключение крайне редкий вариант когда все дети будут болеть и делать анализ нет смысла-я такого в своей практике не разу не видел). В общем мне 25% риска кажутся очень сомнительными в любом случае(даже если не брать напрашивающийся вариант что с плодом было все в порядке).

Я попросила её ,чтоб мне показали протокол патолого-анатомического вскрытия.Она написала бумажку-запрос в морг.

То есть 25% давали без протокола вскрытия при единственном случае в семье??? Аутосомно-рецессивная голопрозэнцефалия существует но она далеко не единственная и даже не самая частая причина такого порока мозга. Впрочем учитывая то что Вы написали ниже это в общем значения не имеет.

Признаки голопрозэнцефалии при аутопсии не выявлены,мозг разделён на достаточно хорошо сформированные полушария.

Эта фраза означает что голопозэнцефалии нет. То есть или протокол УЗИ(если там она была) или протокол вскрытия дает неверную информацию, второму доверия естественно на порядок больше. По поводу причины внутренней гидроцефалии не знаю.

КАК ЖИТЬ ДАЛЬШЕ?? Что теперь делать? Как мне поступить правильно?? Кааааааааааааааааак??????? Как справиться с новым потрясением?

Уважаемая Аннабелла по-моему хорошо написала.

И ещё -- Я больше не верю УЗИ.Техника не совершенна,не разглядела мозга? Как такое возможно?

Техника действительно не всегда совершенно и даже очень компетентный доктор не всегда может все увидеть, но есть очень большая разница между не обнаружить какой-то порок если он есть и написать порок которого нет(если голопрозэнцефалия действительно была в протоколе УЗИ, было бы неплохо если бы Вы переписали протокол УЗИ и выложили тут). Основные вопросы на самом деле не к тем докторам которые по имеющемуся УЗИ сделали более-менее логичные выводы (насколько я понимаю ход рассуждений) : порок вызывающий в большинстве случаев тяжелые неврологические нарушения и встречающийся в том числе при хромосомной патологии+маркеры хромосомной патологии плода на УЗИ -хромосомная патология плода, смысла смотреть кариотип пренатально нет поскольку что бы не нашли все равно прерывать - после прерывания делать кариотип абортивного материала(крайне желательно для вопросах о риске) или (если нет такой возможности) родителей.

ведь у меня же был выбор--- делать или не делать прерывание,хоть доктора и настаивали:врач УЗИ,главный акушер-гинеколог,генетик,которая говорила,что с пороком сердца у малыша есть 50%,а у нас НИ ОДНОГО ШАНСА,говорили,что она вот-вот умрёт внутри,а если бы и дожила до ПДР,то у неё была бы такая головушка!больше тела намного,и содержимое головы просвечивало бы .
Сама виновата,сама подписала все бумажки,конечно,по настоянию врачей,но САМА.

Решение принимает конечно в любом случае сама женщина, но на основании максимально полной и достоверной информации которую она получает в том числе от врачей.

[Annabella]

Сообщение от Natulja_

Annabella,
огромное спасибо Вам...
Я в шоке,но я должна справиться.Я мама и нужна своим мальчишкам.Я стараюсь справиться,у меня не очень получается,но я пытаюсь.
Сейчас пока у меня ещё есть задача- выяснить местечко,где хранится прах моей малютки или место захоронения.Сильная потребность быть с ней рядом и просить прощения,молить и вымаливать прощение у неё и Господа.
Ещё раз большое спасибо...

Дорогая Наташа,
Вы действительно ОЧЕНЬ нужны своей семье, действительно мужу, я уверена, тоже очень тяжело переживать весь этот ужас.
Вы справитесь, ведь Ваши мальчики нуждаются в Вас, они совсем еще маленькие, у меня сын - ровесник Вашего младшего.
Задача Ваша не из легких. Но даже если у Вас не получится узнать - не грызите себя за это. Вы человек верующий, и понимаете, что для Бога смерти нет. И что эта ситуация, которая обсуждается на публичном форуме, возможно, спасет какому-то ребенку жизнь. Потому что я уверена, что если какая-то беременная,которой предложили прерывание, задумается, а стоит ли так легко на это идти - значит, все было правильно, все было не зря - то, что Вы поделились своим горем, и что мы здесь вместе будем искать пути выхода.
Буду молиться за Вас и девочку Вашу, как сумею. Держитесь, пишите.

