Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 06.04.2018, 12:51
kremenickaya kremenickaya вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 06.04.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 2
kremenickaya *
психиатрам нужна помощь генетиков

Добрый день.
Прошу поделиться своими наблюдениями специалистов по вопросу полиморфизма генов AR (андрогеновый рецептор), CYP19A (ароматазы) и эстрогенового рецептора ERβ.
Наш центр занимается пациентами с гендерными нарушениями. Генотипировано по данным генам более 150 человек (помимо антропометрии и клинических данных).
Есть свои наблюдения, которые подтверждают данные зарубежных коллег по встречаемости полиморфизмов при данной патологии и роль их в тканевых ответах.

Для объективизации своих данных хотелось бы получить помощь в оценке критериях ОТНОСИТЕЛЬНОЙ НОРМЫ нуклеотидных повторов данных генов (AR, CYP19) и длине аллелей у эстрогенового рецептора .
Зависимость активности гена от числа мутаций или длины аллелей.

Мы встречаем различные комбинации:
AR min 13, max 36 CAG Repeat Polymorphism
CYP19A min 6, max 18 TTTA Repeats
ERβ нам генетики дают в длинах аллелей и они разнятся от 144 до 182

Есть ли у кого наблюдения? информация, какие значения являются вариантом нормы для европейской расы?
Заранее благодарю.
Врач-психиатр Кременицкая Светлана.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 06.04.2018, 22:17
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 57,105
Поблагодарили 22,074 раз(а) за 20,962 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
The number of CAG repeats ranges in ~75% of Caucasians from 19 to 25 with an average of 20 (9).

Giovannucci,E., Stampfer,M.J., Krithivas,K., Brown,M., Dahl,D., Brufsky,A., Talcott,J., Hennekens,C.H. and Kantoff,P.W. (1997) The CAG repeat within the androgen receptor gene and its relationship to prostate cancer. Proc. Natl Acad. Sci. USA , 94, 3320–3323.

Уверен, что и иная информация уже давно опубликована - нужно просто воспользоваться поиском
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.

Последний раз редактировалось Dr.Vad, 06.04.2018 в 22:28.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 14.04.2018, 19:37
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 797
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 231 раз(а) за 218 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
В базе SNP ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) есть частоты

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а):
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 22.04.2018, 22:39
kremenickaya kremenickaya вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 06.04.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 2
kremenickaya *
Большое спасибо.

Еще вопрос: встречались ли случаи нарушений половой идентификации у пациентов с дополнительной маркерной хромосомой? 47 ХХ+ mar
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 24.04.2018, 21:22
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 57,105
Поблагодарили 22,074 раз(а) за 20,962 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
всевозможные генетические аспекты/предпосылки для нарушений половой идентификации описаны/суммированы здесь:
Genetic Aspects of Gender Identity Development and Gender Dysphoria
---
(C)2014
Gender Dysphoria and Disorders of Sex Development
Progress in Care and Knowledge

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 06:48.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.