Генетическое заболевание???

[ELAT19876]

Здравствуйте,уважаемые доктора - генетики!!! В 2010 году я родила девочку,вес 3290,51 см, 7/8 по Апгар. Беременность ходила на фоне анемии. В месяц на фоне плача начали появляться синячки,петехии. До трёх месяцев ребёнок вроде бы развивался. А после: голову не держала, не сидела,была гипотония мышц. Лежали два раза( в месяц и в три) в Измайловской больнице( гем отделение),поставили тромбоцитопатию. Второй раз диагноз не подтвердился. В 6,5 месяцев начались эпиприступы( сняли синактеном). После МРТ с наркозом ребёнок был синий и холодный дня 3, на 4 день сделали ещё противоэпилептический укол. После чего у ребёнка вздулся живот,стало прерывистое дыхание и перевели в реанимацию. Через 2 суток ребёнок ушёл из жизни( 8,5 месяцев). Посмертный эпикриз( вскрытия не делали): порок головного мозга, метаболический ацидоз,эпилепсия,полиорганная недостаточность. В реанимации взяли кровь,мы отвезли её генетикам. Сделали ТМС на НБО. Значение С4- 1.86( при норме 1.1) что это значит? Делали на частые мутации в гене POLG,ничего не нашли. SURF1( cиндром Ли) отрицательный. В ноябре 2013г, у нас родилась девочка. Вес 3990,54 см,7/8 по Апгар. С рождения ставили порез Дюшена Эрба( рука сама восстановилась). С 1.5 петехии на фоне плача, в 2 месяца стал заметен сниженный тонус,голову в 3.5 почти не держит,с 2 месяцев вес набирает 400-500грамм, рост 61,закатывается,малоэмоциональна,отёчные веки. Но интересуется вокруг происходящим,знает домашних,хватает игрушечки. Генетики говорят,что у первого ребёнка было митохондриальное заболевание,предлагают провести обследование гена СУРФ полностью( что это нам даст,ведь это очень долго). Сейчас проходим обследование в НИИ педиатрии. На ЭЭГ незрелость мозга. Нашли какое-то образование в печени. Будут разбираться. Извиняюсь за сумбурность.
Уважаемые доктора подскажите на какие заболевания надо пройти обследования, какие ваши мысли будут по поводу моих детей. Какие врождённые заболевания и НБО проявляют себя с ломкость сосудов,капиляров. Я уже всю голову сломала. Уходит дорогое время, а мы ещё не начали делать ген анализы. Что значит повышение С4????

[nata-k]

Могу сказать только одно, такое повышение С4 не значимо.

[ELAT19876]

А что как вы считаете у моих детей что-то наледственное ( генетическое)? На какие заболевания прежде всего сдать кровь,мочу? Или какие обследования сделать? А что значит С4? Спасибо