[Voluson]

Согласен с уважаемым Igor_S. Все же выскажу ряд соображений.
1. Все началось с некорректного заключения УЗИ "гидроцефалия по типу семилобарной голопрозэнцефалии". Непонятно, так это была гидроцефалия или голопрозэнцефалия? Ведь это совершенно разные пороки, разного происхождения, сочетанности с хромосомными аномалиями, прогнозом и вероятным исходом. Вероятно причиной такого заключения УЗИ явилось наличие выраженной гидроцефалии с существенным смещением срединных структур мозга, что могло создавать картину голопрозэнцефалии. Учитывая то факт, что внутренняя гидроцефалия - аномалия с постепенным развитием, большая часть гидроцефалий проявляется и регистрируется при УЗИ после 28-30 недель, и имеет относительно благоприятный, во всяком случае не летальный прогноз. Меньшая же часть прогрессирует и проявляется во 2-м триместре с 16-18 недель и характеризуется быстрым развитием с атрофией мозга и имеет соответственно крайне неблагоприятный прогноз. По-видимому у плода имела место именно такая форма гидроцефалии.
2. Оценка желудочков мозга у плода давно является обязательным и рутинным компонентом оценки анатомии плода при УЗИ. Поэтому УЗ-диагностика внутренней гидроцефалии в настоящее время не представляет трудностей даже для малоопытного врача. Тем более при выявлении порока развития плода обязательно проводится документирование патологии в печатном виде (эхограммы) или в цифровом.
3. Постмортальная верификация (т.е. вскрытие) пороков развития плода часто порождает проблемы. Это может быть связано с аутолизом (посмертными изменениями) мозговой ткани, не возволяющим адекватно оценить мозг и дифференцировать аномалии. В принципе может иметь негативное значение недостаточная подготовка пат.анатома, не имеющего специальной подготовки по тератологии (наука о пороках развития) и пат.анатомии плода.
4. Так был амниоцентез или нет? Непонятно. Если был, то кариотип плода должен быть в любом случае для прогноза будущего потомства.
5. Есть ли в протоколе вскрытия данные: разделен ли таламус, есть ли мозолистое тело. Если этих данных нет, то грош цена такому вскрытию.

Уважаемая Natulja!
В протоколе вскрытия четко указано "внутренняя гидроцефалия". Это тяжелый порок развития головного мозга при манифестации ранее 24 недель, как правило, с неблагоприятным исходом. И конечно же это не может возникнуть от "заливки"! Пат.анатом не объяснив Вам сути, жестоко ввел Вас в заблуждение, заставив Вас уверовать, что прервали беременность с нормальным плодом.
Поверьте, я не защищаю "честь мундира", хотя работаю в этой области 17 лет и встречался с разными ситуациями, в том числе с ошибочными заключениями о наличии ВПР плода и "самодеятельностью" пат.анатомов.
Просто хочу установить истину.

[Natulja_]

Сообщение от Natulja_

P.S.-Когда и какие анализы нужно сдать,какие прививки сделать перед планированием.И когда можно планировать?

Ответьте,пожалуйста...Очень хочется дочурку!
И как с наибольшей вероятностью зачать девочку?

[Natulja_]

Сообщение от Annabella

Дорогая Наташа,
Вы действительно ОЧЕНЬ нужны своей семье, действительно мужу, я уверена, тоже очень тяжело переживать весь этот ужас.
Вы справитесь, ведь Ваши мальчики нуждаются в Вас, они совсем еще маленькие, у меня сын - ровесник Вашего младшего.
Задача Ваша не из легких. Но даже если у Вас не получится узнать - не грызите себя за это. Вы человек верующий, и понимаете, что для Бога смерти нет. И что эта ситуация, которая обсуждается на публичном форуме, возможно, спасет какому-то ребенку жизнь. Потому что я уверена, что если какая-то беременная,которой предложили прерывание, задумается, а стоит ли так легко на это идти - значит, все было правильно, все было не зря - то, что Вы поделились своим горем, и что мы здесь вместе будем искать пути выхода.
Буду молиться за Вас и девочку Вашу, как сумею. Держитесь, пишите.

Я очень-очень благодарна ВАМ за поддержку..Огромное ВАМ спасибо!!!!
Счастья ВАМ,здоровья,всех благ!!!!